Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A doença tromboembólica é bastante freqüente, com incidência anual na população de 1 caso por mil indivíduos. Os fatores de risco para trombose incluem condições hereditárias e adquiridas. Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à predisposição para trombose ou trombofilia. No Brasil, o estudo desse fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. OBJETIVO: Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da PTCR em 285 indivíduos sob investigação de trombofilia na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL E MÉTODO: A técnica molecular utilizada foi a enzima de restrição/reação em cadeia da polimerase (RE/PCR), com primers específicos e a enzima Hind III. RESULTADOS: A freqüência encontrada da PTCR foi de 6% em heterozigose. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idades tanto inferiores quanto superiores a 45 anos. DISCUSSÃO: A presença da PTCR pode ter sido determinante para o surgimento dos quadros trombóticos, e a baixa mediana de idade do grupo estudado sugere que outras causas genéticas de trombofilia devem ser investigadas, pois a maioria dos trabalhos associa a presença de fator de risco genético a eventos trombóticos em indivíduos com idade inferior a 45 anos. CONCLUSÕES: Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência da PTCR na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular em diferentes faixas etárias.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Thromboembolic disease is very common, with a yearly incidence in the general population of approximately 1 case per a thousand individuals. The risk factors for thrombosis include both hereditary and acquired conditions. A point mutation in coagulation factor II, prothrombin G20210A (PTCR), constitutes the second most prevalent genetic defect associated with the predisposition to thrombosis or thrombophilia. In Brazil, the study of this risk factor is relatively recent and there is little available data in medical literature. OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the frequency of PTCR in 285 individuals being investigated for thrombophilia at Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL AND METHOD: The molecular biology technique used was restriction enzyme/polymerase chain reaction (RE/PCR), using specific primers and the Hind III enzyme. RESULTS: The frequency of PTCR was 6% in heterozygosis. The presence of the mutation was similar among individuals under and over 45 years old. DISCUSSION: The presence of PTCR may have been a relevant factor for the episodes of thrombosis, and the low median age of the group suggests that other genetic causes of thrombophilia must be investigated inasmuch as most publications associate the presence of genetic risk factor with thrombotic events in individuals under 45 years old. CONCLUSIONS: Our findings showed that the frequency of PTCR in the studied population is similar to the results published in medical literature for selected patients with thromboembolism and they confirm the importance of molecular testing at different age groups.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: O processo inflamatório desempenha um importante papel na etiologia das doenças cardiovasculares. Muitos estudos demonstram que níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), uma proteína hepática de fase aguda, estão associados ao risco de tais eventos. Objetivos: Investigar a existência de associação entre PCR e fatores de risco cardiovascular em mulheres idosas MATERIAL E MÉTODO: Foram realizadas avaliações antropométricas, impedanciometria, verificação de pressão arterial, mensurações de perfil lipídico, glicemia em jejum e PCR. RESULTADOS: Observou-se que a PCR esteve relacionada com índice de massa corporal (p = 0,001) e com percentual de gordura corporal (p = 0,015), não apresentando relação significativa com nenhuma outra variável estudada. DISCUSSÃO: A associação entre PCR e marcadores de obesidade é consenso na literatura, podendo, no entanto, não significar verdadeira progressão da aterosclerose ou de um estado inflamatório. Em relação à inexistência de associação com os demais fatores de risco cardiovascular observada neste estudo, os dados encontrados são conflitantes. Há autores que indicam a correlação entre PCR e tais fatores; outros apontam sua inexistência. CONCLUSÕES: Este trabalho demonstra a associação da PCR a marcadores de obesidade, mas não a outros fatores de risco cardiovascular.