Resumo em Português:

INTRODUÇAO: As infecções hospitalares, hoje, são motivo de grande preocupação no âmbito hospitalar, principalmente nas unidades de terapia intensiva (UTIs), nas quais encontramos uma associação de fatores propícios ao surgimento de infecções. Objetivos: Verificar a freqüência e o perfil de suscetibilidade aos antimicrobianos das bactérias isoladas de pacientes da UTI do Hospital Geral de Fortaleza (HGF). MATERIAL E MÉTODOS: As bactérias foram isoladas em meio de cultura e a identificação e o teste de suscetibilidade aos antimicrobianos realizados por meio do sistema de automação MicroScan WalkWay. RESULTADOS: No período de janeiro a dezembro de 2002 houve 34% de positividade de bactérias no aspirado traqueal de pacientes da UTI; 10% de positividade no cateter; 26% de positividade na urina; e 30% de positividade no sangue. As bactérias mais freqüentes do aspirado traqueal foram Pseudomonas aeruginosa (16%) e Klebsiella pneumoniae (15%). Em cateteres, houve maior freqüência de Staphylococcus coagulase negativa (SCN) (25%) e Staphylococcus aureus (25%); na urina, predominaram Klebsiella pneumoniae (16%) e Pseudomonas aeruginosa (14%). Em hemoculturas, as bactérias mais isoladas foram SCN (41%) e Staphylococcus aureus (17%). Foi observado, em relação ao perfil de suscetibilidade, que as Pseudomonas aeruginosa isoladas de aspirado traqueal apresentaram total suscetibilidade à piperacilina e resistência total à ceftriaxona e à cefotaxima. A Klebsiella pneumoniae isolada de aspirados traqueais foi totalmente sensível ao imipenem, não apresentando resistência total a nenhum antimicrobiano testado, e apresentou suscetibilidade de 54% à ceftazidima. Em cateter ela apresentou resistência a ampicilina/sulbactam, cefepima, cefotaxima, ceftazidima, ceftriaxona, cefuroxima, gentamicina, piperacilina/tazobactam, piperacilina, ticarcilina/clavulanato e tobramicina, bem como suscetibilidade ao imipenem. Na urina, observamos 55% de suscetibilidade para ciprofloxacina. Os S. aureus e SCN foram isolados principalmente do cateter, sendo suscetíveis à vancomicina (100%). CONCLUSÃO: Os patógenos que mais causaram infecções na UTI do HGF foram Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumannii, S aureus e SCN.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Nosocomial infections are prominent problem in hospital environment, mainly in intensive care units (ICU), where innumerous factors favoring the development of these infections are found. Objectives: To determine the frequency and the antibiotic resistance pattern of bacteria isolated from ICU patients in the General Hospital of Fortaleza (HGF). MATERIAL AND METHODS: Bacteria were isolated in culture medium and the identification and test of susceptibility to antimicrobials was performed using MicroScan WalkWay automation device. RESULTS: From January to December of 2002, 34% of specimens from tracheal secretion; 10% from catheter cultures; 26% from urine and 30% from the blood yielded isolates. Specimens more frequent in tracheal secretion were Pseudomonas aeruginosa (16%) e Klebsiella pneumoniae (15%). In catheter cultures, we found high prevalence of Staphylococcus negative coagulase (SNC) (25%) and Staphylococcus aureus (25%); in urine, Klebsiella pneumoniae (16%) and Pseudomonas aeruginosa (14%) were the most prevalent. From blood, we isolated mostly SNC (41%) and Staphylococcus aureus (17%). About antimicrobial susceptibility patterns of Pseudomonas aeruginosa isolated from tracheal secretion, we found a high sensitivity to piperacilin and high resistance to ceftriaxone and cefotaxime. Klebsiella pneumoniae isolated fom tracheal secretion showed high sensibility to imipenem, but no resistance to other antimicrobials althogeter. Susceptibility to ceftazidime was 54%. Isolates from catheters showed broad resistance pattern (ampicillin/sulbactam, cefepime, cefotaxime, ceftazidime, ceftriaxone, cefuroxime, gentamicin, piperacillin/tazobactam, piperacillin, ticarcillin/clavulani acid and tobramycin) but imipenem susceptibility. In urine, the susceptibility to ciprofloxacin was 55%. Staphylococcus aureus e SNC were isolated mainly from catheter, with high susceptibility to vancomycin (100%). DISCUSSION: Antibiotic resistance is an increasing problem challenging ICUs worldwide. Infections due to multiresistant bacteria correlate with increased morbidity and mortality in severely ill patients. Conclusion: The most important pathogens causing infections in ICU of HGF were P. aeruginosa. K. pneumoniae, Acinetobacter baumannii, S. aureus and SNC.

