Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A leucemia promielocítica aguda (LPA) écausada pela translocação t(15;17)(q24;q21), cujo produto éa oncoproteína de fusão PML-RARa (leucemia promielocítica-receptor alfa do ácido retinoico). A morfologia dos promielócitos leucêmicos é habitualmente característica, com presença de faggot cells (células em maços ou feixes) e granulações citoplasmáticas grosseiras; o imunofenótipo é característico na maioria dos casos. Porém, o diagnóstico laboratorial definitivo deve ser feito pela detecção da t(15;17) ou pela oncoproteína PML-RARa. Objetivos: Comparar a citomorfologia, a citometria de fluxo e a citogenética clássica de amostras de medula óssea de pacientes com LPA atendidos no Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), bem como descrever as possíveis discrepâncias entre as metodologias. Método: Análise retrospectiva dos casos de LPA atendidos no CHC-UFPR entre janeiro de 2000 e julho de 2018. Resultados: Dos 88 pacientes (42 homens e 46 mulheres; média de idade: 34 anos), 42,1% apresentaram prognóstico de alto risco. A citometria de fluxo foi realizada em 83 casos (94,3%); o cariótipo, em 79 casos (89,7%), mas a translocação foi confirmada em apenas 53 (60,2%) casos. Dos 28 pacientes com cariótipo não conclusivo, 14 (15,9%) tinham a presença do transcrito PML-RARa. No total, 35 pacientes (39,8%) realizaram a pesquisa do gene PML-RARa por biologia molecular. Quarenta e cinco pacientes (51,1%) obtiveram diagnóstico concordante entre as metodologias (morfologia, citometria de fluxo e citogenética). A sobrevida global foi de 67% em 4,8 anos;com 29 óbitos. Conclusão: A confirmação genética foi realizada em 76,1% das amostras, sendo 60,2%por citogenética e 15,9% por biologia molecular. Houve discordância entre as metodologias e baixa sensibilidade da citogenética convencional, o que demonstra a importância da realização de técnicas moleculares para confirmação diagnóstica.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Introducción: La leucemia promielocítica aguda (LPA) es causada por la translocación t(15;17)(q24;q21), cuyo producto es la oncoproteína de fusión PML-RARa (proteína de la leucemia promielocítica-receptor alfa de ácido retinoico). La morfología de los promielocitos leucémicos suele ser típica, con presencia de células faggot (células en haces) y gruesasgranulaciones citoplásmicas; el inmunofenotipo es característico en la mayor parte de los casos. No obstante, el diagnóstico final de laboratorio debe ser hecho por la detección de la t(15;17) o por la oncoproteína PML-RARa. Objetivos: Comparar la citomorfología, la citometría de flujo y la citogenética clásica de muestras de médula ósea de pacientes con LPA asistidos en el Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), así como describir lasposibles discrepancias entre los métodos. Método: Análisis retrospectivo de los casos de LPA asistidos en el CHC-UFPR entre enero de 2000 y julio de 2018. Resultados: De los 88 pacientes (42 hombres y 46 mujeres; edad promedio: 34 anos), 42,1% presentaron pronóstico de alto riesgo. Citometría de flujo se realizó en 83 casos (94,3%); cariotipo en 79 casos (89,7%),pero la translocación se confirmó en sólo53 (60,2%) casos. Entre los28 pacientes con cariotipo no concluyente, 14 (15,9%) presentaron el transcripto PML-RARa. En total, 35 pacientes (39,8%) realizaron la pesquisa del gen PML-RARa por biología molecular. Cuarenta y cinco pacientes (51,1%) tuvieron diagnóstico acorde entre los métodos (morfología, citometría de flujo y citogenética). La supervivencia global fue de 67% en 4,8 anos, con 29 muertes. Conclusión: Hubo confirmación genética en 76,1% de las muestras, siendo 60,2% por citogenética y 15,9%por biología celular. Hubo desacuerdo entre los métodos y baja sensibilidad de la citogenética convencional, lo que demuestra la importancia de la realización de técnicas moleculares para confirmación diagnóstica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Acute promyelocytic leukemia (APL) is caused by t(15;17)(q24;q21) translocation, which product is the fusion oncoprotein PML-RARa (promyelocytic leukemia-retinoic acid receptor alpha). The morphology of leukemic promyelocytes is usually characteristic, with the presence of faggot cells and coarse cytoplasmic granulations; immunophenotype is characteristic in most cases. However, definitive laboratory diagnosis should be performed by detecting t(15;17) or by PML-RARa fusion protein. Objectives: To compare cytomorphology, flow cytometry, and classical cytogenetic of bone marrow samples from patients with APL, treated at the Complexo Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (CHC-UFPR), as well as describe the possible discrepancies between the methodologies. Method: Retrospective analysis of APL cases treated at the CHC-UFPR from January 2000 to July 2018. Results: Eighty-eight patients (42 man/ 46 woman; mean age: 34 years), 42.1% of them presented a high-risk prognosis. Flow cytometry was performed in 83 cases (94.3%); karyotype was performed in 79 cases (89.7%), but translocation t(15;17) was confirmed in only 53 cases (60.2%). From the 28 patients with a non-conclusive karyotype; fourteen (15.9%) of them presented the PML-RARa transcript in the molecular analysis. In total, 35 patients (39 8%) performed research of the PML-RARa gene by molecular biology. Only 45 patients (51.1%) presented concordant diagnosis among the three technical exams (morphology, flow cytometry and cytogenetics). Overall survival was 67% at 4.8 years, with 29 deaths. Conclusion: Genetic confirmation was observed in 76.1% of samples, 60.2% by conventional cytogenetics and 15.9% by molecular biology. There was a disagreement between the methodologies, and a low sensibility of the conventional cytogenetics, demonstrating the importance of performing molecular techniques for diagnostic confirmation.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: O desenvolvimento de anticorpos (inibidores) contra o fator exógeno é a principal complicação do tratamento de hemofilias. Tanto fatores genéticos quanto não genéticos estão relacionados com o surgimento dos inibidores. Entre os fatores genéticos, o tipo de mutação que originou a doença é um dos mais importantes. Os objetivos do presente estudo foram estabelecer a prevalência das inversões nos íntrons 1 e 22 do gene do fator VIII em pacientes com hemofilia A grave, correlacionando-a com o desenvolvimento de inibidores, bem como comparar os resultados encontrados com dados da literatura mundial. Método: Foram analisados pacientes hemofílicos A graves não aparentados quanto à presença da inversão no íntron 1 (n = 77) e da inversão no íntron 22 (n = 39), utilizando a técnica de reação em cadeia dapolimerase (PCR). A detecção do inibidor foi realizada pelo teste de mistura; a sua quantificação, pelo método de Bethesda. Resultados: As prevalências das inversões nos íntrons 1 e 22 foram de 2,6% e 41%, respectivamente. Nenhum paciente com a inversão no íntron 1 apresentou inibidores, enquanto 26,3% dos pacientes com a inversão no íntron 22 desenvolveram os anticorpos. Conclusão: O número reduzido de pacientes com a inversão no íntron 1 não permitiu a aplicação de teste estatístico para a correlação com o risco de desenvolvimento de inibidores. A inversão no íntron 22 do gene do fator VIII não se associou ao maior risco de desenvolvimento de inibidores na amostra analisada (p = 1).

