Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O aumento da incidência de microrganismos multirresistentes é considerado um dos principais problemas de saúde pública. Uma das rotinas incluídas na prática hospitalar é a busca de pacientes colonizados e/ou infectados. Objetivo: Avaliar a variabilidade genética e as relações clonais de K. pneumoniae produtoras de betalactamases de espectro estendido (ESBL) em culturas de vigilância de unidade de terapia intensiva (UTI) no Rio de Janeiro, Brasil. Materiais e métodos: Setenta isolados obtidos a partir de swab retal, (março/2013 a março/2014). O perfil de suscetibilidade a antibióticos foi avaliado pelo sistema VITEK 2. Foram pesquisados os genes de resistência: blaSHV, blaTEM, blaOXA-1, blaKPC, blaOXA-48, blaCTX-M-15, blaVIM, blaIMP e blaNDM pela reação em cadeia da polimerase (PCR). A diversidade genética foi avaliada por Enterobacterial Repetitive Intergenic Consensus-PCR (ERIC-PCR). Resultados: Foram detectados altos percentuais de resistência a cefepime (94%), ceftazidima (96%), ertapenem (61%), imipenem (54%) meropenem (43%) e ciprofloxacino (69%). Os genes prevalentes foram: blaSHV (69%), blaTEM (63%), blaOXA-1 (60%), blaKPC (57%), blaCTX-M-15 (47%), blaOXA-48 (16%). Os genes blaVIM, blaIMP e blaNDM não foram detectados. Foram observados 29 perfis em relação aos genes de resistência, com 23% apresentando pelo menos cinco genes. Uma grande diversidade genética (68 perfis) foi observada entre as cepas. Conclusão: Embora não tenha sido observada relação clonal entre os isolados, este estudo revelou dados alarmantes quanto à resistência microbiana em monitoramento preventivo, abordagem ainda pouco adotada no Brasil. Nossos dados permitem concluir que a inclusão de culturas de vigilância nas unidades de saúde é uma estratégia recomendada, visando principalmente à prevenção da disseminação dos genes de resistência no ambiente hospitalar e, consequentemente, redução da morbimortalidade.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The increasing incidence of multi-resistant microorganisms has been considered a public health problem. One of the routines included in hospital practice is the screening of colonized and/or infected patients. Objective: The aim of this study was to evaluate the genetic variability and clonal relationships of extended-spectrum beta-lactamase (ESBL)-producing K. pneumoniae, from surveillance cultures, at an intensive care unit, in Rio de Janeiro, Brazil. Material and methods: Seventy K. pneumoniae isolates were obtained from rectal swabs (March 2013 to March 2014). Antimicrobial susceptibility was assessed by VITEK 2 System. Resistant genes blaSHV, blaTEM, blaOXA-1, blaKPC, blaOXA-48, blaCTX-M-15, blaVIM, blaIMP and blaNDM were investigated by polymerase chain reaction (PCR); genetic diversity, by Enterobacterial Repetitive Intergenic Consensus-PCR (ERIC-PCR). Results: Strains showed high resistance rates to cefepime (94%), ceftazidime (96%), ertapenem (61%), imipenem (54%) meropenem (43%) and ciprofloxacin (69%). The most prevalent genes were blaSHV (69%), blaTEM (63%), blaOXA-1 (60%), blaKPC (57%), blaCTX-M-15 (47%), blaOXA-48 (16%). Genes blaVIM, blaIMP and blaNDM were not detected. Twenty nine profiles of resistance genes were observed, with 23% carrying at least five genes. A great genetic diversity (68 ERIC profiles) was also observed among the strains. Conclusion: Although no clonal relationship was observed within the isolates, this study revealed alarming data on the antimicrobial resistance deficiently monitored for preventive purposes in Brazil. Our data allow us to conclude that the inclusion of surveillance cultures in health facilities is a recommended strategy aiming particularly at preventing the spread of resistance genes in the hospital environment and, consequently, reducing morbidity and mortality.