Resumo em Português:

O tratamento atual das leucemias mielóides agudas (LMA) obedece principalmente aos seguintes critérios: precisa caracterização clínica e biológica, adequada e agressiva quimioterapia, intensa terapia de suporte e possível indicação precoce de transplante de medula óssea. Neste artigo, envolvendo crianças tratadas entre 1986 e 1996, são apresentados os resultados passíveis de obtenção com tratamento quimioterápico convencional e discutidas as bases de implantação de um programa terapêutico moderno e de maior eficácia. Quarenta e três pacientes com LMA "de novo", idades entre 6 meses e 14,5 anos, foram tratados conforme programa terapêutico que incluiu indução e consolidação com quatro drogas: DAUNO, ARA-C, VCR e DEXA e 60 semanas de manutenção com os seguintes ciclos administrados seqüencialmente: ARA-C & ASP, CICLO & ETO, DAUNO (6-TG) & ARA-C & VCR & DEXA e 6-TG & ARA-C & VCR & DEXA. Profilaxia de envolvimento de SNC com ARA-C por via intratecal. Nenhuma criança foi submetida a transplante de medula óssea em primeira instância. 38/43 (84%) crianças alcançaram remissão completa e a sobrevida livre de eventos estimada para três anos foi de 24 ± 7%. A importância da discriminação das LMA em grupos de risco, que levem em consideração particularmente os achados citogenéticos, além de novas modalidades de abordagem terapêutica, é discutida, destacando-se a importância atual dos transplantes alogênicos de medula óssea.

Resumo em Inglês:

Modern treatment of acute myeloid leukemias follows well defined guidelines: precise clinical and biological characterization, adequate aggressive chemotherapy, intensive supportive care and eventual early indication of bone marrow transplantation. In this report we present the best results obtained with conventional chemotherapy delivered to a group of pediatric patients between 1986 and 1996 and discuss the strategies for contemporary and more efficient regimens. Forty-three patients with "de novo" acute myeloid leukemias with ages between 6 months and 14.5 years, were treated with a 4-drug induction and consolidation program: AUNO, ARA-C, VCR and DEXA, followed by 60 weeks of maintenance with sequential cycles of ARAC & ASP, CICLO & ETO, DAUNO (6-TG) & ARA-C & VCR & DEXA and 6-TG & ARA-C & VCR & DEXA. CNS prophylaxis with intrathecal ARA-C was undertaken. No child underwent bone marrow transplantation in first remission. A total of 38/43 (84%) children achieved complete remission and event-free survival at 3 years was estimated at 24 ± 7%. The importance of discriminating AML in risk groups with particular attention paid to cytogenetic criteria and new modalities of treatment are discussed. The current relevance of bone marrow transplantations is emphasized.

Resumo em Português:

A deformabilidade é a característica que permite ao eritrócito normal de 7 a 8 micrômetros (µm) circular por capilares de até 3 µm de diâmetro. Esse fenômeno depende da geometria celular, da viscosidade interna e de propriedades visco-elásticas da membrana eritrocitária. Dentre as técnicas de estudo da deformabilidade eritrocitária (DE), como aspiração por micropipeta, filtração e reoscopia, destaca-se a ectacitometria. Esta técnica utiliza um viscosímetro de fluxo laminar no qual as modificações de forma dos eritrócitos são monitoradas continuamente por um feixe de raio laser, processadas por microcomputador, gerando o "Índice de Deformabilidade" (ID), que mede a eliptocitogênese dos eritrócitos quando submetidos a uma força denominada "shear stressl". Alterações de DE foram descritas em diversas situações, como em anemias hemolíticas hereditárias ou auto-imunes. Na anemia ferropriva, os trabalhos são controversos. O presente estudo avalia a DE em 21 pacientes portadores de anemia ferropriva, utilizando a ectacitometria. Os resultados obtidos a partir do ID demonstram DE diminuída nesses doentes, quando comparada ao grupo controle (p< 0,0007). O presente estudo sugere que o fator responsável pela diminuição da DE na anemia ferropriva é a microcitose. Recentemente, relatos desta anemia associada a fenômenos trombóticos aumentaram o interesse no estudo da DE para melhor entendimento desses casos.

