Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O complexo Acinetobacter calcoaceticus-baumannii (ABC) inclui cinco espécies, sendo A. baumannii a mais importante clinicamente por carrear muitos mecanismos de resistência aos carbapenêmicos, sobretudo as oxacilinases. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram identificar as espécies do complexo ABC, avaliar o perfil de suscetibilidade e investigar a presença de oxacilinases em isolados resistentes aos carbapenêmicos provenientes de quatro estados brasileiros. Métodos: No período do estudo, foram coletados 92 isolados do Rio Grande do Sul (RS), do Rio de Janeiro (RJ), do Paraná (PR) e de São Paulo (SP). Os isolados foram identificados por matrix-assisted laser desorption ionization-time of fight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) e sequenciamento do gene gyrB. A avaliação da suscetibilidade foi realizada por disco-difusão e microdiluição de caldo. A presença de oxacilinases foi realizada por reação em cadeia da polimerase (PCR) multiplex in house. Resultados: Noventa e um (99%) isolados foram identificados como A. baumannii por MALDI-TOF e pelo sequenciamento. A maioria dos isolados (56; 61%) apresentou resistência aos seis agentes antimicrobianos testados. Três isolados foram resistentes à polimixina B [concentração inibitória mínima (CIM) ≥ 4 µg/ml). Oitenta (87%) isolados foram positivos para OXA-23 e 12, (13%) para OXA-24. Conclusão: Nossos resultados confirmam a disseminação do gene blaOXA-23 no Brasil e sugerem a recente emergência e disseminação do gene blaOXA-24, uma vez que ele foi identificado em três dos quatro estados amostrados.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The Acinetobacter calcoaceticus-baumannii (ABC) complex includes five species, and the A. baumannii is the most important of them because it carries mechanisms of carbapenems resistance, especially the oxacillinases. Objectives: The objectives of this study were to identify the species of the ABC complex, to evaluate the susceptibility profile and to investigate the presence of oxacillinases in carbapenems-resistant isolates from four Brazilian States. Methods: In the study period, 92 isolates from Rio Grande do Sul (RS), Rio de Janeiro (RJ), Paraná (PR) and São Paulo (SP) were collected. The isolates were identified by matrix-assisted laser desorption ionization-time of fight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) and sequencing of gyrB gene. Evaluation of susceptibility was performed by disk diffusion and broth microdilution. The presence of oxacillinases was performed by in-house multiplex polymerase chain reaction (PCR). Results: Ninety-one (99%) isolates were identified as A. baumannii by MALDI-TOF and sequencing. The majority of isolates (56; 61%) showed resistance to the six antimicrobial agents tested. Three isolates were resistant to polymyxin B [minimum inhibitory concentration (MIC) ≥ 4 µg/ml). Eighty (87%) isolates were positive to OXA-23-like, and twelve (13%) isolates to OXA-24-like. Conclusion: Our findings confirm the knowledge about the dissemination of the blaOXA-23 gene in Brazil and suggest the recent emergence and spread of blaOXA-24 gene, since it was identified in three of the four sampled states.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A betatalassemia é causada pela síntese deficiente da cadeia ß da hemoglobina, o que leva à ocorrência das anemias crônica, microcítica e hipocrômica. Mais de 200 mutações já foram associadas a esse tipo de talassemia, mesmo que diferentes populações apresentem frequências variadas para cada uma delas. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram determinar as frequências das mutações CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em indivíduos betatalassêmicos da cidade de Franca, São Paulo, e avaliar a influência dos genótipos sobre alterações hematológicas. Métodos: Amostras de sangue venoso foram coletadas de 25 voluntários previamente diagnosticados com betatalassemia. Foram realizados hemogramas completos, e a identificação das mutações foi feita utilizando a técnica de reação em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: A mutação CD39 foi encontrada em 44% dos indivíduos, seguida por IVS1-6 (36%) e IVS1-110 (16%). Um paciente (4%) não apresentou nenhuma das mutações. A mutação IVS1-6 correlacionou-se inversamente ao red cell distribution width (RDW) (rs = -0,44; p = 0,034), enquanto a presença da mutação CD39 mostrou-se correlacionada a menores valores de volume corpuscular médio (VCM) (rs = -0,44; p = 0,034). Modelos de regressão linear multivariados mostraram que os portadores da mutação CD39 possuem menores valores de hemoglobina (ß = -0,61; p = 0,044) e hematócrito (ß = -2,1; p = 0,018). Conclusão: Os resultados mostraram alta frequência da mutação CD39 na cidade de Franca, e as correlações observadas entre a presença da mutação CD39 e as alterações hematológicas sugerem influência do genótipo sobre o fenótipo da betatalassemia, o que poderia contribuir para as variações clínicas dessa hemoglobinopatia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Beta-thalassemia is caused by a deficient synthesis of the ß-chain of hemoglobin, which leads to a chronic, microcytic and hypochromic anemia. More than 200 mutations have already been associated with this type of thalassemia, and their frequencies may vary according to the population. Objectives: The objectives of this study were to determine the frequencies of CD39, IVS1-1, IVS1-6 and IVS1-110 mutations in people with beta-thalassemia from the city of Franca, São Paulo, and to evaluate the influence of the genotypes on hematological alterations. Methods: Venous blood samples were collected from 25 volunteers previously diagnosed with beta-thalassemia. Complete blood counts (CBC) were performed, and the identification of the mutations was carried out using the polymerase chain reaction (PCR). Results: The CD39 mutation was found in 11 (44%) individuals, followed by IVS1-6 (9; 36%) and IVS1-110 (4; 16%). One patient (4%) did not present any of these mutations. IVS1-6 mutation was inversely correlated to red cell distribution width (RDW) (rs = -0.44; p = 0.034), and CD39 was correlated to lower mean corpuscular volume (MCV) (rs = -0.44; p = 0.034). Multivariable linear regression models showed that the CD39 mutation carriers have lower levels for hemoglobin (ß = -0.61; p = 0.044) and hematocrit (ß = -2.1; p = 0.018). Conclusion: The results showed a high frequency of the CD39 mutation in the city of Franca, and the correlations observed between the presence of CD39 mutation and the hematological alterations suggest a genotype influence on the phenotype of beta-thalassemia, which would contribute to the clinical variations of this hemoglobinopathy.

