Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A hemocromatose hereditária (HH) é uma doença hereditária associada ao armazenamento em excesso de ferro. Sua forte presença é subestimada por ser assintomática nos pacientes. Na cidade de Caxias do Sul (RS), por conta da maior frequência da doença, é necessário realizar um estudo que relaciona os genótipos HH com as análises laboratoriais. Objetivo: Avaliar a associação dos polimorfismos C282Y, H63D e S65C e dos indicadores laboratoriais dos casos estudados. Métodos: O estudo foi realizado com base na análise de registros médicos de 283 pacientes atendidos no período de janeiro de 2010 a janeiro de 2013, maiores de 18 anos, os quais realizaram o protocolo de genotipados para exames HH e laboratoriais. A análise de indicadores entre o genótipo e os exames laboratoriais foi realizada pelo software SPSS 20.0. Resultados: As alterações genéticas mais frequentes foram H63D/WT 84 (31%) e C282Y/WT 17 (6,2%). O genótipo que apresentou alteração mais compatível com a HH foi o C282Y/C282Y, mesmo ele não tendo demonstrado resultados significativos. O aumento da ferritina foi ligeiramente maior (p < 0,05) nos grupos estudados, estando todos acima do valor de referência. Observou-se nos genótipos C282Y/C282Y e H63D/C282Y aumento insignificante no volume corpuscular médio (VCM) e na hemoglobina corpuscular média (HCM). Conclusão: De acordo com o estudo, foi possível observar um aumento significativo da ferritina em todos os genótipos HH.

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ABSTRACT Introduction: Hereditary hemochromatosis (HH) is an inherited condition associated with excessive iron storage. Its strong presence is underestimated because patients are asymptomatic. In the city of Caxias do Sul (RS), due to the higher frequency of the disease, it is necessary to perform a study that relates the HH genotypes to laboratory analyses. Objective: The objective of this study was to evaluate the association of the C282Y, H63D and S65C polymorphisms and laboratory markers in the study cases. Methods: The study was carried out based on the analysis of medical records from 283 patients assisted from January 2010 to January 2013, older than 18 years of age, who performed the genotyping protocol for HH and laboratory exams. The analysis of markers between genotype and laboratory exams was performed by the SPSS20.0 software. Results: The most frequent genetic alterations were in H63D/WT 84 (31%) and C282Y/WT 17 (6.2%). The most compatible genotype for HH was C282Y/C282Y, even though it did not show significant results. The elevated serum ferritin level was slightly higher (p < 0.05) in the study groups, and all of them were above the reference value. We observed in C282Y/C282Y and H63D/C282Y genotypes an insignificant increase in mean corpuscular volume (MCV) and in mean corpuscular hemoglobin (MCH). Conclusion: According to the study, it was possible to observe a significant elevated serum ferritin level in all HH genotypes.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A repetição de exames é uma prática antiga comum aos laboratórios clínicos, usada basicamente para confirmação de resultados. No entanto, ao conhecer a história dos pacientes, as repetições tornam-se evitáveis. Elas prejudicam o tempo de liberação de resultados, aumentam consumo de insumos e geram custo aos serviços. Objetivos: Avaliar a diferença entre os resultados das repetições de exames laboratoriais e o dispêndio gerado por cada teste adicional. Materiais e métodos: Foram utilizados dados de exames repetidos de setembro a novembro de 2015 no laboratório de um hospital público do estado da Bahia, Brasil. Procedeu-se a classificação de repetição necessária ou desnecessária desses exames seguindo critérios internacionais, com posterior estimativa de custo. Resultados: Um total de 1.350 amostras foram analisadas, com 1.429 repetições ao todo; 1.162 (81,31%) foram classificadas como repetições desnecessárias, gerando um custo adicional ao serviço no valor de R$ 1.198,00. As repetições que compuseram o estudo geraram um custo de R$ 1.488,61, o gasto deveria ser de apenas R$ 290,61, ou seja, um acréscimo de 80,47%, um impacto anual estimado em R$ 4.792,00. Além do impacto no custo, ficou evidente o impacto no tempo de resposta, o que consequentemente afeta a celeridade na assistência aos pacientes. Conclusão: Observou-se que a maioria das repetições realizadas no laboratório foi classificada como desnecessária quando avaliada pelos critérios utilizados. Essas repetições geraram ao serviço um acréscimo de custo laboratorial potencialmente evitável, impactando negativamente no tempo para liberação dos resultados.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Test repetitions are an age-old practice common to clinical laboratories used primarily for confirmation of results. However, knowing the history of patients, the repetitions become avoidable. They impair the time to release results, increase input consumption, and cost of services. Objectives: to evaluate the difference between the results of the laboratory tests repetitions and the expenditure generated by each additional test. Materials and methods: Data from repeated tests from September to November 2015 were used in the laboratory of a public hospital in the state of Bahia, Brazil. The classification of necessary or unnecessary repetition of these tests was performed according to international criteria, with subsequent cost estimation. Results: A total of 1,350 samples were analyzed, with a total of 1,429 repetitions; 1,162 (81.31%) were classified as unnecessary repetitions, generating an additional cost of R$ 1,198.00 to the service. The repetitions that made up the study generated a cost of R$ 1,488.61, the expense should be only R$ 290.61, an increase of 80.47%, an estimated annual impact of R$ 4,792.00. In addition to the impact on cost, the impact on turnaround time was evident, which consequently affects the speed in patient care. Conclusion: It was observed that most of the repetitions performed in the laboratory were classified as unnecessary when evaluated by the criteria used. These repetitions generated a potentially avoidable laboratory cost increase, negatively impacting the time to release the results.