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: The inflammatory process plays an important role in the etiology of cardiovascular diseases. Several studies have shown that high levels of C-reactive protein (CRP), a hepatic acute phase protein, are associated with the risk of such diseases. OBJECTIVES: In this study we investigated the existence of association between CRP and cardiovascular risk factors in elderly women. MATERIAL AND METHOD: Anthropometric data, body impedance, blood pressure, lipid profiles, fasting glucose and CRP levels were evaluated. RESULTS: We observed that CRP was linked with body mass index (p = 0.001) and body fat percentage (p = 0.015) and there was no significant connection with any other studied variable. DISCUSSION: The association between CRP and measures of obesity is a consensus in literature. However, it may not show a true progression of atherosclerosis or an inflammatory state. Regarding the inexistence of association with other cardiovascular risk factors observed in this study, the gathered data are conflicting. Some authors indicate correlation between PCR and such factors, whereas others point out its inexistence. CONCLUSIONS: This study demonstrates the association of CRP with obesity, but not with other cardiovascular risk factors.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: A doença arterial obstrutiva periférica (DAOP) constitui um excelente marcador para a aterosclerose sistêmica. Entre os fatores de risco para essa doença está o diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Acredita-se que a lipoproteína (a) [Lp(a)] esteja ligada a risco aumentado de aterosclerose, embora os mecanismos que levem a esse aumento não sejam completamente conhecidos. Níveis elevados de Lp(a) parecem estar associados a risco aumentado de doença arterial coronariana (DAC), assim como DAOP e doença cerebrovascular. OBJETIVO: Avaliar os níveis plasmáticos de Lp(a) e outras variáveis lipídicas em um grupo de pacientes com DAOP e/ou DM2. MATERIAL E MÉTODOS: Níveis plasmáticos de Lp(a), colesterol total (CT), colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-c), colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c), triglicérides (TG) e apolipoproteínas A-I e B foram medidos em amostras de sangue de 12 indivíduos comprovadamente não-portadores de DAOP e DM2 (controles), 17 pacientes portadores de DAOP, 18 pacientes com DM2 e 19 pacientes portadores de DAOP e DM2 simultaneamente. Os participantes desse estudo foram selecionados buscando-se homogeneidade e semelhança estatística em relação às variáveis sexo, idade e nível socioeconômico. RESULTADOS: A Lp(a) apresentou tendência a elevação tanto no grupo de pacientes com DAOP quanto naquele com DM2 + DAOP. Foram encontradas diferenças significativas entre os grupos para as dosagens de HDL-c e Apo A-I, inclusive com correlação positiva entre esses parâmetros. A relação CT/HDL-c apresentou diferença estatística significativa entre os grupos. Foram observadas correlações positiva entre Lp(a) e LDL-c, e negativa entre o índice tornozelo-braquial (ITB) e a Lp(a). CONCLUSÃO: Para as variáveis lipídicas estudadas foram observadas diferenças estatísticas significativas apenas entre os níveis plasmáticos de HDL-c e Apo A-I. Para o parâmetro Lp(a) foram observados níveis plasmáticos mais elevados nos grupos DAOP e DM2 + DAOP, os quais também apresentaram uma concomitante e significativa redução de HDL-c.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Peripheral arterial obstructive disease (PAOD) constitutes an excellent marker for systemic atherosclerosis and type 2 diabetes mellitus (DM2) is among the greatest risk factors for this disease. It is believed that lipoprotein (a) [Lp(a)] is linked to increased risk of atherosclerosis, although the mechanisms responsible for that are not widely known. Elevated levels of Lp(a) seem to be associated with a higher risk of coronary artery disease (CAD), as well as PAOD and cerebrovascular disease. OBJECTIVES: To assess the plasma levels of Lp(a) and other lipid parameters in patients with PAOD and/or DM2. Material and methods: Plasma levels of Lp(a), total cholesterol (TC), high-density lipoprotein cholesterol (HDL-c), low-density lipoprotein cholesterol (LDL-c), triglycerides (TG) and apolipoproteins A-I and B were measured in blood samples of 12 subjects carrying neither PAOD nor DM2 (control group), 17 patients with PAOD, 18 with DM2 and 19 with both PAOD and DM2. The subjects selected for this study showed homogeneity and no statistical difference for gender, age, and socioeconomic status. RESULTS: The Lp(a) showed a tendency to elevation both in groups PAOD only and PAOD + DM2 simultaneously. Significant differences were observed among the groups as to HDL-c and apolipoprotein A-I levels, with positive correlation between these two parameters. TC/HDL-c ratio showed significant difference among the groups. Positive correlation was found between Lp(a) and LDL-c, and negative one, between the ankle-arm index and LP(a). CONCLUSION: As to the lipid parameters studied, significant statistical differences were found between HDL-c and apolipoprotein A-I plasma levels only. For Lp(a) parameter, higher plasma levels were observed in PAOD and PAOD + DM2, which have also shown concomitant and significant HDL-c reduction.