Resumo em Inglês:

Deformability allows the 7 to 8 µm red cell to cirDeformability allows the 7- to 8-µm red blood cells to circulate through capillaries of 3 µm. This phenomenon depends on cellular geometry, internal viscosity and viscoelastic properties of the membrane. Among the various techniques of erythrocyte deformability analysis, such as micropipette aspiration, filtration and reoscopy, we chose ektacytometry. This technique uses a laminar flow viscometry, where red blood cell shape changes are continuously monitored by laser, processed by a computer, generating the "Deformability Index", which shows the elliptocytogenesis of the erythrocyte under "shear stressl" force. Erythrocyte deformability has been described in a number of situations like hereditary or autoimmune hemolytic anemia. In respect to iron deficiency anemia, conclusions are controversial. The present study evaluates erythrocyte deformability in 21 patients with documented iron deficiency, using ectacytometry. Results obtained from deformability Index demonstrate diminished erythrocyte deformability in individuals with iron deficiency anemia, when compared to a control group (p< 0.0007). The present study suggests that the factor responsible for diminished erythrocyte deformability in iron deficiency is microcytosis. Recently, this anemia has been associated to thrombotic phenomenon, which has raised interest in the study of erythrocyte deformability, in order to understand these cases.

Resumo em Português:

Hematogônias são precursores normais de linhagem B que apresentam características morfológicas e, algumas vezes, imunológicas similares aos linfoblastos das leucemias linfóides agudas (LLA). O objetivo desse trabalho é realizar análise comparativa por citometria de fluxo, utilizando três cores, entre sub-populações de hematogônias e blastos da LLA-B, em crianças. O Grupo 1 constou de amostras de medulas ósseas, não neoplásicas, que apresentaram hematogônias identificadas pela microscopia óptica e o Grupo 2 de casos novos de LLA-B. O painel de anticorpos monoclonais utilizado era direcionado para: CD19, CD10, CD45, CD34, IgM, TdT e CD22. A análise das hematogônias, utilizando como parâmetro a intensidade de fluorescência de CD10 X CD45, mostrou três sub-populações representando células imaturas, intermediárias e maduras. A expressão dos marcadores CD34, IgM, TdT e CD22 reforçou esses achados. Os blastos leucêmicos se apresentaram formando uma única população, com expressão de positividade apenas para antígenos de imaturidade. Considerando não só a presença ou ausência de um determinado antígeno, mas sim a sua intensidade de expressão, verificamos que hematogônias e blastos apresentam perfis imunofenotípicos diferentes.

Resumo em Inglês:

Hematogones are normal B-lineage cell precursors with morphologic and sometimes immunophenotypic, similarities to neoplastic lymphoblasts. The aim of this work is to compare using flow cytometry sub-populations of B-lineage cells: normal bone marrow precursors (hematogones) and lymphoblasts. Normal bone marrow from patients with hematogones observed by optical microscopy and new cases of acute lymphoblastic leukemia of B-cell precursors were included in the study. Antibodies directed against CD19, CD10, CD45, CD34, IgM and CD22 were used. Analysis of hematogones, using CD10 x CD45 fluorescence intensity as a parameter, showed three sub-populations: immature, intermediary and mature marker expressions. CD34, IgM, TdT and CD22 marker expressions reinforced these results. The leukemic blasts cells formed a single population with positive expression for only immature antigens. In conclusion, hematogones and blast cells demonstrated different immunophenotypic profiles. Hematogones exhibit a broad spectrum of immature, intermediary and mature cells in one sample and blast cells have essentially immature features.

Resumo em Português:

A doença de Jorge Lobo é uma micose cutânea e subcutânea de evolução crônica, causada pelo Lacazia loboi. Os mecanismos envolvidos na suscetibilidade/resistência do hospedeiro frente ao agente não estão ainda elucidados, dentre eles encontra-se a constituição genética. Portanto, o objetivo deste trabalho é avaliar a distribuição fenotípica do grupo sangüíneo Duffy em pacientes com doença de Jorge Lobo e calcular suas freqüências gênicas. Foram analisados 21 pacientes, 13 caucasóides e oito mestiços (tipo moreno claro), provenientes do estado do Acre, e 44 indivíduos, não acometidos por esta doença, habitantes da cidade de Rio Branco (AC), como grupo controle. O fenótipo Duffy foi definido pela presença dos antígenos nas hemácias pela reação de aglutinação dos eritrócitos com anti-soros anti-Fya e anti-Fyb incubando-se a 37ºC e aplicando-se o teste da antiglobulina humana. Os resultados mostram que a distribuição fenotípica do sistema Duffy nos pacientes difere significativamente daquela observada nos controles, pela alta freqüência de indivíduos com fenótipo Fy(a-b-). Observa-se claramente que os pacientes apresentam maior freqüência do alelo FY e menor do alelo FYA do que os controles. O alelo FYB (não inclui os alelos que não são expressos) tem praticamente a mesma freqüência nos dois grupos. Com relação à comparação entre distribuição do grupo sangüíneo Duffy com as formas clínicas, sugere maior número de pacientes com forma localizada da doença de Jorge Lobo apresentando um predomínio do fenótipo Fy(a-b+) seguido do fenótipo Fy(a-b-) e inexistência do fenótipo Fy(a+b-). Por outro lado, temos a forma disseminada com maior incidência de fenótipo Fy(a+b-). A forma multifocal foi menos expressiva. Desse modo, podemos inferir uma provável prevalência de fenótipo Duffy negativo na região por nós estudada e os poucos dados disponíveis até o momento tornam clara a necessidade de elaborar tabelas de freqüências fenotípicas para a população acometida pela doença de Jorge Lobo, bem como realizar pesquisas para melhor entendimento da função biológica dos antígenos do sistema Duffy.

Resumo em Inglês:

Jorge Lobo's disease is a chronic cutaneous-subcutaneous mycosis caused by the fungus Lacazia loboi. The mechanisms involved in susceptibility and resistance to infection by this pathogen, especially genetic background, are yet to be understood. The objective of the present study was to evaluate the phenotypic distribution of the Duffy blood group in Jorge Lobo's disease patients and calculate its gene frequencies. Twenty one patients were analyzed, among them 13 Caucasoid and 8 from mixed ethnical backgrounds (Afro-Brazilians) originating from the State of Acre. The control group consisted of 44 healthy individuals from the city of Rio Branco (AC). The Duffy phenotype was defined by the presence of antigens in erythrocytes as visualized by the agglutination reaction of erythrocytes in the presence of anti-Fya and anti-Fyb antisera incubated at 37°C by the human antiglobulin test. Results showed that the phenotypic distribution of the Duffy blood group system in patients was significantly different from controls, with the frequency of individuals with phenotype Fy(a-b-) being very high. Patients presented remarkably higher frequencies of the allele FY and ower frequencies of the allele FYA compared to controls. Frequencies of the allele FYB (not including non-expressed alleles) were similar in both groups. The comparison between Duffy blood group distribution with clinical forms of the disease suggests predominance of the phenotype Fy(a-b+) in patients with the localized form of Jorge Lobo's disease, followed by phenotype Fy(a-b-) and absence of phenotype (a+b-). On the other hand, we observed a higher incidence of phenotype Fy(a+b-) in patients with the disseminated form of the disease. The multifocal forms were less expressive. Therefore, we may infer that the negative Duffy phenotype is probably more prevalent in the region studied. There is scarce data available on phenotype distributions, it is necessary to develop similar studies in populations affected by Jorge Lobo's disease in order to improve knowledge on the biological role of Duffy antigens.

Resumo em Português:

Anti-soros monoclonais anti-D IgG e IgM têm sido produzidos para substituir os policlonais na determinação do antígeno D. No entanto, pouco se conhece a respeito da utilização destes reagentes na detecção dos antígenos RhD fraco e RhD parcial. Estudos moleculares e sorológicos que possam esclarecer a expressão do antígeno D são importantes para a seleção adequada dos reagentes anti-D utilizados na fenotipagem RhD. Foram analisados anti-soros anti-D monoclonais IgG e IgM quanto à capacidade de detecção dos antígenos D fraco de alta e baixa densidade antigênica e dos antígenos D parciais que reagem como D fraco em 56 amostras de sangue caracterizadas como D fraco. O anti-D IgM foi analisado pela reatividade de aglutinação à temperatura ambiente enquanto o anti-D IgG foi analisado pela reatividade pelo teste da antiglobulina humana. Os tipos de D fraco foram caracterizados molecularmente, e a densidade antigênica dos antígenos RhD identificados foi determinada por citometria de fluxo. Todas as amostras que continham os tipos de D fracos mais freqüentes (DF1, DF3 e DF4) foram detectadas à temperatura ambiente (TA) com anti-D IgM enquanto as amostras DF2 e D parcial foram detectadas com anti-D IgG reativo pelo teste da antiglobulina humana (AGH). Nossos resultados demonstram que o anti-D IgM não detecta antígenos D parciais reativos como D fraco e antígenos D fraco de baixa densidade antigênica e, portanto, pode ser utilizado na rotina de pacientes. O anti-D IgG detecta a maioria dos tipos de D fraco e associações D fraco parcial e deve ser utilizado na rotina de doadores.