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Introducción: El desarrollo de anticuerpos (inhibidores) contra elfactor exógeno es la principal complicación del tratamiento de hemofilias. Tanto factores genéticos como no genéticos están relacionados con la aparición de los inhibidores. Entre los factores genéticos, el tipo de mutación que originó la enfermedad es uno de los más importantes. El objetivo de este estudio fue establecer laprevalencia de las inversiones en los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII en pacientes con hemofilia A severa, relacionándola con el desarrollo de inhibidores, así como comparar los resultados encontrados con datos de la literatura en el mundo. Método: Pacientes con hemofilia A severa no emparentados fueron analizados cuanto a la presencia de inversión en el intrón 1 (n = 77) y de la inversión en el intrón 22 (n = 39), usando la técnica de reacción en cadena de lapolimerasa. La detección del inhibidor fue realizada por el estudio de mezclas; su cuantificación, por el método Bethesda. Resultados: La prevalencia de las inversiones en los intrones 1 y 22 fueron 2,6% y 41%, respectivamente. Ningúnpaciente con la inversión en el intrón 1 presentó inhibidores, mientras 26,3% de los pacientes con la inversión en el intrón 22 desarrollaron anticuerpos. Conclusión: El pequeno número de pacientes con inversión en el intrón 1 no permitió la aplicación de la prueba estadística para correlación con el riesgo de desarrollo de inhibidores. La inversión en el intrón 22 del gen del factor VIII no se asoció a un mayor riesgo de desarrollo de inhibidores en la muestra analizada (p = 1).

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objectives: The development of antibodies (inhibitors) against exogenous factors is the main complication in the treatment of hemophilia. Both genetic and non-genetic factors are related to inhibitor development. Among the genetic factors, the type of mutation that caused the disease is one of the most important. The objectives of the present study were to establish the prevalence of inversions in introns 1 and 22 of the factor VIII gene in patients with severe hemophilia A, correlating these with inhibitor development, and to compare the results with data from the literature. Method: Unrelated severe hemophilia A patients were analyzed for the presence of inversions in intron 1 (n = 77) and intron 22 (n = 39) by polymerase chain reaction (PCR). Detection of the inhibitor was performed by the mixing test and its quantification was performed by the Bethesda method. Results: The prevalence of inversions in introns 1 and 22 was 2.6% and 41%, respectively. No patient with inversions in intron 1 had inhibitors, whereas 26.3% of patients with inversions in intron 22 developed inhibitors. Conclusion: Due to the small number of patients with inversions in intron 1, it was not possible to perform a statistical test for the correlation with risk of inhibitor development. Inversions in intron 22 of the factor VIII gene were not associated with an increased risk of inhibitor development in the analyzed samples (p = 1).