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O gênero Enterobacter é formado por bactérias fermentadoras de lactose. Esse microrganismo causa largo espectro de infecções hospitalares, como pneumonia, infecções do trato urinário e feridas, além de associar-se à colonização de dispositivos hospitalares. Objetivo: Definir o perfil de resistência e a produção de biofilme de cepas de Enterobacter sp. isoladas de úlcera por pressão. Materiais e métodos: Estudo quantitativo, tipo pesquisa de campo (documental) laboratorial, realizado em um hospital do município de Petrolina (PE). Foram coletadas amostras de 30 feridas de pacientes internados na clínica médica, portadores de úlceras por pressão em estágio II, utilizando a técnica em "Z" com swab estéril no período de fevereiro a maio de 2014. Resultados: As bactérias mais prevalentes foram Enterobacter sp. e Escherichia coli. Todas se mostraram multirresistentes aos antimicrobianos. As cepas de Enterobacter sp. em sua maioria foram classificadas como produtoras moderadas de biofilme. Conclusão: As cepas de Enterobacter sp. mostraram alto perfil de resistência aos antimicrobianos usados na rotina clínica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The Enterobacter genus is formed by lactose-fermenting bacteria. These microorganisms cause a wide range of hospital infections such as pneumonia, urinary tract infections and wounds; and they are associated with the colonization of medical devices. Objective: To define the resistance profile and the biofilm production of Enterobacter sp. strains isolated from pressure ulcers. Materials and methods: A quantitative field research (documentary) type laboratory study performed at a hospital in the municipality of Petrolina (PE). Samples were collected from 30 wounds of internal medicine inpatients with stage II pressure ulcers, using the Z-technique with sterile swabs, from February to May 2014. Results: The most prevalent bacteria were Enterobacter sp. and Escherichia coli. All proved multiresistant to antibiotics. Most strains of Enterobacter sp. were classified as moderate biofilm producer. Conclusion: The strains of Enterobacter sp. showed high resistance to the antimicrobials used in clinical routine.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: As hemoglobinopatias são doenças genéticas comuns em todo o mundo e representam um problema de saúde pública. Na Colômbia, embora existam áreas geográficas com maior risco de apresentá-las, não há programas de triagem nem estudos para estabelecer sua prevalência na população. Objetivo: Estabelecer a prevalência de variantes de hemoglobina (Hb) na população pertencente ao programa de triagem neonatal da Clínica Colsanitas S.A. entre junho de 2000 e dezembro de 2014, em oito cidades do país. Métodos: Estudo transversal retrospectivo. Os registros do programa de triagem neonatal das hemoglobinopatias foram revistos para a informação dos resultados de eletroforese de hemoglobina em pH alcalino, praticada no sangue dos recém-nascidos com idades compreendidas entre 5-15 dias. Resultados: A prevalência geral de Hb anormal foi de 1,3%. Dentro dos grupos de recém-nascidos afetados com qualquer hemoglobinopatia (n = 400), as hemoglobinas anormais estruturais mais frequentes foram hemoglobina S (HbS) (43%), hemoglobina C (HbC) (9%) e Hb rápida (8%). Para as Hb quantitativas, o aumento da hemoglobina A2 (HbA2) foi de 3,7%, e a hemoglobina A (HbA) aumentada permaneceu ligeiramente elevada em 14,7% casos. A frequência de homozigotos para HbS foi de 0,01%. Barranquilla, Cartagena e Cali foram as cidades com maior frequência de hemoglobinopatias. Não houve associação entre sexo e presença de algum tipo de Hb. Discussão e conclusão: A prevalência global de hemoglobinopatias em nosso estudo foi alta (> 1%) de acordo com os critérios da Organização Mundial de Saúde (OMS). Portanto, há a necessidade de implementação de programas de triagem neonatal com maior cobertura nacional para as hemoglobinopatias.