Resumo em Inglês:

Monoclonal antibodies (MoAb) anti-D IgG and IgM are being developed in order to replace polyclonal antibodies. However, there are few studies about the selection of these MoAb to routinely detect weak D and partial D antigens. A total of 56 weak D blood samples were analyzed with anti-D IgG and IgM MoAb in order to evaluate their reactivity. Molecular analyses were also performed to characterize the weak D types and the presence of partial D. Antigen densities were determined by flow cytometry. Weak D type 1, 3 and 4 samples with high antigen density were reactive with the MoAb anti-D IgM at room temperature while weak D type 2 and the partial D samples with low antigen density were detected with MoAb anti-D IgG using the indirect antiglobulin test. Our results show that anti-D IgM does not detect partial D samples reactive as weak D and thus can be used for routine testing of patients. As the anti-D IgG detected all the weak D and partial D with low antigen density, it should be used in the routine testing of donors.

Resumo em Português:

Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença clonal adquirida da célula tronco hematopoética em decorrência de uma mutação somática no gene PIG-A, causando inabilidade dos eritrócitos, leucócitos e plaquetas de se protegerem contra lise mediada pelo sistema complemento. Assim, avaliamos a eficiência dos testes de triagem para HPN (teste de Ham e pesquisa dos antígenos CD55 e CD59 em coluna de gel) utilizando a citometria de fluxo (CMF), que é capaz de detectar e quantificar o clone HPN. Inicialmente, selecionamos 63 pacientes que foram testados pelo teste de Ham entre janeiro/2003 e dezembro/2004, na Fundação Hemope. Destes, 15 tiveram seus testes positivos para HPN. O critério de inclusão dos casos para avaliação por CMF foi a obtenção de resultados do teste em gel concordantes com o teste de Ham positivo. Dessa maneira, quatro pacientes foram incluídos no grupo de estudo. Foram adicionados a esse grupo dois casos que exibiam clínica exuberante da doença, mas tiveram os resultados discordantes, explicado pelo fato de que o teste em gel foi realizado após terapia transfusional recente, provocando a suspeita de falso resultado normal. Submetemos esses seis casos à CMF, os quais todos se mostraram verdadeiros portadores da doença através da confirmação da existência do clone HPN em eritrócitos e granulócitos, em expressões variáveis. Os resultados da CMF comprovaram a limitação dos testes de triagem além de demonstrarem a relevância da citometria em identificar variações de intensidade do clone, garantindo inclusive o diagnóstico preciso em pacientes previamente transfundidos.

Resumo em Inglês:

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is an acquired clonal disease of the hematopoietic stem cell caused by a somatic mutation in the PIG-A gene, resulting in the inability of erythrocytes, granulocytes and platelets to protect themselves against complement system mediated lysis. Thus, PNH screening tests (Ham's test and CD55 e CD59 proteins investigation through gel column agglutination) were evaluated using flow cytometry, a test useful to detect and measure the PNH clone. Initially, 63 patients evaluated using the Ham's test between January 2003 and December 2004 from the Hemope Foundation were selected. From these, 15 cases were positive for PNH. The inclusion criterion for cytometry evaluation was a positive Ham's test. Thus, four patients were included in the study group. Furthermore, two cases with clinical symptoms of the disease but with negative results for PNH were included in this group. Negative results were explained by the gel test being performed after blood transfusion, giving a suspicion of false negative results. These six cases were submitted to flow cytometry with all cases proving to be positive for the disease as the PNH clone was confirmed, to different degrees, in both erythrocytes and granulocytes. The flow cytometry results proved the limitation of screening tests as well as showing the importance of cytometry in the identification of the intense variations of clone guaranteeing precise diagnosis in previously transfused patients.