Resumo em Português:

Atualmente, a pesquisa de anticorpos contra antígenos celulares, historicamente chamados de fator antinúcleo (FAN), tem requerido dos profissionais que trabalham (direta ou indiretamente) com o exame uma acurada e constante revisão dos paradigmas que norteiam a interpretação dos resultados obtidos. Os avanços metodológicos levaram a um aumento expressivo na sensibilidade do teste e, conseqüentemente, à diminuição de sua especificidade, fato comprovado pelo crescente número de exames positivos em indivíduos sabidamente hígidos. Há características peculiares, as quais usualmente são associadas aos auto-anticorpos observados em pacientes auto-imunes e em indivíduos não-auto-imunes. O objetivo desta revisão é trazer uma abordagem sobre os pontos importantes, para a correta valorização dos achados do teste do FAN, que possa auxiliar na identificação de pacientes com doenças auto-imunes. É discutida a importância do título e do padrão de imunofluorescência na valorização de um teste positivo e no desdobramento da pesquisa de auto-anticorpos específicos. Também é feita uma revisão dos conceitos do Consenso Nacional para Padronização dos Laudos de FAN-HEp-2. Finalmente, é oferecida uma discussão sobre os possíveis significados do teste positivo de FAN em um paciente sem evidência objetiva de doença auto-imune.

Resumo em Inglês:

The tradicional fluorescent antinuclear antibody test (ANA) has required constant update efforts from personel involved in performing and interpreting its results. The methodological advances have brought up a considerable improvement in the test’s sensitivity and, consequentely, a decrease in its specificity. This has resulted in an increasing number of positive tests in apparently healthy subjects. However, there are some peculiar features associated with the auto-antibodies in patients with autoimmune diseases that are not present in those observed in healthy subjects. The objective of the present review is to bring an approach on the most important points to be considered in the analysis and evalution of an ANA test that might help in the identification of patients with autoimmune disease. Title and immunofluorescence pattern are discussed as important parameters and they are important in the evaluation of ANA and in the reflex demand for further tests for specific autoantibodies. The basic concepts of the National Consensus on Standardization of ANA-HEp-2 Report are posted. Finally, we explore the possible meanings of a positive ANA test in a patient without objective evidence of autoimmune disease.

Resumo em Português:

OBJETIVOS: Estabelecer a freqüência de erros inatos do metabolismo (EIMs) em uma amostra de pacientes com hipótese diagnóstica de EIM proveniente do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidade Estadual Paulista (UNESP) e analisar a metodologia empregada nessa investigação. AMOSTRA E MÉTODOS: Foram triadas para EIM, por testes químicos e técnicas cromatográficas, 1.233 amostras de urina de 905 pacientes. RESULTADOS: O diagnóstico de EIM foi estabelecido em 18 (1,98%) pacientes; 12 deles apresentaram triagem (testes químicos e cromatografias) alterada para EIM. Todos os pacientes foram diagnosticados por análises enzimáticas. CONCLUSÃO: A freqüência de EIMs diagnosticados neste estudo (1,98%), quando comparada com a literatura, foi satisfatória, uma vez que este grupo de pacientes foi proveniente de um único hospital. A metodologia provou ser eficaz, indicando 12 casos de EIM entre os 18 diagnosticados. O estudo mostra a importância de laboratórios especializados na detecção deste tipo de patologia.

Resumo em Inglês:

OBJECTIVE: To establish the frequency of inborn errors of metabolism (IEM) in a cohort of patients with a diagnostic hypothesis of IEM, deriving from the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu of UNESP and to analyse the methodology used for this investigation. METHODS: 1,233 urine samples from 905 patients were screened for IEM by chemical tests and chromatographic techniques. RESULTS: IEM were diagnosed in 18 patients; twelve of these showed alterations in the IEM screening procedures (chemical tests and chromatography). All the 18 patients were diagnosed by enzymatic analyses. CONCLUSION: The IEM frequency diagnosed in this study (1.98%) was reasonable, since this group of patients came from a single hospital. The methodology proved to be efficient, indicating 12 IEM cases among the 18 diagnosed. The study shows the importance of specialized laboratories for the detection of this kind of pathology.