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Gliomas são caracterizados por terem rápida proliferação e invasão agressiva no tecido cerebral circundante normal. Em laboratórios médicos, o ensaio de ranhura - um teste in vitro - destaca-se por ser um método simples, fácil, barato e acessível para avaliar a migração e a proliferação celular. Objetivo: Padronizar o ensaio de ranhura, utilizando drogas antimicrotúbulos como controles positivos. Métodos: As células de glioma U87MG foram semeadas em diferentes concentrações e, após 24 horas, a monocamada foi arranhada usando ponteiras de diferentes tamanhos para criar uma fenda sem células. As células foram então tratadas com colchicina e paclitaxel, com meio em ausência ou presença de soro fetal bovino. A ranhura foi fotografada com auxílio de microscópio invertido, e a área da ranhura foi medida por meio do programa Image J. Resultados: Ranhuras com bordas mais bem definidas e monocamada com aproximadamente 90% de confluência foram obtidas com 1,5 e 2 x 105 células/poço. A largura e a área das ranhuras obtidasforam, respectivamente, 948pm/2,193 mm2;964pm/2,266mm2; e 1448 pm/3,221 mm2 para as ponteiras de 10, 200 e 1000 pl. A colchicina inibiu o fechamento das ranhuras em 12,6% ou 2,4%, tanto na presença quanto na ausência de soro; o paclitaxel, em 3,4% e 6,7%, respectivamente. Conclusão: Em condições padronizadas, colchicina e paclitaxel podem ser usados como controles positivos eficientes no teste in vitro de ranhura.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Introducción: Gliomas se caracterizan por rápida proliferación e invasion agresiva del tejido cerebral normal circundante. En laboratorios médicos, el ensayo de cierre de herida - una prueba in vitro - se destaca por ser un método simple, fácil, de bajo costo y accesiblepara evaluar la migración y la proliferación celular. Objetivo: Estandarizar el ensayo de cierre de herida usando agentes anti-microtúbulos como control positivo. Métodos: Las células de glioma U87MG fueron sembradas en diferentes concentracionesy, después de 24 horas, la monocamadafue rayada con punteras de diferentes tamanos para crear una hendidura sin células. Las células fueron entonces tratadas con colchicina y paclitaxel, en medio con o sin suero fetal bovino. La ranura fue fotografiada con la ayuda de un microscopio invertido, y el área de la ranura fue medida mediante el programa Image J. Resultados: Ranuras con bordes más bien-definidos y monocamada con alrededor de 90% de confluencia se obtuvieron con 1,5 y 2 x 105 células/pozo. La anchura y el área de las ranuras obtenidas fueron, respectivamente, 948 p.m/2,193 mm2; 964p.m/2,266mm2; y 1448p.m/3,221 mm2 para las punteras de 10,200y 1000pl. La colchicina inhibió el cierre de las ranuras en 12,6% o 2,4%, tanto en presencia como en ausencia de suero; el paclitaxel, 3,4% y 6,7%, respectivamente. Conclusión: En condiciones estandarizadas, colchicina y paclitaxel pueden ser usados como control positivo en el ensayo de cierre de herida in vitro.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Gliomas are characterized by rapid proliferation and aggressive invasion into normal surrounding brain tissue. In medical laboratories, the in vitro wound healing assay stands out as a simple, easy, inexpensive and affordable method to evaluate cell migration and proliferation. Objective: To standardize the in vitro wound healing assay using antimicrotubule drugs as positive controls. Methods: U87MG glioma cells were seeded at different densities and, after 24 h, the monolayer was scratched using different micropipette tip size to create a gap with no cells. The cells were then treated with colchicine and paclitaxel in culture medium with the presence or absence of fetal bovine serum. The wound was photographed with the aid of an inverted microscope and the wound area was measured using the Image J software. Results: Better defined edges scratches and monolayer with approximately 90% confluence were obtained at 1.5 and 2 x 105 cells/well density. The width and area of the scratch were, respectively, 948 pm/2.193221 mm2; 964 pm/2.266 mm2 and 1448 pm/3.221 mm2 to 10. 200 and 1000 pl micropipette tips. Colchicine inhibited wound closure by 12.6% or 3.4%, both in the presence or absence of serum; paclitaxel 2.4 and 6.7% respectively. Conclusion: Under standardized conditions, colchicine and paclitaxel proved to be efficient positive controls into the in vitro wound healing assay.