Resumo em Português:

O líquido cefalorraquidiano (LCR) é um fluido biológico que está em íntima relação com o sistema nervoso central (SNC). Por isso, o exame do LCR constitui um método de grande valia para o diagnóstico e o acompanhamento de diversas afecções neurológicas. Entretanto, existem poucos estudos sobre a estabilidade de seus analitos durante a etapa pré-analítica. OBJETIVO: Identificar dados existentes sobre a influência da temperatura e do tempo de estocagem, dos ciclos de congelamento/descongelamento e pré-tratamentos (centrifugação, desnaturação, adição de soro) na estabilidade dos analitos do LCR. MÉTODO: Foi realizada uma revisão sistemática de artigos da literatura, usando palavras-chave da língua inglesa como storage, cerebrospinal fluid, CSF, stability, temperature e period, com base nos serviços de dados de PubMed, Highwire Press, Lilacs e Amazonas Library, os quais permitem a pesquisa bibliográfica de citações e artigos científicos. RESULTADO: A busca encontrou nove artigos, resultado da escassez de trabalhos sobre o assunto. Os analitos do LCR estudados incluíram células (número e morfologia), proteínas totais, glicose, lactato, aminoácidos, creatina, creatinina, biomarcadores e enzimas. As metodologias se basearam em microscopia óptica, ensaio imunossorvente ligado à enzima (ELISA), Imunoblot/SDS-PAGE e fotometria. CONCLUSÃO: A revisão da literatura confirma que a estabilidade da amostra de LCR sofre influência da temperatura, do tempo de estocagem e das condições de preparo pré-analítico. Os achados desta revisão sistemática podem contribuir para a ampliação dos conhecimentos no exame do LCR, assim como o melhor entendimento sobre a estabilidade da amostra.

Resumo em Inglês:

The cerebrospinal fluid (CSF) is a biological fluid that is in close relation with the central nervous system (CNS). Therefore, the CSF examination constitutes an invaluable method in the diagnosis and monitoring of countless neurological diseases. However, there are a few studies about the stability of its analytes during the pre-analytical stage. OBJECTIVE: To identify existing data about the influence of temperature and storage time, freezing/thawing cycles and pre-treatments (centrifugation, denaturation, serum addition) on the stability of CSF analytes. METHOD: A systematic review of articles in the literature was conducted by use of Key words: in English such as "storage", "cerebrospinal fluid", "CSF", "stability", "temperature" and "period", based on data from PubMed, Highwire Press, Lilacs and Amazonas Library, free digital archives of biomedical research articles. RESULTt: The search found nine articles, what results from the lack of studies about this subject. Different CSF constituents were analyzed: number of cells and their morphology, total protein, glucose, lactate, amino acids, creatine, creatinine, biomarkers and enzymes. The methodologies employed were: optical microscopy, enzyme linked immunosorbent assay (ELISA), Imunoblot/SDS-PAGE and spectrometry. CONCLUSION: The literature review confirms that the stability of CSF samples is influenced by temperature, storage time and conditions of pre-analytical preparation. The findings of this systematic review may contribute to improving the knowledge about CSF examination, as well as to better understanding the sample stability.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Osteossarcoma (OS), o mais freqüente tumor primário maligno do osso, tem comportamento local agressivo e alto índice de disseminação sistêmica. Os eventos que permitem o crescimento e a disseminação tumoral ainda permanecem controversos. Os estudos sobre a carcinogênese e a progressão dessa neoplasia, com base na imunoexpressão de c-erb-B2, P-glicoproteína (P-gp) e p53, apresentam resultados conflitantes acerca do real valor prognóstico e suas correlações com parâmetros histológicos. A anaplasia, em neoplasias na infância, constitui parâmetro histológico de agressividade tumoral e quimiorresistência. Nos OS primários ou metastáticos, seu significado permanece controverso. Por outro lado, em outras neoplasias humanas, a expressão do c-erb-B2 relaciona-se com p53, grau nuclear e outros parâmetros de agressividade. OBJETIVO: Avaliar a imunoexpressão de p53, c-erb-B2 e P-gp em OS, correlacionando os parâmetros entre si e com a presença de anaplasia. MÉTODO: O estudo incluiu 96 biópsias pré-quimioterapia de pacientes com OS de alto grau, diagnosticados entre 1991 e 2000. A pesquisa imuno-histoquímica de p53, P-gp e c-erb-B2 foi feita pela técnica da estreptoavidina-biotina-peroxidase. Foram considerados positivos os casos onde havia imunoexpressão em 10% ou mais das células neoplásicas. Somente colorações membranosa (para cerb-B2 e P-gp) e nuclear (para p53) foram consideradas positivas. Anaplasia foi definida como no tumor de Wilms, sendo considerada presente ou ausente. RESULTADOS: Anaplasia pôde ser avaliada em 82/96 casos, estando presente em 29 (35,36%). Imunoexpressão de p53 foi detectada em 25 dos 60 casos (36,23%); de P-gp, em 30 dos 73 casos (41,1%); e de c-erb-B2, em 22 dos 55 casos (40%). Os resultados demonstraram associação entre as imunoexpressões de c-erb-B2 e p53 (p = 0,042), p53 e o parâmetro anaplasia (p = 0,015), anaplasia e Pg (p = 0.034) CONCLUSÕES: A imunoexpressão de p53, c-erb-B2 e P-gp é evento relativamente freqüente em OS de alto grau, metastáticos e não-metastáticos ao diagnóstico. Os resultados reforçam a hipótese de que nessa neoplasia na presença de anaplasia ocorrem simultaneamente eventos adversos, que atuam conjuntamente. A anaplasia constitui marcador histológico do status da P-gp e/ou do p53 em parte dos OS de alto grau e nestes talvez seja indicativa de quimiorresistência. Não houve associação positiva entre p53 e P-gp.