Resumo em Português:

Atualmente, as micotoxinas representam um risco de contaminação ambiental, acarretando sérios prejuízos à saúde humana. Essas toxinas podem estar presentes em diferentes tipos de alimentos, que constituem a principal fonte de exposição para o homem. As exposições podem ser monitoradas através do uso de biomarcadores, que elucidam a relação causa/efeito e dose/efeito na avaliação de risco à saúde para fins de diagnóstico clínico e laboratorial. Realizou-se uma revisão bibliográfica do período de 1981-2005, no MEDLINE, sobre utilização e propostas de biomarcadores para a exposição a aflatoxinas, fumonisinas, desoxinivalenol e ocratoxina A. Os possíveis biomarcadores para avaliar a exposição humana às aflatoxinas foram os metabólitos urinários de aflatoxina B1, como aflatoxina M1, aflatoxina P1, aflatoxina Q1, aflatoxina livre em soro ou plasma, os adutos de AFB-N7-guanina, os adutos de albumina ou mutação no gene supressor de tumor p53, presentes em fluidos biológicos. Para as fumonisinas, os biomarcadores foram os níveis de fumonisina B1 e fumonisina B2 livres, ou de esfinganina e esfingosina em sangue e urina. O desoxinivalenol tem como biomarcadores de exposição os produtos de seu metabolismo e adutos macromoleculares (proteína/DNA) presentes nos fluidos biológicos. Para a exposição à ocratoxina A (OA) os biomarcadores se restringem à quantificação da própria toxina nos fluidos biológicos. A avaliação da exposição às micotoxinas constitui um importante aspecto para a saúde pública, tendo em vista a possibilidade de prevenir ou minimizar a incidência de doenças decorrentes da sua interação com o organismo.

Resumo em Inglês:

Currently, mycotoxins represent a risk of environmental contamination, causing serious damages to human health. Those toxins can be found in different kinds of foods, and they constitute the main source of human exposure. The evaluation of such exposures can be monitored through the use of biomarkers, which elucidates the cause/effect and dose/effect relation in the evaluation of health risks for clinical and laboratory diagnostic purposes. The MEDLINE review about the use of biomarkers for assessment of aflatoxins, fumonisins, deoxynivalenol and ochratoxin A was carried out from 1981 to 2005. The biomarkers for assessment of human exposure to aflatoxins were the urinary metabolites of aflatoxin B1: aflatoxin M1, aflatoxin P1, aflatoxin Q1, the free aflatoxin in serum or plasma, the AFB-N7-guanine adducts and the albumin adducts or mutation in the tumour suppressor gene p53 present in human biological fluids. As far as fumonisins are concerned, levels of free fumonisin B1 and fumonisin B2, or levels of sphinganine and sphingosin, were quantified in blood and urine. As exposure biomarkers, deoxynivalenol has its own metabolism products and adducts (protein/DNA) present in human fluids. As to ochratoxin A exposure, we measure it in biological fluids, once it enables us to prevent or minimize the incidence of deaths or illnesses provoked by chemical exposure.

Resumo em Português:

Neste artigo faremos uma revisão bibliográfica de modo que entendamos como o óxido nítrico (NO) atua sobre as plaquetas, compreendendo assim mais um mecanismo antiplaquetário. Nos últimos 25 anos a função do NO na biologia evoluiu do seu reconhecimento como poluente ambiental para substância endógena envolvida em comunicação intracelular e intercelular e na transdução de sinais. O NO é uma molécula polivalente que exerce um papel na regulação da hemostasia, sendo responsável pela inibição das plaquetas em todos os seus níveis de atuação, desde adesão até agregação, impedindo, dessa forma, posterior formação de trombo. Inúmeras desordens clínicas têm sido reportadas em que a insuficiência da produção de NO endógeno e, portanto, a ausência de inibição de ação plaquetária, parece contribuir para os eventos trombóticos.

Resumo em Inglês:

In this article we make a review above the way that nitric oxide (NO) influence platelets over the past 25 years. The role of NO in biology has evolved from being recognized as an environmental pollutant to an endogenously produced substance involved in intracellular and intercellular communication and signal transduction. NO is a multifunctional molecule that plays a role in the regulation of hemostasis. It is responsible for platelets inhibition in all levels of its action, from adhesion to aggregation, preventing in this manner, thrombus formation. Several clinical disorders have been reported in which endogenous NO production insufficiency and, as a consequence, the absence of platelets action inhibition, seems to contribute to thrombotic events.