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RESUMO Introdução: Os principais patógenos causadores de infecções nosocomiais foram resumidos pela sigla ESKAPE, que são as iniciais das seguintes bactérias: Enterococcus faecium, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumanni, Pseudomonas aeruginosa e Enterobacter spp., as quais possuem altas taxas de resistência por conseguirem escapar das ações dos antimicrobianos. Objetivo: Traçar o perfil de suscetibilidade antimicrobiana do grupo ESKAPE em um hospital primário da rede pública do Distrito Federal, Brasil. Métodos: Foi realizado um estudo transversal, retrospectivo e descritivo, analisando os dados correspondentes de janeiro de 2010 a dezembro de 2015 para as amostras consideradas positivas para o grupo ESKAPE, com o intuito de gerar um perfil de sensibilidade aos antimicrobianos. Resultados: Ao analisar bactérias Gram positivas, quase 80% das cepas de Enterococcus faecium foram resistentes à vancomicina (VRE) e cerca de 40% das cepas de Staphylococcus aureus, resistentes à oxacilina (MRSA). Nas bactérias do grupo ESKAPE, observaram-se cepas com uma taxa de resistência maior aos carbapenens do que em outros estudos. Ao realizar uma análise molecular, quatro cepas de Klebsiella pneumoniae foram positivas para o gene blaKPC e três, para o blaNDM; uma de Acinetobacter baumanni foi positiva para o gene blaOXA-23. Conclusão: Estudos como este devem ser realizados periodicamente de modo a avaliar o perfil de suscetibilidade das bactérias. Eles demonstram a importância do uso de estratégias para evitar infecções nosocomiais, bem como um maior controle na prescrição de antimicrobianos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The leading cause of hospital-acquired infections are the pathogens named by the acronym ESKAPE, which are the initials for the following bacterial: Enterococcus faecium, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumanni, Pseudomonas aeruginosa and Enterobacter spp., which have high resistance rates by escaping the action of the antimicrobial. Objective: To trace the antimicrobial susceptibility profile of the ESKAPE pathogens in a primary public hospital in the Federal District, Brazil. Methods: A cross-sectional, retrospective and descriptive study was conducted by analyzing the corresponding data from January 2010 to December 2015 of samples considered positive to ESKAPE pathogens in order to generate an antimicrobial susceptibility profile. Results: Analyzing the Gram-positive bacteria, almost 80% of E. faecium strains were vancomycin-resistant enterococci (VRE) and almost 40% of S. aureus strains were methicillin (oxacillin)-resistant Staphylococcus aureus (MRSA). It was observed that gram-negative strains (the ESKAPE group) examined in this study have a higher resistance rate to carbapenems than in other studies. In the molecular analysis, four Klebsiella pneumoniae strains were positive to blaKPC gene, three strains to blaNDM and one Acinetobacter baumanni strain was positive to blaOXA-23 gene. Conclusion: Studies such as this should be performed periodically in order to evaluate the bacterial susceptibility profile. They demonstrate the importance of implementing strategies to prevent hospital-acquired infections, as well as greater antibiotic prescribing control.