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Sistemas de inteligência artificial são tecnologias promissoras de assistência em saúde, principalmente em subáreas médicas, como a patologia; podem ser utilizados como métodos de suporte para o diagnóstico) histopatológico de nódulos mamários. Objetivo: Este estudo apresenta a metodologia e os resultados da construção de um software de inteligência artificial para análise histopatológica de nódulos mamários. Métodos: O softwarefoi desenvolvido utilizando duas redes neuraispara a sua construção: Inception e MobileNet. O banco de dados utilizado para a aprendizagem das condições analisadas (mama histologicamente normal, fibroadenoma, alteração fibrocística, carcinoma ductal in situ, carcinoma invasivo do tipo não especial e carcinoma lobular invasivo) foi obtido após autorização do site Path Presenter, com 5.298 imagens. As imagens utilizadas para a validação do sistema foram obtidas do Instituto de Patologia de Passo Fundo, totalizando 2.740 imagens. Resultados: O software apresentou sensibilidade de 80,5% [intervalo de confiança (IC) 95%, 71,9%-89,1%] e especificidade de 96,1 % (95% IC, 94,3%-97,8%)para o MobileNet e sensibilidade de 73,8% (95% IC, 52,6%-115%) e especificidade de 94,7% (95% IC, 91,7%-97,7%) para o Inception. Para a diferenciação de condições malignas, obteve-se sensibilidade máxima de 78,7% e especificidade de 95,8%; para diferenciação de condições benignas, a sensibilidade máxima foi de 82,6% e a especificidade, de 97,4%. Conclusão: O software apresentou resultados promissores na análise histopatológica de nódulos mamários, reforçando que, no futuro, a presença de sistemas de suporte de diagnóstico das patologias mamárias pode se fazer presente na rotina do sistema saúde.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Introducción: Los sistemas de inteligencia artificial son tecnologiasprometedoras en asistencia en salud, principalmente en áreas médicas como la patologia; pueden ser usados para el diagnóstico histopatológico de nódulos mamarios. Objetivo: Este estudio presenta el método y los resultados de la construcción de un software de inteligencia artificial para análisis histopatológico de nódulos mamarios. Métodos: El software fue desarrollado usando dos redes neurales. Se obtuvo la base de datos para el aprendizaje de las condicionas analizadas (mama histológicamente normal, fibroadenoma, cambios fibroquisticos de la mama, carcinoma ductal in situ, carcinoma invasivo de tipo no especial y carcinoma lobular invasivo) después de la aprobación de la página Path Presenter, con 5.298 imágenes. Las imágenes utilizadas para validación del sistema se obtuvieron del Instituto de Patologia de Passo Fundo, totalizando 2.740 imágenes. Resultados: El softwarepresentósensibilidaddel80,5% [intervalo de confianza (IC) 95%, 71,9%-89,1%] y especificidad de 96,1% (95% IC, 94,3%-97,8%) para MobileNet y sensibilidad de 73,8% (95% IC, 52,6%-115%) y especificidad de 94,7% (95% IC, 91,7%-97,7%) para Inception. Para diferenciación de condiciones malignas, obtuvo-se sensibilidad máxima de 78,7% y especificidad de 95,8%; para diferenciación de condiciones benignas, la sensibilidad máxima fue de 82,6% y la especificidad, de 97,4%. Conclusión: El software presentó resultados prometedores en el análisis histopatológico de nódulos mamarios, reforzando la idea de que, en el futuro, la presencia de sistemas de soporte diagnóstico de enfermedades mamarias puede desempenar un papel crucial en la rutina del sistema de salud.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Artificial intelligence systems are promising health care technologies, mainly in medical subareas such as pathology, and can be used as support methods for the histological diagnosis of mammary nodules. Objective: This study describes the method and results of the development of artificial intelligence software for the histopathological analysis of mammary nodules. Methods: The software was developed by using two neural networks - Inception and MobileNet. The database used for learning the conditions analyzed (histologically normal breast, fibroadenoma, fibrocystic changes, in situ ductal carcinoma, invasive carcinoma of no special type and invasive lobular carcinoma) was obtained after authorization of the Path Presenter site with 5,298 images. The 2,740 images used for the validation of the system were obtained from the Pathology Institute of Passo Fundo. Results: The present software had sensitivity of 80.5% [95% confidence interval (CI), 71.9%-89.1%] and specificity of 96.1% (95% CI, 94.3%-97.8%) for MobileNet and sensitivity of 73.8% (95% CI, 52.6%-115%) and specificity of 94.7% (CI 95%, 91.7%-97.7%) for Inception. For the differentiation of malignant conditions, it obtained a maximum sensitivity of 78.7% and specificity of 95.8%; for differentiation of benign conditions, the maximum sensitivity was 82.6% and the specificity was 97.4%. Conclusion: The present software presented promising results in the histopathological analysis of mammary nodules. It reinforced the idea that in the future the presence of diagnostic support systems in breast pathologies may play a crucial role in health care.