Resumo em Português:

Em estudo prévio, os níveis plasmáticos do fragmento 1+2 da protrombina não foram associados com a presença ou com a gravidade da doença arterial coronariana (DAC), não trazendo benefício adicional pelo menos em indivíduos com diagnóstico de DAC estabelecido por angiografia. Desta forma, neste estudo outro marcador de hipercoagulabilidade foi avaliado nos mesmos pacientes. O presente estudo teve como objetivo determinar os níveis plasmáticos do dímero D de um grupo de indivíduos submetidos à angiografia coronariana, buscando estabelecer a possível correlação entre este parâmetro e a gravidade da DAC. Os níveis plasmáticos do dímero D foram determinados em amostras de sangue de 17 indivíduos com ausência de ateromatose nas coronárias (controles), 12 indivíduos apresentando ateromatose leve/moderada e 28 indivíduos apresentando ateromatose grave. Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas entre as médias dos três grupos para o parâmetro avaliado. Uma análise dos dados permite inferir sobre uma tendência ao aumento da atividade fibrinolítica nos pacientes com ateromatose, refletida pela elevação da concentração de dímero D no grupo ateromatose grave em indivíduos com diagnóstico de DAC estabelecido por angiografia coronariana.

Resumo em Inglês:

We have previously reported that prothrombin fragment 1+2 levels were not associated to the presence or severity of coronary artery disease (CAD) and do not provide further information on subjects with CAD diagnosed by angiography. Thus, in the present study another marker of hypercoagulability was evaluated in the same subjects. This study aimed at determining D-Dimer plasma levels in a group of subjects undergoing coronary angiography to establish a likely relation between this parameter and the severity of CAD. D-Dimer plasma levels were determined in 17 subjects with no coronary atheromatosis (controls), 12 subjects with mild/moderate atheromatosis and 28 subjects with severe atheromatosis. No significant differences were observed among the three groups. Data analysis enables an inference on a tendency towards an increase in fibrinolytic activity in patients with atheromatosis, reflected by the increase in D-Dimer concentrations in the severe atheromatosis group in subjects with CAD diagnosed by coronary angiography.

Resumo em Português:

As hemoglobinopatias, distúrbios geneticamente determinados da hemoglobina (Hb) humana, estão presentes com freqüência elevada em várias partes do mundo, sendo que no Brasil as Hb anormais S e C são as mais prevalentes. Com o objetivo de identificar a presença de portadores saudáveis de genes para hemoglobinopatias entre doadores de sangue do Centro de Hemoterapia do Estado de Sergipe (Hemose), foram analisadas 1.345 amostras de doadores de sangue. Em todas as amostras foram realizados eritrograma automatizado e eletroforese de hemoglobina em acetato de celulose utilizando-se tampão Tris-EDTA-Borato pH 8,6. As amostras que apresentaram hemoglobinas anormais foram submetidas a teste de falcização, teste de solubilidade e Cromatografia Líquida de Alta Performance (HPLC). Foram identificadas 76 amostras com hemoglobinas anormais (5,6%), das quais 55 (4,1%) com traço falciforme (Hb AS), 19 (1,4%) com Hb AC, uma com Hb AD e outra sugestiva de beta-talassemia. Os resultados encontrados demonstram a necessidade de implantação da triagem para hemoglobinopatias entre doadores de sangue, pois desta maneira o receptor de sangue é beneficiado com produto de melhor qualidade, e o doador com a identificação de uma alteração genética que pode vir a se manifestar em seus descendentes.