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Hemoglobinopathies are among the most common genetic disorders of hemoglobin worldwide and a public health problem. In Colombia, even though geographical areas with high incidence of this disorder have been reported, the absence of a national screening program does not permit us to determine its prevalence. Objective: Establish the prevalence of hemoglobin variants in a population covered by the neonatal screening program of Clínica Colsanitas S.A., between June 2000 and December 2014, including eight capital cities in Colombia. Methods: A retrospective cross-sectional study was conducted. We collected data from reports of the neonatal hemoglobinopathy-screening program for full-term newborn babies between 5 and 15 days old. Qualitative hemoglobin analysis was performed using gel electrophoresis of blood samples taken from the babies' heels. Results: The overall prevalence of abnormal Hb was 1.3%. Within the groups of newborns affected with any hemoglobinopathy (n = 400), the most frequent abnormal structural hemoglobins found were HbS (43%), HbC (9%), fast Hb (8%). For quantitative hemoglobins, HbA2 was 3.7% and HbA kept slightly elevated in 14.7% of cases. Frequency of homozygosis for HbS was 0.01%. Barranquilla, Cartagena and Cali were the cities with the greatest frequency of hemoglobinopathies. No correlation between sex and abnormal hemoglobin was found. Discussion and conclusion: Taking in consideration data from the World Health Organization (WHO) on hemoglobinopathies, our prevalence of > 1% is considered high. Therefore, a more extended coverage and the need for a national screening program are priorities.

Resumo em Português:

RESUMO Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma doença rara, adquirida, com episódios trombóticos e pancitopenia frequente. Relatamos o caso de uma paciente jovem, 32 anos, sexo feminino, portadora de HPN e aplasia de medula, com evolução complexa e diagnóstico de anemia aplástica associada à HPN, evoluindo em três anos com síndrome de Budd-Chiari e transplante hepático. Complicação pós-transplante, trombose arterial hepática, rejeição do enxerto, retransplante hepático e tratamento da HPN com eculizumab. Obtiveram-se estabilização clínica e cessação dos sintomas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare acquired disease, with thrombotic episodes and frequent pancytopenia. We report the case of a 32 year-old female PNH patient with bone marrow aplasia, which followed a complex course, diagnosed with aplastic anemia associated with PNH, evolving in three years with Budd-Chiari syndrome and liver transplantation. Post-transplant complications, hepatic arterial thrombosis, graft rejection, liver retransplantation and treatment of PNH with eculizumab. Clinical stabilization and cessation of symptoms were achieved.

Resumo em Português:

RESUMO Neste trabalho, avaliou-se o perfil de patogenicidade de 35 amostras de Enterococcus isoladas de pacientes com infecção de corrente sanguínea (ICS) em diferentes hospitais de Belo Horizonte (MG), Brasil. E. faecalis foi a espécie mais prevalente (27/77,14%). A produção de gelatinase e citolisina, detectada em 14/40% das amostras, apresentou distribuição heterogênea. A produção de biofilme foi observada em 27 amostras (77,14%) e classificada como fraca (8/22,86%), moderada (18/51,42%) ou alta (1/2,86%). Este estudo contribui para o conhecimento do perfil de patogenicidade de amostras de Enterococcus isoladas de ICS, buscando auxiliar na compreensão da virulência das amostras circulantes no Brasil.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT In this investigation, we addressed the pathogenicity profile of 35 Enterococcus samples isolated from inpatients with bloodstream infections (BSI) at hospitals in Belo Horizonte (MG), Brazil. The most prevalent species was E. faecalis (27/77.14%). The ability to produce gelatinase and cytolysin was detected in 14/40% of the samples and presented a heterogeneous distribution. Biofilm production was observed in 27 strains (77.14%) and classified as weak (8/22.86%), moderate (18/51.42%), or strong (1/2.86%). This study adds to knowledge of the pathogenicity profile of Enterococcus strains isolated from BSI, aiming to increase understanding about virulence of the circulating strains in Brazil.