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: Osteosarcomas (OS), the most frequent primary malignant bone tumors, have aggressive local behavior and high rate of metastatization. The events that allow tumor growth and dissemination are still controversial. The studies about carcinogenesis and tumor progression in this neoplasia, which are based on c-erb-B2, P-glycoprotein (P-gp) and p53 immunoexpression, show conflicting results as to the real prognostic value and its correlations with histological parameters. Anaplasia in childhood neoplasias is a histological parameter of tumor aggressiveness and chemoresistance. In primary or metastatic OS, its meaning remains controversial. On the other hand, in other human neoplasias, c-erb-B2 expression is associated with p53, nuclear grade and other aggressiveness parameters. OBJECTIVE: The aim of the present study was to evaluate p53, c-erb-B2 and P-gp immunoexpression in OS, correlating the parameters with the presence of anaplasia. METHODS: This study included 96 pre-chemotherapy biopsies in patients with high-grade OS diagnosed between 1991 and 2000. The immunohistochemical evaluation of p53 and c-erb-B2 was carried out with the streptavidin-biotin-peroxidase technique. Cases were considered positive when there was immunoexpression in 10% or more neoplastic cells. Only membrane staining (for c-erb-B2 and P-gp), and nuclear staining (for p53) were considered positive. Anaplasia was defined as Wilms' tumor, and considered present or absent. RESULTS: Anaplasia was present in 29 out of 82 cases (35.36%); p53 immunoexpression was detected in 25 out of 60 cases (36.23%); P-gp, in 30 out of 73 cases (41.1%); and c-erb-B2, in 22 out of 55 cases (40%). The results demonstrated an association between c-erb-B2 and p53 immunoexpression (p = 0.042), p53 and parameter of anaplasia (p = 0.015), anaplasia and P-gp (p = 0.034). CONCLUSIONS: The p53, c-erb-B2 and P-gp immunoexpression is relatively frequent in high-grade, metastatic and non-metastatic OS. The results reinforce the hypotheses that in the presence of anaplasia adverse events may occur simultaneously in this neoplasm. Anaplasia may become a histological marker for P-gp and/or p53 status in some high-grade OS, and it may indicate chemoresistance. There was no positive association between p53 and P-gp.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: Aproximadamente 80% das neoplasias malignas de pele não-melanomas são carcinomas basocelulares (CBC). Apesar das raras metástases, esses tumores são localmente agressivos. As metaloproteinases de matriz (MMPs), especialmente as MMP-2 e 9, são importantes no processo de invasão. Em contrapartida, os inibidores teciduais das MMPs (TIMPs) têm como principal função a inibição dessas enzimas. OBJETIVO: Investigar a associação de variáveis clinicopatológicas de pacientes portadores de CBC com a expressão de MMP-2, MMP-9, TIMP-1 e TIMP-2. MATERIAL E MÉTODOS: Foram selecionados 31 casos de CBC, sendo então obtidos, retrospectivamente, os dados referentes a idade, sexo e tamanho da lesão. Cortes histológicos das lesões foram submetidos a reação imuno-histoquímica pela técnica estreptavidina-biotina-peroxidase para detecção dos antígenos de interesse. Índices de imunomarcação foram construídos e comparados com os dados previamente obtidos. RESULTADOS: Observou-se correlação significativa entre idade e tamanho da lesão (R = 0,532; p = 0,008). Não foram observadas correlações significativas entre as outras variáveis e a expressão imuno-histoquímica dos antígenos de interesse. CONCLUSÃO: A expressão das metaloproteinases e de seus inibidores teciduais não parece ser influenciada pelos parâmetros investigados. Estudos adicionais são necessários para melhor compreensão de sua associação com o comportamento biológico do CBC.

Resumo em Inglês:

INTRODUCTION: Approximately 80% of non-melanoma skin neoplasias are basal cell carcinomas (BCC). Although metastasis is rare, BBC carcinomas are locally aggressive tumors. Matrix metalloproteinases (MMPs), mainly MMP-2 and MMP-9, play an important role on the invasion process. On the other hand, tissue inhibitors of MMPs (TIMPs) have the main function of inhibiting these enzymes. OBJECTIVE: To investigate the association of clinical-pathological variables of BCC patients with the expression of MMP-2 and MMP-9, TIMP-1 and TIMP-2. Methods: Thirty-one BCC cases were selected. Gender, age of the patients and size of the lesions were obtained retrospectively. Histological cuts of the lesions were exposed to immunohistochemistry reaction by use of the streptavidine-biotin peroxidase technique in order to detect antigens. Immunomarking parameters were established and compared with previous data. RESULTS: A significant correlation between age and size of the lesion was observed (R = 0.532; p = 0.008). No significant correlations between other variables and immunohistochemical expression of antigens were observed. CONCLUSION: The expression of MMPs and TIMPs does not seem to be influenced by the parameters investigated in this work. Additional studies should be made to better understand its association with the biological behavior of basal cell carcinomas.