Resumo em Português:

RESUMO O ensino e o aprendizado da medicina possuem características próprias, exigindo dos seus atores, além das competências intelectuais, muita dedicação e empenho pessoal. O objeto de estudo, aprendizado e prática é uma pessoa, pontualmente colocada na posição de paciente, ou seja, alguém que deve ser atendido no momento exato de sua necessidade, fazendo com que o atendimento e a consequente oportunidade de aprendizado ocorram em momentos não convencionais. Essa característica fez com que, desde o princípio da criação das escolas médicas, professores e alunos mais dedicados permanecessem nos locais de atendimento quase em tempo integral, inclusive em horários noturnos, gerando o conceito de que alguns deles “moravam” no Hospital, passando a serem identificados como residentes.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN La enseñanza y el aprendizaje de medicina poseen características propias, exigiendo de sus actores, además de las capacidades intelectuales, gran dedicación y compromiso personal. El objeto de estudio, aprendizaje y práctica es una persona, puntualmente colocada en la posición de paciente, es decir, alguien que debe ser atendido en el momento exacto de su necesidad, haciendo que la atención y la consiguiente oportunidad de aprendizaje ocurran en momentos no convencionales. Esa característica hizo que, desde la creación de las escuelas médicas, profesores y alumnos más dedicados se quedaran en los puntos de atención casi a tiempo completo, incluso en horarios nocturnos, generando el concepto de que algunos de ellos vivían en el hospital, pasando a ser identificados como residentes.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Teaching and learning in medicine has its own characteristics, requiring from their actors, in addition to intellectual skills, great dedication and personal commitment. The object of study, learning and practice is a person, punctually placed in the position of a patient, that is, someone who must be attended to at the exact moment of his need, making the attendance and the consequent learning opportunity to occur in unconventional moments. This characteristic led, since the beginning of the creation of medical schools, the more dedicate teachers and students to remain at the places of care almost full time, including at night, generating the concept that some of them “lived” in the Hospital, becoming identified as residents.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: A medicina laboratorial é uma parte importante do sistema de saúde e contribui diretamente para ações preventivas e de diagnósticos, tratamento e monitoramento de doenças. O nível e a qualidade da utilização de recursos laboratoriais são frequentemente questionados. Observa-se uma disseminação de dados conflitantes em relação à quantidade de resultados de exames laboratoriais não acessados pelos médicos solicitantes ou pelos próprios pacientes, embora muitas vezes as fontes e as metodologias utilizadas para acessar esses números não sejam devidamente esclarecidas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi obter dados sobre o acesso aos resultados de testes realizados em laboratórios de análises clínicas privados brasileiros que utilizam o sistema de informações laboratoriais desenvolvido pela SHIFT Consultoria e Sistemas. Métodos: As informações foram extraídas de 81 laboratórios, responsáveis pelo desempenho de 93.240.651 testes, coletados de 7.067.087pacientes. Resultados: O total de resultados de exames não acessados, considerando todas as regiões, foi de 5.071.454, correspondendo a uma proporção de 5,4%. Diante dos riscos potenciais de eventos adversos ou de impactos na gestão de diagnósticos e tratamentos, incluindo os impactos econômicos decorrentes do tempo prolongado de internação, a proporção de 17,9% encontrada correspondente a testes não acessados com resultados “anormais” é preocupante, principalmente se observarmos que 2,5%foram relacionados com resultados de testes “anormais” processados por laboratórios que trabalham em unidades hospitalares. Conclusão: A Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), diante da relevância do tema, continuará estimulando o monitoramento e a utilização de recursos laboratoriais adequados, a fim de permitir sistemas de saúde sustentáveis.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Introducción: La medicina de laboratorio es una parte importante del sistema de salud y contribuye directamente a las acciones preventivas, diagnósticos, tratamiento y manejo de enfermedades. Elnivel y la calidadde la utilización de los recursos de laboratorio se han cuestionado con frecuencia. Se observa una diseminación de datos contradictorios sobre la cantidadde pruebas de laboratorio a las que no han accedido los médicos solicitantes o los propios pacientes, aunque muy a menudo las fuentes y metodologias utilizadas para obtener esas cifras no se aclaran adecuadamente. Objetivo: El objetivo de este estudio fue obtener datos sobre el acceso a los resultados de las pruebas realizadas en los laboratorios de análisis clínicos privados de Brasil que utilizan el sistema de información de laboratorio desarrolladopor SHIFT Consultoria e Sistemas. Métodos: La información se extrajo de 81 laboratorios, que fueron responsables del rendimiento de 93,240,651 pruebas, recolectadas de 7,067,087pacientes. Resultados: El número total de pruebas a las que no se accedió, considerando todas las regiones, fue de 5,071,454, lo que corresponde a una proporción del 5,4%. Ante los riesgos potenciales de eventos adversos o impactos en el manejo de diagnósticos y tratamientos, incluidos los impactos económicos debido al tiempo prolongado de hospitalización, la proporción del 17,9% que se encontró correspondiente a las pruebas “no accedidas” muestra resultados “anormales” es preocupante, principalmente si observamos que de ellos, el 2,5% se relacionó con resultados depruebas “anormales” procesadospor laboratorios que trabajan en la atención hospitalaria. Conclusión: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), ante la relevancia del tema, continuará estimulando el monitoreo y la utilización de recursos de laboratorio adecuados para permitir sistemas de salud sostenibles.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Background: Laboratory medicine is an important part of the health care system and directly contributes to preventive actions, diagnostics, treatment, and management of diseases. The level and quality of laboratory resources utilization have been frequently questioned. A dissemination of conflicting data regarding the amount of laboratory tests not accessed by the requesting doctors or by the patients themselves is observed, although very often the sources and methodologies used to access these numbers are not properly clarified. Objective: The objective of this study was to obtain data on access to tests results performed in Brazilian private clinical analysis laboratories using the laboratory information system developed by SHIFT Consultoria e Sistemas (Consulting and Systems). Methods: The information was extracted from 81 laboratories, responsible for the performance of 93,240,651 tests, collected from 7,067,087 patients. Results: The total number of tests not accessed, considering all the regions, was 5,071,454, corresponding to a proportion of 5.4%. Due to the potential risks of adverse events or impacts on diagnostic and treatment management, including the economic impacts due to prolonged hospitalization time, the 17.9% proportion which was found to correspond to “not accessed” tests showing “abnormal” results. It is of particular concern, mainly if we observe that from these, 2.5% were related to “abnormal” test results processed by laboratories working in hospital units. Conclusion: Due to the relevance of the theme, Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial (SBPC/ML), will keep encouraging the monitoring and utilization of adequate laboratory resources, in order to enable sustainable health care systems.