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RESUMO Introdução: A pesquisa de autoanticorpos em células HEp-2 representa uma relevante ferramenta no auxílio diagnóstico de doenças autoimunes, especialmente as reumáticas. Em virtude dos avanços metodológicos, a técnica aumentou gradativamente a sensibilidade, bem como a necessidade de padronização. Objetivo: Avaliar a implantação das recomendações dos consensos brasileiros de pesquisa de autoanticorpos em células HEp-2. Métodos: Preenchimento de formulário em plataforma virtual direcionada aos laboratórios clínicos que realizam a metodologia. Os participantes responderam a um questionário sobre a adoção das diretrizes dos consensos brasileiros, detalhando os aspectos técnicos, o controle de qualidade, a leitura de lâminas e a emissão de laudos. Resultados: Participaram do estudo 53 laboratórios responsáveis por mais de 300 mil testes de fator antinuclear (FAN)/mês; mais da metade (58,5%) informou adotar integralmente as recomendações dos consensos. A maioria (83,1%) utiliza a diluição 1:80 para triagem, e 75,5% dos laboratórios, programas de educação e controle de qualidade. Apenas 39,6% utilizam mais de uma marca de kit para a realização do teste, e 32,1% não relataram observar todas as fases do ciclo celular na leitura da lâmina. O estudo detectou ainda discreta heterogeneidade entre participantes na identificação de padrões. Conclusão: Os resultados evidenciam a adoção das recomendações dos consensos de forma absoluta pela maioria dos laboratórios participantes, bem como a necessidade de aperfeiçoamento em alguns aspectos relevantes para a qualidade do ensaio.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The detection of autoantibodies in HEp-2 cells represents a relevant tool for the diagnosis of autoimmune diseases, especially rheumatic autoimmune diseases. As a result of the methodological advances, the technique gradually increased the sensitivity, as well as the need for standardization. Objective: To evaluate the implementation of the Brazilian Consensus recommendations for autoantibody determination in HEp-2 cells. Methods: A structured form in a virtual platform was filled in by experts in clinical laboratories that carry out the methodology across the country. The questionnaire addressed the adoption of the Brazilian Consensus guidelines, detailing the technical aspects, quality control, the strategy for reading slides and the release of reports. Results: The study included 53 laboratories responsible for more than 300,000 antinuclear antibody (ANA) tests/month; more than half (58.5%) reported fully adopting the recommendations of the Brazilian Consensus. The majority (83.1%) used the 1:80 for screening dilution, and 75.5% of laboratories, perform education and quality control programs. Only 39.6% reported using more than one kit brand to perform the test, and 32.1% did not report observing all phases of the cell cycle during slide reading. The study also detected some heterogeneity among participants in the identification of patterns. Conclusion: The results confirm the adoption of the Brazilian Consensus recommendations by most of participating laboratories, although with variable extent. There is need for improvement in some aspects, especially those related to the quality control.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A vitamina D é considerada um pré-hormônio e apresenta papel crucial na homeostase do cálcio e, consequentemente, na saúde óssea. A maior fonte de vitamina D é a pele, em resposta à luz solar. Apenas pequenas quantidades dessa vitamina são encontradas em alguns alimentos (especialmente peixes gordurosos), o que faz com que a disponibilidade da vitamina D na dieta seja limitada. Estudos populacionais brasileiros demonstram que a prevalência da hipovitaminose D no nosso país é elevada. Objetivo: Definição dos intervalos de referência para vitamina D [25(OH)D]. Discussão: Consenso de especialistas - revisão da literatura. Conclusão: A padronização dos intervalos de referência é fundamental para o correto diagnóstico e tratamento da hipovitaminose D.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Vitamin D is considered a pre-hormone and plays a crucial role in calcium homeostasis and, consequently, in bone health. The best source of vitamin D is the skin in response to sunlight. Only small amounts of this vitamin are found in some foods (especially fatty fish), which makes availability of vitamin D in the diet limited. Brazilian population studies show that the prevalence of hypovitaminosis D in our country is high. Objective: To define the reference intervals for vitamin D [25(OH)D]. Discussion: Consensus of specialists - literature review. Conclusion: The standardization of reference intervals is fundamental for the correct diagnosis and treatment of hypovitaminosis D.