Resumo em Português:

O siringoma condróide maligno, também designado tumor misto maligno da pele, é lesão extremamente rara com aproximadamente 40 casos descritos até o presente momento. Trata-se de neoplasia derivada das glândulas sudoríparas que acomete preferencialmente tronco e extremidades distais em pacientes na sexta década e predomina no sexo feminino. Relatamos um caso com os aspectos clínicos e histológicos característicos para familiarizar o patologista com esse diagnóstico, visto que essa neoplasia com freqüência apresenta metástases locais e/ou regionais (cerca de 60%), sobretudo para linfonodos, pulmões e ossos; além disso, possui taxa de mortalidade de aproximadamente 25% após curso evolutivo prolongado.

Resumo em Inglês:

Malignant chondroid syringoma (malignant mixed tumor of the skin) is an extremely rare tumor. Approximately 40 cases have been described to date. It is a neoplasm originated from sweat gland. The tumor predominantly affects the trunk and distal extremities, arises in the sixth decade and shows a predilection for females. We relate one case with clinical and histopathologic typical features to alert the pathologist to this diagnosis, since this neoplasm has a metastasic rate of approximately 60% (lymph nodes, lungs and bones are predominantly affected) and a mortality of roughly 25%.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A tuberculose cutaneoganglionar (TbCG) corresponde a 25,4% dos casos de tuberculose (Tb) extrapulmonar no estado do Amazonas. Os métodos tradicionais, bacteriológicos e histopatológicos envolvem algumas dificuldades diagnósticas, e a reação em cadeia da polimerase (PCR) surge como método alternativo, podendo propiciar resultados específicos e em menor tempo. Nesse sentido, verificou-se a acurácia do protocolo PCR4 de Marchetti et al. no diagnóstico da TbCG comparativamente aos métodos bacteriológicos e histopatológicos. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizou-se o nested-PCR com oligonucleotídeos para a IS6110 do complexo do M. tuberculosis em 83 amostras parafinizadas, sendo 52 cutâneas e 31 ganglionares, de pacientes clinicamente suspeitos de TbCG. Todos os casos foram avaliados pelos métodos bacteriológicos e histopatológicos. Foi realizada análise da acurácia entre os resultados obtidos na PCR em relação ao cultivo e à histopatologia. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A positividade da PCR em todos os casos estudados foi de 50,6% (42/83), sendo de 59,6% (31/52) em amostras cutâneas e de 35,5% (11/31) nas ganglionares. Em ambos os grupos foram observados resultados falso-positivos e falso-negativos. Algumas hipóteses que podem justificar estes resultados estão relacionadas à presença da IS6110 em micobactérias ambientais da região amazônica e à não-padronização da amostra de DNA amplificado. CONCLUSÃO: O protocolo em avaliação apresentou positividade em percentual semelhante a diferentes protocolos existentes na literatura. Sugere-se o uso da PCR em tecidos parafinizados associada com o cultivo ou com a histopatologia para o diagnóstico definitivo de Tb ganglionar. Para as lesões cutâneas continua sendo necessária a busca de protocolo que amplie a acurácia do método.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Cutaneous lymph node tuberculosis (CLTb) represents 25.4% of all cases of extra-pulmonary Tb in the state of Amazonas. The current methods of diagnose including bacteriological and histopathological assays involve some technical difficulties, and the polymerase chain reaction - PCR arise as an alternative method allowing specific results faster than the others. In this context the accuracy of PCR4 Marchetti et al. protocol was compared with traditional methods. MATERIAL AND METHOD: Nested-PCR for IS6110 (123 pb) were applied on 83 CLTb suspicious formalin fixed and paraffin embedded samples of tissues (52 cutaneous and 31 lymph node), obtained from 1997 to 2002. All cases were evaluated by bacteriological and histopathological methods. Accuracy analyses were carried out between the PCR amplification results and those related on bacteriological and histopathological methods. RESULTS AND DISCUSSIONS: Positive results of PCR4 were about 50.6% (59.6% in cutaneous samples and of 35.5% in lymph nodes samples). In both groups were observed false-negative and false-positive results. Some hypotheses that explain those results are related to the presence of IS6110 in environmental mycobacterias in the Amazon region and the absence of standardized DNA concentration to amplification assays. CONCLUSIONS: The proposed protocol was as positive as others ones available in the literature. Definitive Tb diagnostic can be obtained on lymph node paraffin embedded PCR in association with bacteriological or histopathological method. A better accuracy of an amplification assay applied to cutaneous Tb suspicious lesions has to be still under research.