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RESUMO Introdução: As amostras biológicas têm sido utilizadas em múltiplas investigações por um longo período de tempo, e existe a preocupação a respeito dos seus repetidos ciclos de congelamento e descongelamento que podem afetar os resultados de determinado ensaio imunodiagnóstico pela ocorrência de dano físico do anticorpo de interesse. Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar o impacto dos sucessivos ciclos de congelamento e descongelamento na estabilidade das amostras de soro armazenadas a -20ºC quanto à reatividade de anticorpos antitreponêmicos. Métodos: No Centro de Imunologia do Instituto Adolfo Lutz (IAL), as amostras de soro analisadas foram preparadas e estabelecidas como material de referência de teste imunodiagnóstico antitreponêmico. A estabilidade dos soros foi avaliada por meio de ensaio de quimioluminescência, em amostras submetidas a 25 sucessivos ciclos de congelamento e descongelamento, que variaram de 6 a 174 ciclos. Resultados: Não houve efeito estatisticamente significante na reatividade dos anticorpos antitreponêmicos (valor de p > 0,05), e nenhum efeito adverso foi observado nas amostras fracamente reagentes, como a ocorrência de resultados falso negativos. Conclusão: Foi demonstrado que os 174 ciclos de congelamento e descongelamento dos soros antitreponêmicos não afetaram a estabilidade e a qualidade das amostras, quando avaliados por meio do ensaio de quimioluminescência.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Biological samples have long been used in multiple laboratory investigations, and this procedure has been an issue of concern, as the samples are submitted to repeated freeze-thaw cycles, which may affect the results of a particular immunodiagnostic assay, due to the occurrence of physical damage to the antibody of interest. Objective: This study aimed at investigating the impact of successive freeze-thaw cycles on the stability of serum samples stored at -20ºC regarding the reactivity of anti-treponemal antibodies. Methods: At the Immunology Center-Instituto Adolfo Lutz (IAL), the analyzed serum samples analyzed were prepared and established as reference material for anti-treponemal immunodiagnostic assays. Sera stability was evaluated by chemiluminescence assay in samples submitted to 25 successive freeze-thaw cycles, ranging from 6 to 174 cycles. Results: Neither statistically significant effect on the reactivity of anti-treponemal antibodies (p-value > 0.05), nor adverse effect were observed in weakly reactive samples, such as the occurrence of false-negative results. Conclusion: It was shown that 174 freeze-thaw cycles of anti-treponemal sera did not affect the stability and the quality of samples, when evaluated by chemiluminescence assay.