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A pseudotrombocitopenia constitui importante fonte de problemas pré-analíticos no laboratório clínico, por isso deve ser corretamente avaliada. Baixas contagens de plaquetas espúrias podem levar a suspeitas diagnósticas equivocadas. Objetivo: Este estudo se propôs a estudar a resolução da pseudotrombocitopenia na rotina de laboratório de análises clínicas pela padronização do uso de vortex. Métodos: Trata-se de um estudo transversal analítico e quantitativo, apresentando-se dentro de uma abordagem de cunho experimental, o qual envolveu 45 amostras pseudotrombocitopênicas divididas em três grupos e submetidas a agitação com vortex nos tempos de 1, 2 e 3 minutos. Resultados: Durante a realização do estudo, foram realizados 28.435 hemogramas, sendo 56 (0,196%) amostras confirmadas com a presença de agregados plaquetários. Os tempos de 2 e 3 minutos normalizaram a contagem de plaquetas (maior que 150.000/µl), em dois terços das amostras testadas. Plaquetas, índice de hemólise, amplitude de distribuição das plaquetas (PDW) e volume plaquetário médio (VPM) apresentaram diferença de média estatisticamente significativa (p < 0,05) após o tratamento com vortex em todos os tempos testados. Conclusão: Os tempos de 2 e 3 minutos foram os mais eficazes na resolução da pseudotrombociopenia, contudo, o tempo de 2 minutos deve ser utilizado por ter produzido menores efeitos sobre a membrana eritrocitária.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Pseudothrombocytopenia is an important source of pre-analytical problems in clinical laboratory; therefore it must be correctly evaluated. Low spurious platelet counts can lead to misdiagnosis. Objective: This study aims to study the resolution of pseudothrombocytopenia in the laboratory routine of clinical laboratory by standardizing the use of vortexer. Methods: This is a cross-sectional, analytical, quantitative study based on experimental approach, involving 45 pseudothrombocytopenia samples divided into three groups and submitted to vortexing for 1, 2 and 3 minutes. Results: During the study, 28,435 blood counts were performed, and 56 (0.196%) of these samples confirmed platelet aggregates. The 2 and 3 minute times normalized the platelet count (greater than 150,000/µl) in two thirds of the samples tested. Platelets, hemolysis index, platelet distribution width (PDW) and mean platelet volume (MPV) presented statistically significant mean difference (MD) (p < 0.05) after vortexing at all times. Conclusion: The 2 and 3-minute times were the most effective in the resolution of pseudothrombocytopenia, however, the 2 minutes time should be preferred because it produced fewer effects on the erythrocyte membrane.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O diagnóstico laboratorial de doença renal crônica (DRC) é simples e econômico e permite a detecção de estágios iniciais da doença, o que é essencial para evitar danos renais e risco de morte. Consiste em medir a concentração de creatinina sérica e albumina urinária e calcular a taxa de filtração glomerular (eTFG). Em 2012, as diretrizes para avaliação laboratorial da DRC foram divulgadas pela Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Objetivos: Os objetivos deste estudo são avaliar se os laboratórios em hospitais do Sistema Nacional de Saúde Português seguem essas diretrizes e se fornecem diagnóstico correto de DRC. Material e método: Um questionário com 32 perguntas foi enviado aos serviços de patologia clínica de todos os hospitais inseridos no sistema. Resultados: Todos os 49 laboratórios responderam que medem creatinina e 18, eTFG. Dez disseram que medem a eTFG apenas se especificamente solicitado. Quarenta e quatro medem proteínas totais e albumina urinária; três, apenas proteínas; um, somente albumina; e um não mede nenhuma delas. Tipo de amostras, métodos, reagentes, equipamentos, unidades de expressão dos resultados e intervalos de referência variaram. Conclusão: Existe grande variabilidade entre laboratórios em relação às metodologias de medida da creatinina sérica, albumina e proteínas totais na urina. Há grandes variações quanto à liberação dos resultados. A maioria dos laboratórios não segue as diretrizes recomendadas pela KDIGO 2012. Este trabalho indica que existe necessidade de serem desenvolvidos processos de educação e harmonização no diagnóstico laboratorial de DRC nos laboratórios instalados em hospitais inseridos no Sistema Nacional de Saúde Português.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: The laboratory diagnosis of chronic kidney disease (CKD) is a simple and cost-effective procedure that allows the detection of early stages of the disease, which is essential to avoid kidney damage and a life threateaning event. It consists of measuring serum creatinine concentration, urinary albumin concentration and calculating the estimated glomerular filtration rate (eGFR). In 2012, the guidelines for laboratory evaluation of the CKD were published by the Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO). Objectives: This study aimed to evaluate whether the laboratories in hospitals of the Portuguese National Health System follow these guidelines and provide a correct diagnosis of CKD. Material and method: A questionnaire composed of 32 questions was sent to the Clinical Pathology Services of all hospitals inserted in the System. Results: All 49 labs responded that measure serum creatinine, 18 reported measurering eGFR. Ten reported measuring eGFR only if specifically ordered. Forty-four measure total protein and albumin in the urine, three only protein, one albumin alone, and one measure none of them. The type of samples, methods, reagents, equipment, expression units of results and reference intervals varied. Conclusion: There is great variability among laboratories in relation to the methodology of measuring serum creatinine, albumin and total protein in the urine. There are wide variations in the release of results. Most laboratories do not follow the guidelines recommended by the KDIGO 2012. This work indicates that there is a need to develop education and alignment processes in the laboratory diagnosis of CKD in the laboratories installed in hospitals inserted in the Portuguese National Health System.