Resumo em Inglês:

Hemoglobinopathies are genetically determined disorders that present in significant high frequencies in certain parts of the world. Despite of the existence of hundreds of known hereditary hemoglobinopathies, Brazilian studies have demonstrated that abnormal hemoglobins S and C are the most prevalent. With the objective of identifying the profile of hemoglobinopathies of blood donors at the Hemotherapy Center in the State of Sergipe (Hemose), 1345 samples of blood were analyzed. Initially automatic blood testing and electrophoreses in cellulose acetate using a Tris-EDTA-Borate buffer at pH 8.6 were carried out for all samples. Samples that presented with abnormal hemoglobins were submitted to testing for the sickle cell trait, solubility test and by High Performance Liquid Chromatography. Seventy-six samples (5.6%) with abnormal hemoglobins were identified, 55 (4.1%) of which had the sickle cell trait (Hb AS), 19 (1.4%) had Hb AC, 1 (0.1%) had Hb AD and 1 (0.1%) was suggestive for beta- thalassaemia. The results demonstrate a necessity for the implantation of screening of hemoglobinopathies in blood donors, so that blood recipients benefit from good quality blood and donors from the diagnoses of genetic alterations that may be prevented in descendants.

Resumo em Português:

A anemia é considerada um problema de saúde pública em escala mundial e é o distúrbio hematológico de maior prevalência que acomete a população idosa. O objetivo deste trabalho foi estimar a prevalência e características da anemia em idosos do Programa de Saúde da Família de Camaragibe, PE. O delineamento foi transversal, com amostra aleatória sistemática de 284 idosos > 60 anos, de ambos os sexos, realizado em novembro/dezembro-2003. A anemia foi avaliada pela hemoglobina (Hb), concentração de hemoglobina corpuscular média (CHCM), volume corpuscular médio (VCM) e amplitude de distribuição eritrocitária (RDW). A prevalência de anemia foi, em média, de 11,0%. A morfologia eritrocitária não mostrou associação com as concentrações de Hb. A grande maioria dos idosos apresentou anemia normocrômica, normocítica, sem anisocitose, sugestivo de anemia por doença crônica. A ínfima prevalência de microcitose e macrocitose com anisocitoseminimiza a gênese da deficiência de ferro, bem como da deficiência de vitamina B12 e ácido fólico na etiologia da anemia em idosos. Concluímos que o uso de indicadores que reflitam o grau de anisocitose eritrocitária associados àqueles que avaliam o estado nutricional do ferro é extremamente recomendado para o diagnóstico das anemias em idosos.

Resumo em Inglês:

Anemia is a serious public health problem worldwide that mainly affects children and women of childbearing age. However, data about anemia in elderly individuals are still scarce in developing countries. This study aimed at assessing the prevalence and characteristics of anemia among an elderly population attending the Health Family Program in Camaragibe, northeast Brazil. Following a systematic sampling procedure, a cross-sectional study was carried out in November and December 2003 involving 284 subjects of both genders with ages grater than or equal to 60 years old. Anemia was estimated by the measurement of hemoglobin, mean cell hemoglobin concentration, mean cell volume and red cell distribution width. The prevalence of anemia was around 11.0%. Red cell distribution width and mean cell volume were not correlated to hemoglobin count. The major characteristics of anemia were normochromia with normocytosis without anisocytosis suggesting anemia due to chronic diseases. The very low prevalence of microcytosis, macrocytosis and anisocytosis seems to be more likely due to causes other than iron, vitamin B12 or folic acid deficiencies. The use of indicators that reflect the degree of anisocytosis, as well as parameters to assess iron status should be strongly recommended in the screening of anemia in the elderly population.

Resumo em Português:

A Hemocromatose hereditária (HH) é a alteração genética mais comumente encontrada em descendentes de Europeus, em especial da região Norte. A alteração clínica característica é a acúmulo gradual do ferro em órgãos internos, que evolui para lesão orgânica e morte. Na maioria dos casos, o gene alterado é o HFE, que foi identificado em 1996. Três variantes alélicas do gene HFE foram correlacionados com a HH: a C282Y, significativamente associada com a HH; e a H63D e a S65C, que apresentam uma relação obscura com esta doença. Neste relato, foi analisada a presença destas mutações em 8 pacientes com HH e em 148 indivíduos saudáveis (doadores de sangue). Para detecção das mutações, foi realizado PCR dos exons 2 e 4 do gene HFE, seguido pela clivagem com endonucleases específicas. No grupo de pacientes com HH, observou-se 3 indivíduos homozigotos para a mutação de C282Y, um heterozigoto composto (C282Y/H63D), um heterozigoto para C282Y e ausência de mutações nos outros 3 pacientes. Nos indivíduos saudáveis, a freqüência observada foi de 0,014 para o alelo C282Y, 0,108 para o H63D e 0,010 para o S65C. A presença de mutações foi significantemente maior nos indivíduos brancos, comparando com os não brancos. Estes dados são concordantes com a literatura prévia e com a origem étnica da população estudada.