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RESUMO Introdução: A análise histológica de biópsias hepáticas pós-transplante pode trazer dificuldades na distinção entre hepatite crônica C (HCC) recorrente e outras causas de disfunção do enxerto, sobretudo rejeição celular aguda (RCA). Objetivo: Comparar as características histológicas de biópsias hepáticas de pacientes transplantados e não transplantados portadores de HCC, além de avaliar a presença de achados comuns à RCA. Métodos: Foram estudadas 40 biópsias de pacientes não transplantados e 30 de transplantados, de acordo com o escore de Ishak para grau de atividade necroinflamatória e estágio de fibrose. Foram ainda avaliadas as características do infiltrado inflamatório, da esteatose, das alterações ductais e da endotelite portal e da perivenulite central. Resultados: Em ambos os grupos, houve predomínio de leve grau de atividade necroinflamatória e leve fibrose. O infiltrado inflamatório portal também foi leve e predominantemente linfocítico em ambos os grupos. Alterações ductais foram mais frequentes em pacientes não transplantados. Esteatose também foi leve em ambos os grupos, mas predominou nos pacientes não transplantados. Endotelite portal ocorreu em 42,5% e 40% em HCC não transplantada e HCC pós-transplante, respectivamente. A frequência de endotelite centrolobular foi semelhante nos dois grupos. Conclusão: Os achados histológicos na HCC são semelhantes em pacientes transplantados e não transplantados. Além disso, características morfológicas da RCA estão presentes na HCC, tanto em fígados nativos como em enxertos de pacientes com infecção recorrente após transplante.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Histological analyses of post-transplant liver biopsies may be difficult in distinguishing recurrent chronic hepatitis C (CHC) from other causes of graft dysfunction, especially acute cellular rejection (ACR). Objective: The aim of this study was to compare the histological characteristics of liver biopsies with CHC in transplant and non-transplant patients with hepatitis C virus (HCV) infection and assess the occurrence of findings common to ACR. Methods: We studied 40 biopsies from non-transplant and 30 biopsies from post-transplant patients, according to the Ishak score for necroinflammatory activity grade and stage of fibrosis. We also assessed the inflammatory infiltrate, steatosis, ductal changes, portal endotheliitis and central perivenulitis. Results: We found predominance of mild grade and stage in both groups. The portal inflammatory infiltrate was also mild and mainly lymphocytic in the two groups. Ductal changes were more frequent in the non-transplant patients. Steatosis was also mild in both groups, but predominated in non-transplant CHC patients. Portal endotheliitis occurred in 42.5% and 40% in non-transplant and post-transplant CHC, respectively. The frequency of centrilobular endotheliitis was similar in both groups. Conclusion: Histological findings in chronic hepatitis C are similar in non-transplant and post-transplant patients. In addition, morphological features characteristic of ACR are also observed in HCV infection of native livers as well as in the graft of patients with recurrent infection after transplantation.