Resumo em Português:

INTRODUÇÃO: O desenvolvimento de métodos de extração de RNA a partir de amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina (FFEP) possibilitou estudos retrospectivos de biologia molecular. Objetivos: Comparar a quantidade e a qualidade do RNA extraído de amostras FFEP a partir de três kits disponíveis comercialmente. MATERIAL E MÉTODO: Utilizando-se três diferentes procedimentos, o RNA total foi extraído de 14 blocos de parafina contendo fragmentos de carcinomas mamários, todos arquivados há 10 anos. A quantidade do RNA foi expressa em pg/µl; e a qualidade, pelo número de integridade do RNA (NIR), utilizando-se o Bioanalyzer da Agilent com o Pico LabChip. O RNA de maior NIR extraído de cada uma das 14 amostras foi amplificado por reação em cadeia da polimerase com transcrição reversa (RT-PCR) utilizando-se o gene G6PD, com primers designados para gerar fragmentos de 67, 151 e 242 pares de bases (pb). RESULTADOS: A média e a mediana da quantidade do RNA extraído para os três protocolos foram, respectivamente, 42,91 e 31,31 pg/µl. A média e a mediana do NIR foram, respectivamente, 1,8 e 2. Em todas as amostras, o gene G6PD foi amplificado para fragmentos de RNA de 67 e 151 pb. DISCUSSÃO: Como houve grande variação individual na quantidade e na qualidade do RNA extraído para cada amostra, os dados do presente estudo indicam que, se não for possível extrair RNA de uma determinada amostra na primeira tentativa, uma segunda extração deve ser realizada antes de se descartar essa amostra para testes de biologia molecular. CONCLUSÕES: Nos três procedimentos utilizados foi possível extrair RNA de qualidade aceitável para amplificação por RT-PCR (com NIR > 1,4).

Resumo em Inglês:

BACKGROUND: The development of methods for RNA extraction from formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) samples has allowed retrospective studies of molecular biology. OBJECTIVES: To compare the quantity and quality of RNA extracted from FFPE samples using three commercially available kits. Material and methods: Using three different procedures, the total RNA was extracted from 14 paraffin blocks containing fragments of mammary carcinomas, which had been archived for 10 years. The quantity of RNA was expressed in pg/µl; and the quality in RNA integrity number (RIN), by using the Agilent Bioanalyser with Pico LabChip. The RNA with higher RIN extracted from each of the 14 samples was amplified by reverse transcriptase-polymerase chain reaction (RT-PCR) using the G6PD gene with primers designed to create fragments with 67, 151 and 242 base pairs (bp). RESULTS: The mean and median of RNA quantity extracted for the three procedures were respectively 42.91 and 31.31 pg/µl. The mean and median of RIN were respectively 1.8 and 2. In all the samples, the G6PD gene was amplified for RNA fragments with 67 and 151 bp. DISCUSSION: Due to the significant individual variation in quantity and quality of the extracted RNA from each sample, the data from the present study show that, if it is not possible to extract RNA from a given sample in the first attempt, a second extraction should be performed before excluding this sample. CONCLUSION: It was possible to extract RNA with acceptable quality for amplification by RT-PCR (RIN > 1.4) in the three procedures used.

Resumo em Português:

A superexpressão de receptores hormonais e Her2 avaliada pela imuno-histoquímica (IHQ) é amplamente validada como fator preditivo em câncer de mama. A qualidade da reação imuno-histoquímica é influenciada pela fixação do tecido e seu processamento. A fixação insuficiente ou demasiada afeta profundamente os resultados da IHQ. A reativação antigênica pode melhorar os resultados da IHQ, porém não recupera tecidos com autólise ou com excessiva fixação. A escolha do anticorpo primário para a IHQ, considerando sua sensibilidade e sua especificidade de acordo com a resposta terapêutica, representa uma importante etapa. Além de anticorpos monoclonais de camundongo, novos anticorpos monoclonais de coelho são comercialmente disponíveis, tais como clones SP1 e B644 anti-RE, SP2 e B645 anti-RP, e SP3 e 4B5 anti-Her2. Eles representam uma alternativa para avaliação de receptores hormonais e Her2 através da IHQ. Novos sistemas de detecção poliméricos não-biotinilados também são disponíveis e permitem marcação exata e forte sem marcação estromal ou citoplasmática inespecífica devido à biotina endógena. O cut off mais recomendado para receptor de estrogênio (RE) e receptor de progesterona (RP) é acima de 1% de células positivas com marcação moderada ou forte (sistema de escore de Allred). Novas recomendações para avaliação de Her2 através da IHQ apontam um cut off de mais de 30% de células positivas com marcação forte (3+), que melhor se relaciona com amplificação gênica. Os casos 2+ são agora considerados indeterminados e devem ser confirmados por hibridação in situ por fluorescência (FISH) ou hibridização in situ colorimétrica (CISH). Um controle de qualidade de fases pré-analítica, analítica e pós-analítica da IHQ é recomendado para a otimização dos resultados.

Resumo em Inglês:

Hormone receptor and Her2 protein overexpression evaluated by immunohistochemistry (IHC) is widely validated as a predictive factor in breast cancer. The quality of the IHC reaction is influenced by tissue fixation and processing. Over- and underfixation deeply affect IHC results. Antigen retrieval may improve IHC but it does not recover tissue from autolysis or overfixation. The choice of primary antibody for IHC as to its sensitivity and specificity in relation to therapeutic response represents an important stage. Apart from mouse monoclonal antibodies, new rabbit monoclonal antibodies are commercially available, such as clones anti-ER SP1 and B644, anti-PR SP2 and B645 and anti-Her2 SP3 and 4B5. They represent an alternative to hormone receptor and Her2 evaluation by IHC. New polymeric non-biotinylated detection systems are also available and allow accurate and strong marking with no stromal and no non-specific cytoplasmic staining due to endogenous biotin. The most recommended cut off for estrogen and progesterone receptors (ER and PR) is more than 1% of positive cells with moderate or strong staining intensity (Allred's scoring system). New guidelines for Her2 evaluation by IHC show a cut off of more than 30% of positive cells with strong intensity (3+) that correlates better with gene amplification. The 2+ cases are now considered indeterminate and should be confirmed by fluorescence in situ hybridisation (FISH) or chromogenic in situ hybridisation CISH. A quality control of pre-analytical, analytical and post-analytical phases of IHC is recommended in order to optimize results.

Resumo em Português:

A neurofibromatose tipo 1 é uma condição hereditária autossômica dominante caracterizada pela presença de tumores benignos na pele, alterações em sistema nervoso, ossos e glândulas endócrinas, e que pode ser acompanhada de leve retardo mental, convulsões, tumores malignos, displasia esquelética e desordem da pigmentação. O trabalho tem como objetivo relatar o caso de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1 com manifestação na cavidade oral, representada pela presença de extensa massa nodular na língua, além de fazer uma breve revisão dessa condição. Concluiu-se que, apesar de a neurofibromatose tipo 1 ser uma condição rara que pode apresentar manifestação na cavidade oral, é de extrema importância o seu conhecimento por parte dos cirurgiões-dentistas e da atuação de uma equipe multidisciplinar.

Resumo em Inglês:

Neurofibromatosis type 1 is an autosomal dominant condition characterized by the presence of benign skin tumors, alterations in the nervous system, bones and endocrine glands. It may be followed by mild mental retardation, convulsions, malignant tumors, osseous dysplasia and abnormal pigmentation. The aim of this paper is not only to report the case of a patient with neurofibromatosis type 1 with manifestation in the oral cavity, represented by the presence of a large nodular mass in the tongue, but also to undertake a brief review of this condition. The work concluded that, despite the fact that neurofibromatosis type 1 is a rare condition, which may present manifestations in the oral cavity, its study is of paramount importance to dental surgeons and multidisciplinary groups.