Resumo em Português:

RESUMO O fibroma ossificante juvenil (FOJ) é uma lesão fibro-óssea benigna incomum que acomete indivíduos jovens e merece destaque por apresentar um comportamento clínico agressivo e altas taxas de recidivas. Este trabalho tem como objetivo relatar sete casos diagnosticados como FOJ - com variação de idade entre 11 e 39 anos - em um centro de referência, correlacionando nossos achados com os aspectos clinicopatológicos existentes na literatura. A mandíbula foi a localização mais comum; em três casos foi relatada sintomatologia dolorosa. Com relação aos achados histopatológicos, a maioria dos casos exibiu um padrão bem celularizado, sendo o subtipo trabecular o mais encontrado. No que diz respeito ao tratamento, dos três casos que apresentaram recidiva, em dois, foram realizados tratamentos conservadores. Diante disso, ressalta-se a importância do conhecimento dos aspectos clínicos epatológicos do FOJ para a realização de um diagnóstico correto e o estabelecimento de um tratamento adequado que diminua o alto índice de recidivas dessa lesão.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN El fibroma osificante juvenil (FOJ) es una lesión fibro-ósea benigna pocofrecuente que acomete personasjóvenesy merece realce, puespresenta comportamiento clínico agresivo y altas tasas de recidivas. Reportamos siete casos diagnosticados como FOJ - con pacientes entre 11 y 39 anos de edad - en un centro de referencia, relacionando nuestros hallazgos con los aspectos clínicos y patológicos existentes en la literatura. La mandíbula fue la ubicación más común; en tres casos se reportaron síntomas dolorosos. En lo que respecta a los hallazgos histopatológicos, la mayor parte de los casos se mostró altamente celularizada, siendo el subtipo trabecular el más común. En cuanto al tratamiento, de los tres casos que presentaran recurrencia, en dos se realizaron tratamientos conservadores. Ante eso, se resalta la importancia de conocer los aspectos clínicos y patológicos del FOJ para hacer el diagnóstico preciso y establecer un tratamiento adecuado que reduzca el alto índice de recidivas de esa lesión.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Juvenile ossifying fibroma (JOF) is an uncommon benign fibro-osseous lesion that affects young individuals and deserves attention because it presents an aggressive clinical behavior and high rates of recurrence. This paper aims to report seven cases diagnosed as JOF - age ranging from 11 to 39 years - in a referral center, correlating our findings with clinical and pathological aspects in the literature. The mandible was the most common location, and in three cases, painful symptoms were reported. Regarding the histopathological findings, the majority of cases exhibited a cellularized pattern, and the trabecular subtype was the most commonly found. Regarding treatment, three cases relapsed, and, in two of them, conservative treatments were performed. Accordingly, knowing the clinical-pathological aspects of JOF is important for the correct diagnosis and the establishment of an appropriate treatment that decreases the high recurrence rate of this lesion.

Resumo em Português:

RESUMO Este relato éa descrição do primeiro caso no Brasil de bacteremia adquirida na comunidade causada por Acinetobacter radioresistens. Paciente do sexo masculino, 73 anos de idade, portador da doença de Alzheimer e de Parkinson, foi assistido em um hospital geral e diagnosticado quadro de pneumonia. Cultura pura em ágar MacConkey foi obtida a partir de hemoculturas. Testes convencionais identificaram o isolado como complexo Acinetobacter baumannii, porém o sistema matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight (MALDI-TOF) identificou como Acinetobacter radioresistens. O isolado apresentou-se sensível a todos os antibióticos testados por meio da técnica do disco difusão, incluindo os carbapenens. Contudo, foi detectado o gene blaOXA23 pela técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR). Acinetobacter radioresistens pode ser considerado um agente importante de infecções oportunistas em pacientes imunocomprometidos, um potencial disseminador de genes de resistência.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Este reporte es la descripción del primer caso en Brasil de bacteriemia por Acinetobacter radioresistens adquirida en la comunidad. Paciente masculino de 73 anos de edad, portador de las enfermedades de Alzheimer y de Parkinson, fue atendido en un hospital general y diagnosticado con cuadro de neumonía. Cultivo puro en agar MacConkey fue obtenido de hemocultivos. Pruebas convencionales identificaron el aislado como complejo Acinetobacter baumannii, pero el sistema desorción/ionización láser asistida por matriz-tiempo de vuelo (MALDI-TOF) lo identificó como Acinetobacter radioresistens. El aislado se presentó sensible a todos antibióticosprobados mediante el método de difusión en disco, incluyendo los carbapenemas. Sin embargo, el gen blaoxa-23 fue detectadopor la técnica de reacción en cadena de lapolimerasa (RCP). Acinetobacter radioresistenspuedeser considerado un agente importante de infecciones oportunistas en pacientes inmunocomprometidos, un potencial diseminador de genes de resistencia.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT This report is the description of the first case in Brazil of community-acquired bloodstream infection caused byAcinetobacter radioresistens. A 73-year-old male patient with Alzheimer’s and Parkinson’s disease was hospitalized and diagnosed with pneumonia at a general hospital. MacConkey agar pure culture was obtained from blood cultures. Conventional tests identified the isolate as Acinetobacter baumannii complex. However, the matrix-assisted laser desorption ionization-time of flight (MALDI-TOF) technique identified it as Acinetobacter radioresistens. The isolate was sensitive to all antibiotics tested by the disk diffusion method, including carbapenem. However, blaoxa-23 gene was detected by the polymerase chain reaction (PCR) assay. Acinetobacter radioresistens can be considered an important agent of opportunistic infections in immunocompromised patients, a potential disseminator of resistance genes.