Resumo em Inglês:

Hereditary hemochromatosis (HH) is the most common genetic disorder occurring in individuals of northern European descent. The clinical characteristic of this disease is the gradual accumulation of iron in internal organs, which ultimately leads to organ failure and death. The defective gene in the majority of cases, HFE, was identified in 1996. Three allelic variants of the HFE gene have been correlated with HH: C282Y is significantly associated with HH; H63D and S65C have unclear relationships. In this report, these mutations were analyzed in 8 patients with HH and in 148 healthy individuals (blood donors). To detect the mutations, exons 2 and 4 of the HFE gene were amplified by PCR followed by restriction endonucleases cleavage. In patients with HH, three individuals were homozygous for the C282Y mutation, one showed compound heterozygous (C282Y/H63D), one was heterozygous for the C282Y and 3 presented with no mutations. In healthy individuals, the allele frequency observed was 0.014 for C282Y, 0.108 for H63D and 0.010 for S65C. The frequency of mutations was significantly higher in Caucasians compared with non-Caucasians. These data are concordant with the previous literature and with the ethnical origin of the population studied.

Resumo em Português:

O linfoma difuso de grandes células B (LDGCB) é uma entidade clínico-patológica heterogênea que corresponde de 30% a 35% dos casos de linfoma não-Hodgkin (LNH). É considerado como agressivo porque a sobrevida é curta na ausência de tratamento adequado. Desde 1993 o tratamento deste linfoma passou a ser direcionado pelo índice internacional de prognóstico (IPI) validado em vários estudos. Entretanto, diante das diferentes respostas à mesma terapêutica para pacientes de mesmo IPI houve necessidade de se instituírem novos marcadores de prognóstico para pacientes com LDGCB. Com os avanços do conhecimento biológico destes linfomas, outras variáveis começam a ser utilizadas na estratificação de risco destes linfomas. Nesta revisão abordamos os principais marcadores biológicos utilizados como fatores de prognóstico para o tratamento de pacientes com LDGCB.

Resumo em Inglês:

Diffuse large B-cell lymphoma is a heterogeneous clinical pathological entity which accounts for about 30% to 35% of all non-Hodgkin's lymphoma cases. It is considered to be aggressive due to the patient's short survival time when incorrect treatment is provided. Since 1993, treatment has been carried out according to IPI, which has been validated in several studies. However, since there are different responses from patients with the same IPI submitted to similar therapies, new prognostic markers are needed for these patients. As the biological nature of such lymphomas is becoming better known, other variables are starting to be used in order to stratify risk. In this review we will approach the key biological markers used as prognostic factors to treat diffuse Large B-Cell Lymphoma patients.

Resumo em Inglês:

Oxygen-derived free radical damage is associated with the molecular toxicity of hemoglobin. Especially in thalassemia syndromes, this toxicity has a relationship with "free" alpha globin concentrations. This study of beta thalassemia trait blood samples from 39 individuals shows that the evaluation of methemoglobin is a sensitive method of indicating molecular toxicity and the superoxide dismutase concentration revealing the intensity of oxidative stress of this process.

Resumo em Português:

Relato de dois casos de pacientes do sexo masculino com linfoma de Hodgkin (LH) e idades inferiores a 5 anos apresentando linfonodomegalias com evolução de alguns meses e seguimento em nosso serviço. Os estudos imuno-histopatológicos do tumor confirmaram linfoma de Hodgkin, esclerose nodular e positividade para o vírus Epstein-Barr (EBV) em material tumoral, em ambos os casos. Após período de 13 meses em remissão completa houve recidiva em um dos pacientes, mostrando doença agressiva. A análise laboratorial do tumor mostrou as mesmas características da doença inicial, e mantendo a positividade ao EBV. Uma exposição mais precoce e intensa ao EBV poderia aumentar o risco para formas muito precoces da doença e a inesperada evolução poderia estar ligada à associação do subtipo histológico e positividade ao EBV.