Resumo em Português:

RESUMO A síndrome mielodisplásica (SMD) é uma desordem clonal das células-tronco hematopoiéticas caracterizada por citopenias periféricas devido à hematopoiese ineficaz e pelo aumento do risco de evolução para a leucemia mieloide aguda (LMA). As alterações cromossômicas representam o marcador mais importante da estratificação de risco para a transformação de LMA. Quebra das cromátides (chtb) é uma descontinuidade de uma única cromátide. Relatamos o caso de um paciente com SMD, cuja análise citogenética mostrou chtb espontâneo: 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24)[3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5) (q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. O paciente foi considerado de alto risco devido ao cariótipo complexo e à presença de chtb. Sugerimos que essa anormalidade cromossômica possa ser considerada como marcador de instabilidade.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Myelodysplastic syndrome (MDS) is a clonal hematopoietic stem cell disorder characterized by peripheral cytopenias due to ineffective erythropoiesis and an increased risk for evolving into acute myeloid leukemia (AML). Chromosomal abnormalities represent the most important marker of risk stratification for AML transformation. Chromatid break (chtb) is a discontinuity of a single chromatid. We report the case of a patient with MDS whose cytogenetic analysis showed spontaneous chromatid breakage (chrb): 46,XY,add(13)(q34),chtb(15)(q24) [3]/47,XY,chtb(2)(q22),del(5)(q35),del(7)(q32),+8,del(11q)(q23),del(q22)[cp17]. He was considered a high-risk patient due to the complex karyotype and the presence of chtb. We suggest that this chromosomal abnormality may be considered as a marker of genomic instability in MDS.