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RESUMO A febre zika pode ser definida como uma doença viral febril aguda, transmitida principalmente pelo mosquito do gênero Aedes, e faz diagnóstico diferencial com doenças causadas por outros flavivírus, como a dengue e a Chikungunya. Muitos indivíduos infectados pelo vírus da zika (ZIKV) não terão ou terão apenas leve sintomatologia clínica. O quadro clínico é inespecífico e caracterizado por febre baixa, exantema maculopapular pruriginoso, hiperemia conjuntival não purulenta e sem prurido, artralgia, mialgia e cefaleia. A doença é autolimitada, de curta duração e de evolução benigna, mas podem ocorrer complicações, como síndrome de Guillain-Barré (SGB), aborto espontâneo e malformações fetais, principalmente microcefalia e lesões retinianas. A investigação laboratorial apresenta maior importância nos casos suspeitos de infecção pelo ZIKV que evoluíram com complicações neurológicas, em gestantes, aborto ou malformações congênitas, sendo fundamental para definição diagnóstica. A reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR) pode detectar o vírus em amostras de sangue por volta de quatro a sete dias após o início dos sintomas. Na urina, é possível identificar o ácido ribonucleico (RNA) viral até 15 dias após o início do quadro clínico, mesmo que a viremia tenha cessado, sendo uma alternativa para o diagnóstico tardio. Os testes sorológicos também podem ser realizados, embora haja possibilidade de reação cruzada com outros flavivírus. A imunoglobulina da classe M (IgM) pode ser pesquisada entre a 2ª e 12ª semana após o início do quadro clínico; a da classe G (IgG), após o 15º dia, estando presente mesmo na fase de convalescência e na cura. As alterações laboratoriais inespecíficas, em geral, não apresentam alterações significativas. Nos casos em que os pacientes apresentam SGB, é importante a coleta e a análise do liquor.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Zika fever can be defined as an acute febrile viral illness, mainly transmitted by the mosquito of the genus Aedes. It makes a differential diagnosis from diseases caused by other flaviviruses, such as chikungunya and dengue fever. Many people with Zika virus (ZIKV) infection will not have symptoms or will only have mild clinical symptoms. The clinical conditions are nonspecific and characterized by low-grade fever, pruritic erythematous maculopapular rash, non-purulent conjunctival hyperemia without pruritus, arthralgia, myalgia, and headache. It is a benign, self-limiting and short-duration condition. Complications such as Guillain-Barré syndrome (GBS), spontaneous abortion and fetal malformations, mainly microcephaly and retinal lesions, may occur. The laboratory investigation is more important in cases suspected of ZIKV infection that have evolved with neurological complications, in pregnant women, abortion or congenital malformations, and is a key part for diagnostic definition. Real-time polymerase chain reaction (RT-PCR) can detect the virus in blood samples about four to seven days after the onset of symptoms. In urine, it is possible to identify viral ribonucleic acid (RNA) up to 15 days after clinical onset, even if viremia has ceased, and it is an alternative for late diagnosis. Serological tests may also be performed, while there may be cross-reactivity with other flaviviruses. Immunoglobulin class M (IgM) can be screened between the 2nd and 12th week after clinical presentation. The immunoglobulin class G (IgG) can be identified after the 15th day, and is present even in the convalescence and cure phase. Non-specific laboratory abnormalities, in general, do not present significant alterations. Patients with GBS must have cerebrospinal fluid (CSF) collection for analysis.

Resumo em Português:

RESUMO Relatamos o caso de um feto com megabexiga e suspeita de obstrução do trato urinário inferior (LUTO). O exame ultrassonográfico realizado com 20 semanas de gestação mostrou líquido amniótico ausente (adramnia), bexiga com aumento de volume e estreitamento na região da uretra proximal. Na 21ª semana de gestação, foi realizada a vesicocentese para alívio e análise bioquímica e cariotípica da urina fetal, que apresentou resultado normal (46,XY). Essa técnica é indicada em casos de grave oligodramnia ou dificuldade de acesso placentário e tem função diagnóstica e terapêutica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT We report the case of a fetus with mega-bladder and suspected lower urinary tract obstruction (LUTO). The 20-week pregnancy ultrasound scan showed absence of amniotic fluid (anhydramnios), enlarged bladder, and narrowing of the urethra in the proximal region. At 21 weeks of gestational age, vesicocentesis was performed for relief of obstruction and analysis of biochemical of the fetal urine and karyotyping was carried out, which presented normal result (46,XY). This technique is indicated in cases of severe oligohydramnios or difficulty of placental access and has diagnostic and therapeutic function.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O microarranjo tecidual (MAT) é considerado um método inovador em vários campos, com uma vasta diversidade de aplicações e vantagens em relação às técnicas histomorfométricas clássicas. A vantagem mais importante que o MAT oferece é a avaliação simultânea de um grande número de espécimes de uma fonte limitada de material. Contudo, ele apresenta uma taxa elevada de amostras não viáveis nos estádios finais do processo, o que compromete sua utilização em análises que não podem ser repetidas. Objetivos: Considerando essa desvantagem, o objetivo deste estudo foi otimizar a metodologia para maximizar a viabilidade das amostras, bem como aumentar a eficiência da técnica. Material e métodos: Para tanto, foram testadas várias variáveis envolvidas na construção dos blocos receptores, como composição da parafina, diâmetro, distância de espaçamento, localização e tipo das amostras de tecido no bloco, a fim de estabelecer correlações entre a qualidade dos valores e os parâmetros estudados. Resultados: Os resultados mostraram que os blocos construídos com parafina enriquecida em polímero, submetidos ao protocolo de fusão a 37ºC, acoplados a ciclos de aquecimento e resfriamento e construídos com amostras de um milímetro de diâmetro e espaçamento entre os tecidos de 1000 µm, produziram lâminas com características superiores. Conclusão: Os dados obtidos dos ajustes físicos e químicos dos blocos de receptores de MAT forneceram informações vitais que, quando aplicadas em projetos de pesquisa de MAT, podem reduzir as perdas associadas ao método.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Tissue microarray (TMA) is considered an innovative method in several fields, with a great diversity of applications and advantages over traditional histomorphometric techniques. The most important advantage that TMA offers is the simultaneous evaluation of a large number of specimens from a limited source of material. However, TMA exhibits a high rate of non-viable samples in the final stages of the process, which compromise their use in analyzes that can not be repeated. Objective: Considering this disadvantage, the objective of this study was to optimize the methodology to maximize the viability of the samples, as well as to increase the efficiency of the technique. Material and methods: For this purpose, several variables involved in the construction of the recipient blocks, including paraffin composition, diameter, spacing distance, localization and type of the tissue samples in the block were tested in order to establish correlations between the quality of the values and the parameters studied. Results: The results showed that the blocks built with polymer-enriched paraffin, subjected to the fusion protocol at 37ºC, associated to a tempering, and constructed with one millimeter diameter samples and 1000 µm spacing between tissues, produced slides whith superior features. Conclusion: The data obtained from the physical and chemical adjustments of the TMA recipient blocks provided vital information that, when applied in TMA research projects, may reduce the losses associated with the method.

Resumo em Português:

RESUMO Relatamos um caso raro de uma mulher pós-menopausa com 67 anos de idade, a qual apresentou como peritonite difusa secundária a perfuração espontânea de piometra com abdômen agudo obstrutivo. Durante a laparotomia foi realizada histerectomia abdominal subtotal com salpingo-ooforectomia bilateral. A histopatologia determinou a existência de carcinoma de células escamosas moderadamente diferenciado do útero. Apesar dos cuidados intensivos, a paciente veio a óbito por falência múltipla de órgãos decorrente de sepse no primeiro dia do pós-operatório. Este caso mostra a importância da suspeita clínica sobre as doenças ginecológicas agudas que se apresentam como doenças sistêmicas na sala de emergência.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT We report a rare case of a 67-year-old postmenopausal woman presenting diffuse peritonitis secondary to spontaneous perforation of pyometra with obstructive acute abdomen. During laparotomy was performed subtotal abdominal hysterectomy with bilateral salpingo-oophorectomy. The histopathology found the presence of moderately differentiated uterine squamous cell carcinoma. Despite intensive care, the patient died due to multiple organ failure resulting from sepsis on postoperative day 1. This case shows the importance of clinical suspicion on the acute gynecological diseases presenting as a systemic disease in the emergency room.