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RESUMO Introdução: Os avanços nos estudos de biologia molecular da tireoide não fornecem apenas uma visão sobre as doenças tireoidianas, mas um diagnóstico preciso do câncer de tireoide. Objetivo: Realizar um tutorial sobre modelagem molecular proteica dos marcadores genéticos do câncer de tireoide. Métodos: As proteínas foram selecionadas utilizando sequência do Banco de Dados de Proteínas e algoritmo basic local alignment search tool (BLAST). As sequências obtidas foram alinhadas com os algoritmos de alinhamento múltiplo Clustal W. Para a modelagem molecular, as estruturas tridimensionais foram geradas a partir deste conjunto com o SWISS-MODEL, um servidor de homologia de modelagem de estrutura proteica totalmente automatizado, acessível por meio do servidor web ExPASy. Resultados: Demonstramos a análise das proteínas, a projeção da estrutura molecular e a homologia proteica dos seguintes marcadores moleculares de câncer de tireoide: proto-oncogene receptor tyrosine kinase (RET); proto-oncogene neurotrophic tyrosine kinase receptor 1 (NTRK1); phosphatase and tensin homolog (PTEN); gene tumor protein p53 (TP53); phosphoinositide 3-kinase/threonine protein kinase (PI3K/AKT); catenina beta 1 (CTNNB1); paired box 8-peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PAX8-PPARG); rat sarcoma viral oncogene (RAS); B-raf proto-oncogene, serine/threonine kinase (BRAF) e thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR). Conclusão: Este estudo mostra a importância do conhecimento da estrutura molecular dos marcadores de câncer da tireoide por meio da bioinformática e, consequentemente, o desenvolvimento de novas moléculas mais eficazes como ferramentas alternativas para o seu tratamento.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The advances in thyroid molecular biology studies provide not only insight into thyroid diseases but accurate diagnosis of thyroid cancer. Objective: Design a tutorial on protein molecular modeling of genetic markers for thyroid cancer. Methods: The proteins were selected using the Protein Data Bank sequence and the basic local alignment search tool (BLAST) algorithm. The obtained sequences were aligned with the Clustal W multiple alignment algorithms. For the molecular modeling, three-dimensional structures were generated from this set of constraints with the SWISS-MODEL, which is a fully automated protein structure homology-modeling server, accessible via the ExPASy web server. Results: We demonstrated protein analysis, projection of the molecular structure and protein homology of the following molecular markers of thyroid cancer: receptor tyrosine kinase (RET) proto-oncogene; neurotrophic tyrosine kinase receptor 1 (NTRK1) proto-oncogene; phosphatase and tensin homolog (PTEN); tumor protein p53 (TP53) gene; phosphoinositide 3-kinase/threonine protein kinase (PI3K/AKT); catenin beta 1 (CTNNB1); paired box 8-peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PAX8-PPARG); rat sarcoma viral oncogene (RAS); B-raf proto-oncogene, serine/threonine kinase (BRAF); and thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR). Conclusion: This study shows the importance of understanding the molecular structure of the markers for thyroid cancer through bioinformatics, and consequently, the development of more effective new molecules as alternative tools for thyroid cancer treatment.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A análise de óbitos ocorridos no período neonatal e a associação desses dados aos de necrópsias são fundamentais no auxílio à redução da taxa de mortalidade infantil no mundo. Objetivos: Observar as causas evitáveis de morte e os fatores associados ao maior risco de óbito neonatal precoce. Métodos: Foi realizado estudo transversal e descritivo de recémnascidos que foram a óbito em um hospital da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Foram selecionados 314 casos de necrópsias e analisadas as causas evitáveis de morte, tempo de sobrevida, gênero, peso, idade gestacional, índice de Apgar do primeiro e do quinto minuto, cianose, acidose, aspiração meconial, necessidade de reanimação com oxigênio, causa de morte e doença básica. Resultados: Quando se analisa apenas a causa de morte, 300 casos (95,54%) seriam de causas evitáveis, porém, quando se analisa a doença básica, o número de casos diminui para 209 (66,56%). A causa de morte mais frequente foi hipóxia (85%), e a doença básica principal foi dano alveolar difuso (52,9%). Houve associação positiva das seguintes variáveis com o tempo de sobrevida: cianose (p = 0,02), idade gestacional (p = 0,012), causa do óbito (p < 0,001), valor de Apgar < 6 (p < 0,001) e valor do pH (p < 0,001). Conclusão: A incidência de causa evitável