Resumo em Português:

RESUMO Os papilomas do plexo coroide (PPC) são uma condição oncológica bastante rara. Acometem majoritariamente a população pediátrica; seu diagnóstico envolve uma análise clínica associada aos métodos de imagem e anatomopatológico. Relatamos o caso de uma mulher de 49 anos atendida no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Goiás (UFG) para avaliação neurocirúrgica com clínica de cefaleia crônica e estresse emocional. O PPC é um tumor do sistema nervoso central extremamente raro na população adulta. Apresentamos, portanto, um caso raro em uma mulher adulta, cujo diagnóstico foi confirmado por métodos histopatológicos. O tratamento cirúrgico é o padrão-ouro, pois mostra resolução completa em quase todos os casos.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN Los papilomas de los plexos coroideos (PPC) son una condición oncológica bastante rara. Acometen mayormente la población pediátrica; su diagnóstico implica un análisis clínico asociado a los métodos de imagen y anatomopatológico. Reportamos el caso de una mujer de 49 anos atendida para evaluación neuroquirúrgica con cefalea crónica y estrés emocional. El PPC es un tumor delsistema nervioso central sumamente raro en la población adulta. Así, presentamos un caso raro en una mujer adulta, cuyo diagnóstico fue confirmado por métodos histopatológicos. El tratamiento quirúrgico es el estándar de oro, ya que muestra resolución completa en casi todos los casos.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Choroid plexus papillomas (CPP) are a rare oncological condition. They affect mostly the pediatric population, and the diagnosis is associated with clinical findings, imaging and anatomopathological methods. We report the case of a 49-year-old woman who underwent neurosurgical evaluation for chronic headache and emotional stress. CPP is a rare central nervous system tumor in the adult population. We present, therefore, a case in an adult female, whose diagnosis was confirmed by histopathology methods. Surgical treatment is the gold standard, showing full resolution in almost all cases.

Resumo em Português:

RESUMO O cisto odontogênico glandular (COG) é um cisto de desenvolvimento incomum que apresenta diferenciação glandular e tem potencial de recidiva. Clinicamente, é assintomático e de crescimento lento. Este relato propõe-se a descrever um caso clínico de COG diagnosticado em região posterior de mandíbula em um paciente do gênero masculino, 36 anos de idade, atendido no Serviço de Anatomia Patológica de uma universidade no nordeste do Brasil. Como tratamento, optou-se por ressecção mandibular e enxerto ósseo da crista ilíaca. Conclui-se que os parâmetros clínicos, microscópicos e radiográficos foram ferramentas essenciais na escolha do tratamento realizado.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN El quiste odontogénico glandular (QOG) es un quiste del desarrollo poco frecuente que presenta diferenciación glandular y es propenso a la recurrencia. Clinicamente, es asintomático y de crecimiento lento. El presente trabajo tiene como objetivo describir un caso clinico de QOG diagnosticado en la región posterior de la mandíbula en un paciente masculino de 36 anos de edad, atendido en el servicio de Anatomia Patológica de una universidad en el nordeste de Brasil. Se decidió tratarlo por resección mandibular e injerto óseo de la cresta ilíaca. La conclusión a que podemos llegar es que los parâmetros clínicos, microscópicos y radiográficos fueran herramientas esencialespara la elección del tratamiento.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT The glandular odontogenic cyst (GOC) is an uncommon developmental cyst that presents glandular differentiation and has potential for recurrence. Clinically, it is asymptomatic and it has slow growing. This report proposes to describe a clinical case of GOC diagnosed at the Service of Pathological Anatomy of a university in the northeast of Brazil, in the posterior region of the mandible, which was treated with mandibular resection and bone graft with iliac crest. One may conclude that clinical, microscopic and radiographic parameters were crucial tools for treatment choice.