Resumo em Inglês:

The cases of two male under five-year-olds diagnosed with Hodgkin's lymphoma presenting as lymphadenopathy in evolution for some months and treated in our hospital are reported. Immunohistopathological findings of the tumors proved the existence of Hodgkin's lymphoma nodular sclerosis and positive Epstein-Barr virus in tumoral material in both cases. After 13 months of complete remission one of the patients relapsed and presented aggressive disease. Laboratorial analyses of the tumor showed the same characteristics as the initial disease including positive Epstein-Barr virus. Early and intense exposure to Epstein-Barr virus may increase the risk related to the very early development of the disease and the unexpected evolution may be connected to the association of the histological subtype and the positive Epstein-Barr virus.

Resumo em Português:

Síndrome de Sweet (dermatose neutrofílica febril aguda) é caracterizada por lesões cutâneas inflamatórias acompanhadas por febre, leucocitose e mal-estar, devendo ser reconhecida por hematologistas, já que freqüentemente é paraneoplásica. O envolvimento sistêmico pode estar presente e o comprometimento pulmonar, apesar de raro, tem sido reportado na forma de infiltração pulmonar bilateral, bronquiolite obliterante e derrame pleural. Há infiltração neutrofílica densa na histologia. Apresentamos o caso de uma paciente com leucemia mielóide crônica que desenvolveu a síndrome de Sweet com infiltrações pulmonares não infecciosas, as quais não foram responsivas à antibioticoterapia, porém mostraram melhora clínica com a corticoterapia.

Resumo em Inglês:

Sweet's syndrome (acute febrile neutrophilic dermatosis) is characterized by inflammatory skin lesions accompanied by fever, leukocytosis and malaise, it should be recognized by hematologists, because it can be a paraneoplastic manifestation. Systemic involvement may be present and lung lesions, despite of the rarity, have been reported in the form of bilateral pulmonary infiltrations, bronchiolitis obliterans and pleural effusion. Histopathology shows dense neutrophilic infiltrates. We present a patient with chronic myeloid leukemia who developed Sweet's syndrome with bilateral pulmonary infiltrations, which were non-responsive to antibiotics but showed clinical improvement on steroid therapy.

Resumo em Português:

O objetivo deste trabalho é relatar um caso de macroglobulinemia de Waldenström com envolvimento retiniano e da circulação coroidiana, com boa resposta ao tratamento. O desenho é um caso controle intervencional. Um homem de 47 anos foi encaminhado para o serviço de hematologia para avaliação de anemia e linfadenopatia inguinal. O diagnóstico de macroglobulinemia de Waldenström foi feito com base nos achados clínicos e laboratoriais. O paciente desenvolveu hemorragia intra-ocular sem associação com hipertensão e com fatores de coagulação normais. Exame fundoscópico revelou retardamento na circulação coriorretiniana, microaneurismas, e telangiectasias no pólo posterior. Angiografia fluorescente demonstrou o prolongamento do tempo da circulação coroidiana, tempo de trânsito arteriovenoso também prolongado, e áreas de não perfusão capilar. Estes resultados foram acompanhados por uma elevação acentuada da IgM. A maioria dos achados oculares foi revertida com a plasmaférese. A macroglobulinemia de Waldenström pode envolver a retina e a circulação coroidiana, porém pode ser reversível com o tratamento apropriado.

Resumo em Inglês:

The aim of this work is to report a case of Waldenström's Macroglobulinaemia involving both retinal and choroidal circulation that resolved after treatment. The design is an interventional case report. A 47-year old male was admitted for evaluation of anaemia, and groin lymphadenopathy. A diagnosis of Waldenström's macroglobulinaemia was made based on clinical and laboratory findings. The patient developed intraocular hemorrhage without associated hypertension and with normal coagulation profile. A funduscopic examination revealed marked dilation and beading of the venous system, microaneurysms, and telangiectatic capillary beds in the posterior pole. A fluorescein angiography showed delayed choroidal filling, prolonged arteriovenous transit time and areas of capillary non-perfusion. These findings were accompanied by a severe IgM increase in serum viscosity. The most important ocular findings were reversible after plasmapheresis. Waldenström's macroglobulinaemia can involve both retinal and choroidal circulation. The prominent microvasculopathy is reversible after appropriate treatment.