Resumo em Português:

RESUMO O cisto linfoepitelial oral (CLEO) é uma lesão incomum que se desenvolve no tecido linfoide oral. O objetivo do presente trabalho foi relatar um caso clínico de CLEO na língua. Paciente de 22 anos de idade exibia uma lesão nodular, de coloração amarelada e consistência amolecida, medindo 0,5 cm na região ventral de língua. Sob as hipóteses clínicas de mucocele e CLEO, foi realizada biópsia excisional. O exame histopatológico revelou lesão cística revestida por epitélio escamoso estratificado paraceratinizado, que apresentava em sua cápsula fibrosa tecido linfoide proeminente. Com base no diagnóstico definitivo, foi realizada a excisão cirúrgica da lesão.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Oral lymphoepithelial cyst (OLEC) is an uncommon lesion that develops in oral lymphoid tissue. The aim of the present study was to report a clinical case of OLEC in the tongue. A 22-year-old patient presented a nodular lesion, yellowish, with a softened consistency, measuring 0.5 cm in the ventral surface of the tongue. Under the clinical hypotheses of mucocele and OLEC, excisional biopsy was performed. The histopathological examination revealed a cystic lesion covered by a parakeratinized stratified squamous epithelium, which presented in its fibrous capsule a prominent lymphoid tissue. Based on the definitive diagnosis, surgical excision of the lesion was performed.

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RESUMO Introdução: A análise citopatológica (CP) e o método de corte por congelação (CC) são técnicas disponíveis de avaliação intraoperatória do linfonodo sentinela nas cirurgias para tratamento de câncer de mama que vão definir a necessidade de linfadenectomia axilar. Objetivo: Comparar a avaliação CP e os CCs de linfonodos sentinela axilares na pesquisa de metástases em pacientes com câncer mamário. Materiais e método: Foram revisados os arquivos eletrônicos do Centro de Patologia de Curitiba, Paraná, Brasil, de janeiro de 2010 a dezembro de 2014, sendo incluídos os casos em que constavam o resultado do exame intraoperatório por ambos os métodos, CP e CC. Os resultados dos exames intraoperatórios foram comparados com a histopatologia, corada por hematoxilina e eosina (HE). Resultados: Foram incluídos 183 linfonodos sentinelas de 94 pacientes. A idade média foi de 55 anos, e o tamanho médio dos linfonodos, de 11,70 mm. Houve um caso falso positivo nos dois métodos intraoperatórios e quatro falso negativos na CC, entre os quais todos eram micrometástases. Sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo (VPP), valor preditivo negativo (VPN) e acurácia do CC foram, respectivamente, 80%, 99,38%, 94,11%, 96,42% e 97,26%. Já na CP, houve seis falso negativos, entre esses, quatro eram micrometástases. Sensibilidade, especificidade, VPP, VPN e acurácia da CP foram, respectivamente, 70%, 99,38%, 93,33%, 96,42% e 97,26%. Conclusão: Os resultados do presente estudo demonstraram que CP e CC são técnicas confiáveis para detecção de metástase em linfonodos sentinela de mama e se equivalem em sensibilidade, especificidade, acurácia, VPP e VPN.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Cytopathologic analysis (CP) and frozen section (FS) are available techniques for intraoperative evaluation of sentinel lymph node in surgeries for breast cancer treatment that will define the need for axillary lymphadenectomy. Objective: To compare CP and FS of axillary sentinel lymph nodes in metastasis detection of patients with breast cancer. Materials and methods: The electronic files from January 2010 and December 2014, from the Centro de Patologia de Curitiba, Parana, Brazil were reviewed, and were included all the cases in which the result of intraoperative exams by both methods, CP and FS, were recorded. The results of intraoperative exams were compared to the histopathology by hematoxylin and eosin (HE) staining. Results: A total of 183 sentinel lymph nodes from 94 patients were included. The mean age was 55 years and mean lymph node size was 11.70 mm. There was one false-positive case in both intraoperative methods and four false-negatives in FS, which were micrometastasis. FS's sensibility, specificity, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) and accuracy were respectively 80%, 99.38%, 94.11%, 96.42% and 97.26%. Regarding CP, there were six false-negative in which four were micrometastasis. CP's sensibility, specificity, PPV and NPV and accuracy were respectively 70%, 99.38%, 93.33%, 96.42% and 97.26%. Conclusion: The results of the present study shows that both CP and FS are reliable techniques for metastasis detection in breast sentinel lymph nodes, and are equivalent in sensibility, specificity, accuracy, PPV and NPV.