Resumo em Português:

RESUMO A doença de Chagas (DC) é uma enfermidade endêmica negligenciada. Sua forma clássica de transmissão ocorre por meio de insetos triatomíneos hematófagos. Há casos da doença em regiões não endêmicas ocorridos por transmissões alternativas, uma vez que também existe essa possibilidade. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de membros da mesma família (natural e residente em Taquarituba, São Paulo, Brasil) diagnosticados com DC. A matriarca da família morava em uma casa de barro na zona rural e relatou contato com o triatomíneo na infância. Dois filhos também são sororreagentes; ambos relataram não terem tido contato com o inseto quando crianças. Análises de prontuário e novos testes laboratoriais foram feitos. O histórico clínico e os recentes exames confirmaram a positividade para DC, tanto na mãe quanto nos filhos. As técnicas parasitológicas demonstraram resultados negativos, constatando forma crônica da doença. Transmissão congênita pode ter ocorrido entre eles, assim como também não se pode descartar a possibilidade de ocorrência de transmissão vetorial por espécies secundárias, visto que os pacientes são oriundos de um município considerado endêmico para DC no passado.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN La enfermedadde Chagas (EC) es una infección endémica que ha sido descuidada. Su forma clásica de transmisión ocurre mediante insectos triatominos hematófagos. Hay casos de la enfermedad en regiones no endémicas que ocurrieron por vías alternativas de transmisión, puesto que también hay esa posibilidad. El objetivo de este estudio fue reportar un caso de miembros de una misma familia diagnosticados con EC. La matriarca de la familia vivía en una casa hecha de barro en la zona ruraly reportó contacto con el triatomino en su infancia. Dos hijosson también sero-reactivos, pero no reportaron contacto con el insecto cuando eran ninos. Se hicieron análisis de historial médico y nuevaspruebas de laboratorio. El histórico clínico y laspruebas recientes confirmaran la positividad para EC, tanto en la madre como en los hijos. Las técnicasparasitológicas demostraron resultados negativos, comprobando la forma crónica de la enfermedad. Transmisión congénitapuede haber ocurrido entre ellos, así como no se puede descartar la posibilidad de ocurrencia de transmisión vectorial por especies secundarias, ya que los pacientes proceden de un municipio que fue considerado endémico para EC en el pasado.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Chagas disease (CD) is a neglected endemic disease. Its classic form of transmission occurs through hematophagous triatomine insects. Its classic form of transmission occurs through hematophagous triatomine insects. There are cases of the disease in non-endemic regions that occur through alternative transmissions, as this possibility also exists. The aim of this study was to report a case among members of a same family (born and resident in Taquarituba, São Paulo, Brazil) diagnosed with CD. The family matriarch lived in a mud house in the countryside and reported contact with the triatomine during childhood. Two grown-up children are also seroreactive; both reported not having contact with the insect as children. Medical record analyzes and new laboratory tests were performed. Clinical history and recent tests have confirmed positivity for CD in the matriarch and her grown-up children. Parasitological techniques have shown negative results, evidencing that they are in the chronic form of the disease. Congenital transmission may have occurred between them, as well as the possibility of vector transmission by secondary species cannot be ruled out, since the patients come from a municipality considered endemic for CD in the past.

Resumo em Português:

RESUMO A anemiafalciforme (AF) é uma doença genética que causa importantes manifestações clínicas devido à hemólise crônica e à oclusão vascular. O objetivo deste estudo foi relatar um caso raro de gêmeas univitelinas com diagnóstico de AF, apresentando uma característica clínica diferente. Uma entrevista com as pacientes foi realizada, e os prontuários foram consultados. Uma paciente tem história de úlcera maleolar na região esquerda, enquanto a outra não. Ambas as pacientes faziam tratamento com hidroxiureia na mesma dosagem. Este estudo mostra que a AF apresenta, além de fatores genéticos, fatores não genéticos envolvidos na gravidade da doença e suas manifestações clínicas, sendo necessários estudos quepossam contribuir para o entendimento da heterogeneidade clínica da AF.

Resumo em Espanhol:

RESUMEN La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedadgenética que causa importantes manifestaciones clínicas debido a la anemia hemolítica crónica y a la oclusión vascular. El objetivo de este estudio fue reportar un caso raro de gemelas monocigóticas con diagnóstico de ACF, presentando una característica clínica diferente. Se realizó una entrevista con las pacientes, consultándose sus fichas médicas. Una paciente tiene historia de úlcera maleolar en la región izquierda, mientras la otra no. Ambas hacían tratamiento con hidroxiurea en la misma dosis. Este estudio demuestra que la ACF presenta, además de factores genéticos, factores no genéticos involucrados en la severidadde la enfermedad y sus manifestaciones clínicas. Son necesarios estudios que contribuyan para la comprensión de la heterogeneidad clínica de la ACF.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Sickle cell anemia (SCA) is a genetic disease that causes important clinical manifestations due to chronic hemolysis and vascular occlusion. The aim of this study was to report a rare case of monozygotic twins diagnosed with SCA, presenting a different clinical characteristic. An interview with the patients was carried out and the medical records were consulted. One patient has a history of malleolar ulcer in the left back, while the other does not. Both patients used hydroxyurea at the same dosage. This study shows that SCA presents, in addition to genetic factors, non-genetic factors involved in the severity of the disease and its clinical manifestations. Studies are needed that may contribute to the understanding of the clinical heterogeneity of SCA.