Resumo em Português:

RESUMO O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é considerado uma doença autoimune devido à atuação de autoanticorpos, que ocasionam inflamações crônicas em diversos tecidos corporais. Considerando o envolvimento do fator de crescimento vascular endotelial (VEGF) no desenvolvimento da inflamação, este trabalho objetivou avaliar a frequência do polimorfismo na posição -2549 (Ins/Del 18pb, rs35569394) em pacientes com LES, comparando-os com indivíduos saudáveis. Não foram encontradas diferenças estatísticas ao comparar as frequências alélicas e genotípicas entre pacientes e controles, sugerindo que não há associação entre o desenvolvimento de LES e o polimorfismo estudado.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Systemic lupus erythematosus (SLE) is considered an autoimmune disease characterized by the action of autoantibodies, which cause chronic inflammation in various tissues of the body. Considering the vascular endothelial growth factor (VEGF) participation in the development of inflammation, this study aimed to evaluate the frequency of the polymorphism at the -2549 position (Ins/Del 18pb, rs35569394) in patients with SLE and in healthy individuals. No statistical differences were found when comparing the allele and genotype frequencies between patients and controls, suggesting that there is no association between the studied polymorphism and the development of SLE.

Resumo em Português:

RESUMO Relato de caso de lesão central de células gigantes (LCCG) em uma paciente do sexo feminino, 32 anos de idade, que exibiu aumento de volume assintomático em região mandibular e apresentou integridade da mucosa alveolar adjacente, sendo submetida a tratamento conservador. Os exames de imagem evidenciaram lesão radiolúcida e multilocular com deslocamento e discreta reabsorção radicular do 34 e 35. Foi realizada biópsia incisional com diagnóstico final de LCCG. A paciente foi submetida a aplicações quinzenais de hexacetonido de triancinolona, não apresentando recidiva e exibindo reintegração óssea. O tratamento de lesões extensas com injeções intralesionais de corticoides tem mostrado efeitos satisfatórios.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Case report of central giant cell lesion (CGCL) in a 32-year-old female patient, who exhibited asymptomatic increase in mandible volume and integrity of the adjacent alveolar mucosa, she was submitted to conservative treatment. The imaging exams showed radiolucent and multilocular lesion with displacement and discrete root resorption of the teeth 34 and 35. An incisional biopsy was performed and the final diagnosis of CGCL was established. The patient was submitted to biweekly applications of triamcinolone hexacetonide, showing no recurrence and exhibiting bone reintegration. Treatment of extensive lesions with intralesional corticosteroid injections has shown satisfactory effects.

Resumo em Português:

RESUMO Os objetivos deste estudo foram relatar dois casos de cisto do ducto nasopalatino e rever a literatura pertinente. No primeiro caso, a lesão media aproximadamente 1,5 cm e, no segundo, 3 cm, ambas caracterizadas por tumefação localizada no palato duro. Os dois casos apresentaram imagem radiolúcida unilocular na região do forame incisivo. O diagnóstico foi cisto do ducto nasopalatino, realizado por meio de biópsia excisional e exame anatomopatológico. O segundo paciente apresentou infecção pós-operatória tardia, quatro semanas após a cirurgia, sendo submetido a antibioticoterapia e drenagem. Os dois pacientes foram acompanhados por mais de 30 meses, sem sinais de recidiva.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The objectives of this study were to report two cases of nasopalatine duct cyst and to review the relevant literature. In the first case, the lesion was approximately 1.5 cm in size and in the second case 3 cm, both characterized by localized swelling in the hard palate. The two cases presented a radiolucent unilocular image in the region of the incisive foramen. The diagnosis was nasopalatine duct cyst, established by excisional biopsy and anatomopathological examination. The second patient presented a late postoperative infection, four weeks after surgery, and was submitted to antibiotic therapy and drainage. Both patients were followed for more than 30 months, with no signs of recurrence.