de morte é provavelmente menor quando analisada concomitantemente com a doença básica. A cianose, a idade gestacional, a causa do óbito, o Apgar < 6 e o valor do pH do sangue arterial estão associados ao tempo de sobrevida de recém-nascidos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The analysis of deaths occurred in the neonatal period and the association of these data to necropsy data are crucial to reduce infant mortality rate worldwide. Objective: To analyze the preventable causes of death and the factors associated with a higher risk of early newborn death. Methods: A cross-sectional and descriptive study was performed with data about newborns that died during the neonatal period at a university hospital located in Curitiba; 314 cases of pediatric necropsies were selected, and preventable causes of death, survival time, sex, weight, gestational age, first- and fifth-minute Apgar score, cyanosis, acidosis, meconium aspiration, the need for oxygen resuscitation, cause of death and baseline disease were analyzed. Results: When considering only the cause of death, 300 cases (95.54%) would have preventable causes, but when analyzing the underlying disease, the number of cases decreased to 209 (66.56%). The most frequent cause of death was hypoxia (85%), and the main baseline disease was diffuse alveolar damage (52.9%). There was a positive association between these variables with survival time: cyanosis (p = 0.02), gestational age (p = 0.012), cause of death (p < 0.001), Apgar score < 6 (p < 0.001) and pH value (p < 0.001). Conclusion: The incidence of preventable causes of death is probably lower when analyzed concurrently with the underlying disease. Cyanosis, gestational age, cause of death, Apgar < 6 and arterial blood pH are associated with survival time of newborns.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Angiossarcomas são patologias raras, e o aparecimento deles no intestino delgado é extremamente incomum. Relato de caso: Paciente do sexo feminino apresentando vômitos, cólica, distensão abdominal e irritação peritoneal. Foram realizadas laparotomia exploratória e enterectomia, evidenciando-se neoplasia vascular ao anatomopatológico e marcadores CD31, p53 e antígeno de proliferação celular Ki-67 à imuno-histoquímica. A paciente evoluiu com sarcomatose difusa e faleceu dois meses após o início dos sintomas. Conclusão: Demonstra-se a dificuldade em diagnosticar precocemente essa patologia devido à sua clínica inespecífica. A agressividade da doença, seus fatores predisponentes indeterminados e a controvérsia referente ao tratamento adequado suscitam seu péssimo prognóstico.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Angiosarcomas are rare pathologies, and their appearance in the small intestine is extremely unusual. Case report: Female patient presenting vomiting, colic, abdominal distension and peritoneal irritation. An exploratory laparotomy and an enterectomy were performed. Histopathology revealed vascular neoplasm; immunohistochemistry, markers CD31, p53 and cell proliferation antigen Ki-67. The patient developed diffuse sarcomatosis and died two months after the onset of symptoms. Conclusion: This case demonstrates the difficulty in early diagnosing this pathology, due to its nonspecific clinical presentation. The disease aggressiveness, its unestablished predisposing factors and the controversy around the adequate treatment engender the poor prognosis.

Resumo em Português:

RESUMO O fibrossarcoma ameloblástico (FSA) é um tumor maligno raro caracterizado pela presença de componente epitelial benigno em um tecido conjuntivo fibroso maligno. Pode desenvolver-se a partir de um fibroma ameloblástico ou como uma lesão nova. O objetivo deste estudo é relatar um caso de um FSA agressivo e recorrente em maxila em um paciente de 38 anos. O diagnóstico histopatológico desse tumor pode ser difícil, principalmente a partir de biópsias incisionais. Este trabalho também discute fatores em relação aos aspectos histopatológicos para o seu diagnóstico, assim como seu comportamento clínico, com base em revisão atual da literatura.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Ameloblastic fibrosarcoma (AFS) is a rare malignant tumor characterized by benign epithelial component within a malignant fibrous stroma. It occurs as a de novo lesion or from a previous ameloblastic fibroma. The aim of this paper is to report an aggressive and recurrent case of AFS in the maxilla of a 38-year-old patient. Histopathological diagnosis can be challenging, especially when it is based on incisional biopsy specimens. Hence, this report highlights not only the importance of the histological features for diagnosis but also the clinical behavior of AFS based on current literature evidence.