Resumo em Português:

Visando contribuir para um melhor entendimento do crescimento das lesões odontogênicas e do papel das metaloproteinases da matriz (MMPs) nesse processo, realizou-se uma análise da expressão imuno-histoquímica das MMPs -1, -2 e -9, em 15 cistos radiculares (CR), 10 cistos radiculares residuais (CRR), 10 cistos dentígeros (CD) e 10 ceratocistos odontogênicos (CO). Analisou-se, no epitélio e no mesênquima, a imunopositividade das lesões, atribuindo-se os escores: (-) ausência de marcação, (+) marcação focal e (++) marcação difusa. De uma maneira geral verificou-se, no limitante epitelial das lesões, expressão predominantemente difusa da MMP-1 (CRR: 100%, CD: 70%) e focal para 53% dos CRs e 60% dos COs. Ela variou de focal (CR: 60% e CO: 100%) a difusa (CRR: 60% e CD: 50%) para a MMP-2 e marcadamente focal para a MMP-9 (100% dos CR, CRR e CO e 60% dos CD). No mesênquima, detectou-se expressão destacadamente maior nos COs: 100% difusa para a MMP-1, enquanto a grande maioria de todos os cistos foi focal; a MMP-2 expressou-se com escore focal em 100% dos casos, contrastando-se a forte ausência de marcação nos outros cistos; para a MMP-9, 50% foram difusas e 50% focais, enquanto a maioria dos outros cistos não exibiu marcação. Os resultados deste estudo sugerem que o crescimento dos cistos odontogênicos pode ser influenciado pela secreção das MMPs. A expressão mais exuberante das MMPs no mesênquima dos COs confirma sua participação ativa no crescimento da lesão, o que pode justificar em parte sua maior agressividade em relação às outras lesões císticas.

Resumo em Inglês:

In an attempt to contribute to a better understanding about the growth of odontogenic lesions and the role of matrix metalloproteinases (MMPs) in this event, the immunoexpression of MMP-1, -2 and -9 was evaluated in 15 radicular cysts (RCs), 10 residual radicular cysts (RRCs), 10 dentigerous cysts (DCs) and 10 odontogenic keratocysts (OKs). To the analysis of epithelium and supporting mesenchyme, the following scores were utilized: negative (-), focal (+) and diffuse (++). Our results showed that the epithelial lining of the RRCs (100%) and DCs (70%) was diffuse to MMP-1, while to the RCs (53%) and OKs (60%) was predominantly focal. MMP-2 immunoscores ranged from focal in the lining of OKs (100%) and RCs (60%) to diffuse in RRCs (60%) and DCs (60%). With relation to MMP-9, the lining of all lesions was immunoexpressed focally (100% of RCs, RRCs and OKs and 60% of DCs). In relation to mesenchyme, the immunoexpression was higher in all OKs: the MMP-1 scores were diffuse (100%), while most of the other studied lesions were focal; all OKs focally immunoexpressed the MMP-2, what differed from the other cysts which did not express this MMP. To MMP-9, the mesenchyme of the OKs were immunoscored as focal (50%) and diffuse (50%), while most of other cysts had not shown staining. These results suggest that the growth of the odontogenic cysts may be influenced by the secreted MMPs. The most exuberant expression of the MMPs in mesenchyme of the OKs confirms its active participation in the growth, what may in part justify its bigger aggressiveness in comparison to other cystic lesions.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Os leiomiomas são neoplasias benignas do músculo liso que ocorrem mais comumente nos tratos geniturinário e gastrintestinal, entretanto são raros na cavidade bucal, na qual provavelmente a maioria desses tumores tem sua origem a partir de músculo liso vascular. OBJETIVOS: Relatar dois casos com história clínica semelhante, confrontando seus aspectos com aqueles encontrados na literatura. RELATO DOS CASOS: Dois casos de mulheres na quinta e sexta décadas de vida apresentando nódulo submucoso em ventre lingual. Após exame microscópico que revelou numerosos vasos sangüíneos entremeados a células fusiformes, com núcleos ovalados ou alongados, e exame imuno-histoquímico com positividade para actina de músculo liso nos dois casos, o diagnóstico final foi leiomioma vascular. CONCLUSÃO: O estudo do leiomioma vascular bucal é de extrema importância devido à raridade e semelhança desse com outras lesões da cavidade bucal. A análise imuno-histoquímica é importante para o diagnóstico final do leiomioma.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: The leiomyomas are benign tumors of smooth muscle origin, which are more frequently found in genitourinary and gastrointestinal tracts. However, leiomyomas rarely arise in the oral cavity, and when it happens, the majority of them is originated by smooth muscle of blood vessels. AIMS: Report two cases of oral vascular leiomyoma with similar clinical characteristics, and discuss their aspects with the literature. CASE REPORT: Two cases of vascular leiomyoma in women that presented a nodular mass in the tongue ventral surface were described. The microscopic analysis revealed numerous blood vessels surrounded by spindle cells with ovoid or elongated nuclei. The two cases presented immunopositivity for smooth muscle actin, confirming the diagnosis. CONCLUSION: The study of vascular leiomyoma is required due to its rarity and similar aspects with other oral common lesions. The immunohistochemical analysis is a fundamental tool for the final diagnosis of leiomyoma.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Uma das diversas rotas metabólicas envolvidas no processo de carcinogênese da mama é o polimorfismo Ala-9Val do gene da superóxido dismutase dependente de manganês, cuja associação com o aumento do risco de câncer de mama em mulheres já é bem estabelecida na literatura. Contudo, não existem estudos envolvendo esse polimorfismo no carcinoma de mama em homens, principalmente devido à baixa prevalência dessa neoplasia. O objetivo deste estudo é analisar o polimorfismo da MnSOD em uma população de homens e mulheres com câncer de mama no sul do Brasil, comparando tais achados com controles saudáveis. MÉTODOS: Foi realizado um estudo de caso-controle em cem pacientes com câncer de mama (11 homens e 89 mulheres) e 370 controles saudáveis. O DNA foi extraído do tecido tumoral emblocado em parafina. O polimorfismo da MnSOD foi determinado por técnicas de PCR-RFLP usando a enzima de restrição Hae III. O teste do qui quadrado foi usado para comparar a distribuição das freqüências dos polimorfismos. RESULTADOS: As freqüências genotípicas dos pacientes com câncer de mama foram AA = 15%; AV = 56%; VV = 29% e dos controles AA = 6,5%; AV = 68,1% e VV = 25,4%. Os pacientes com câncer de mama, tanto as mulheres como os homens, apresentaram freqüências significativamente mais elevadas do genótipo AA quando comparadas aos controles (p = 0,035), sugerindo associação forte desse genótipo com o câncer de mama. O intervalo de confiança foi de 1,393-4,541 (95%) e o risco encontrado foi de 2,15 para indivíduos portadores do genótipo AA, quando comparados com os controles que tinham os genótipos VV e AV da MnSOD. DISCUSSÃO: Esses resultados confirmam a associação já estabelecida do genótipo da MnSOD AA com câncer de mama em mulheres e indicam distribuição de freqüência similar e risco aumentado na população masculina.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: One of the several metabolic pathways involved in breast carcinogenesis is the human polymorphism in the mitochondrial targeting sequence Ala-9Val of the manganese superoxide dismutase (MnSOD) gene, which has been previously associated with increased risk of breast cancer in females. Since there is no previous report on this polymorphism in male breast cancer, the objective of this study is to analyze MnSOD polymorphism in a population of males and females with breast cancer from the southernmost state of Brazil, compared to healthy controls. METHODS: A case-control study of one hundred patients affected by breast cancer (11 men and 89 women) and 370 healthy age-adjusted database controls was performed. DNA was extracted from paraffin-embedded tumoral tissue. MnSOD polymorphism was determined by PCR-RFLP techniques using restriction enzyme Hae III. Chi-square test was used to compare MnSOD frequency distribution. RESULTS: MnSOD genotypic frequencies in all patients with breast cancer were AA = 15%; AV = 56%; VV = 29% and controls AA = 6.5%; AV = 68.1% and VV = 25.4%. Both male and female patients with breast cancer presented significantly higher AA frequencies compared to controls (p = 0.035), suggesting strong association of this genotype with breast cancer. A 2.15-fold (95% confidence interval [CI] 1.393-4.541) risk of breast cancer was found among individuals carrying the MnSOD AA allele-containing genotypes compared with the MnSOD VV and AV genotypes. DISCUSSION: These results confirm the already established association of MnSOD AA genotype with female breast cancer and further indicate a similar frequency distribution and increased risk in the male population.