Resumo em Português:

RESUMO. A afasia progressiva primária (APP) é uma síndrome clínica diagnosticada quando três critérios centrais são preenchidos. Inicialmente deve haver comprometimento da linguagem (afasia) que interfere com o uso ou a compreensão das palavras. Em segundo lugar, os métodos diagnósticos devem determinar que a doença é neurodegenerativa e, portanto, progressiva. Por último, a afasia deve emergir de forma relativamente isolada, sem alterações equivalentes de comportamento ou memória episódica. O comprometimento da linguagem pode ser de tipo fluente ou não fluente, e pode ou não interferir com a compreensão de palavras. A memória para eventos recentes está preservada, embora escores de memória em testes verbais possam ser anormais. Alterações discretas de personalidade e comportamento podem estar presentes, mas não são os fatores que levam o paciente ao atendimento médico ou que o limitam em suas atividades de vida diária. Este padrão distinto é mais evidente nas fases iniciais da doença e reflete a atrofia relativamente seletiva da rede de linguagem, geralmente localizada no hemisfério cerebral esquerdo. Há diferentes variantes clínicas da APP, cada uma com padrão de atrofia característico. Os substratos neuropatológicos são heterogêneos e podem incluir a doença de Alzheimer e a degeneração lobar frontotemporal. A tarefa do clínico é reconhecer a APP e diferenciá-la de outros fenótipos neurodegenerativos, utilizar biomarcadores para inferir a natureza da neuropatologia subjacente e instituir as intervenções multimodais cabíveis.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Primary progressive aphasia (PPA) is a clinical syndrome diagnosed when three core criteria are met. First, there should be a language impairment (i.e., aphasia) that interferes with the usage or comprehension of words. Second, the neurological work-up should determine that the disease is neurodegenerative, and therefore progressive. Third, the aphasia should arise in relative isolation, without equivalent deficits of comportment or episodic memory. The language impairment can be fluent or non-fluent and may or may not interfere with word comprehension. Memory for recent events is preserved although memory scores obtained in verbally mediated tests may be abnormal. Minor changes in personality and behavior may be present but are not the leading factors that bring the patient to medical attention or that limit daily living activities. This distinctive clinical pattern is most conspicuous in the initial stages of the disease, and reflects a relatively selective atrophy of the language network, usually located in the left hemisphere. There are different clinical variants of PPA, each with a characteristic pattern of atrophy. The underlying neuropathological diseases are heterogeneous and can include Alzheimer's disease as well as frontotemporal lobar degeneration. The clinician's task is to recognize PPA and differentiate it from other neurodegenerative phenotypes, use biomarkers to surmise the nature of the underlying neuropathology, and institute the most fitting multimodal interventions.

Resumo em Português:

RESUMO A demência frontotemporal-variante comportamental (DFTvc) é caracterizada por mudanças insidiosas de personalidade e conduta interpessoal, que refletem a desintegração progressiva de circuitos neurais envolvidos em cognição social, regulação emocional, motivação e tomada de decisão. O substrato patológico é heterogêneo e classificado de acordo com a presença de inclusões intraneuronais de proteína tau, TDP-43 ou, ocasionalmente, de FUS. Biomarcadores capazes de detectar estas alterações histopatológicas durante a vida vêm ganhando importância com o desenvolvimento de drogas específicas modificadoras da doença. Algumas mutações genéticas já foram encontradas, sendo em conjunto responsáveis por 10-20% dos casos, incluindo a recentemente descrita repetição de hexanucleotídeo no cromossomo 9 (C9orf72). A versão revisada dos Critérios Internacionais do Consenso em DFTvc propõe três níveis de certeza diagnóstica: possível, provável e definida. História clínica detalhada obtida com familiares, para identificar as alterações de comportamento características, auxilia no diagnóstico, juntamente com o apoio de avaliação neuropsicológica dirigida à detecção de comprometimento em tarefas de tomada de decisão, processamento emocional e cognição social. A neuroimagem é importante para aumentar o grau de certeza diagnóstica. Educação e suporte dos cuidadores continuam sendo medidas de extrema relevância.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Behavioural-variant frontotemporal dementia (bvFTD) is characterised by insidious changes in personality and interpersonal conduct that reflect progressive disintegration of the neural circuits involved in social cognition, emotion regulation, motivation and decision making. The underlying pathology is heterogeneous and classified according to the presence of intraneuronal inclusions of tau, TDP-43 or occasionally FUS. Biomarkers to detect these histopathological changes in life are increasingly important with the development of disease-modifying drugs. Gene mutations have been found which collectively account for around 10-20% of cases including a novel hexanucleotide repeat on chromosome 9 (C9orf72). The recently reviewed International Consensus Criteria for bvFTD propose three levels of diagnostic certainly: possible, probable and definite. Detailed history taking from family members to elicit behavioural features underpins the diagnostic process with support from neuropsychological testing designed to detect impairment in decision-making, emotion processing and social cognition. Brain imaging is important for increasing the level of diagnosis certainty. Carer education and support remain of paramount importance.

Resumo em Português:

RESUMO A degeneração lobar frontotemporal (DLFT) é a segunda principal causa de demência pré-senil. Sob o diagnóstido de DLFT, há três principais diagnósticos clínicos: demência frontotemporal variante comportamental (DFTvc), demência semântica (DS) e a afasia progressiva não Fluente (APNF). A DLFT representa um grupo heterogêneo de desordens degenerativas que são classificadas de acordo com o componente proteico patológico das inclusões neuronais e gliais. A classe patológica mais comum das DLFT é associada com a proteína TDP-43 (DLFT-TDP), seguida pela DLFT-Tau, enquanto a DLFT-FUS é rara. Nesta revisão, nós iremos discutir os três principais subtipos patológicos da DLFT.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause of presenile dementia. Three main clinical variants are widely recognized within the FTLD spectrum: the behavioural variant of frontotemporal dementia (bvFTD), semantic dementia (SD) and progressive non-fluent aphasia (PNFA). FTLD represents a highly heterogeneous group of neurodegenerative disorders which are best classified according to the main protein component of pathological neuronal and glial inclusions. The most common pathological class of FTLD is associated with the TDP-43 protein (FTLD-TDP), while FTLD-Tau is considered slightly less common while the FTLD-FUS (Fused in sarcoma protein) pathology is rare. In this review, these three major pathological types of FTLD are discussed.

Resumo em Português:

RESUMO A América Latina (AL) está experimentando um aumento na população de idosos e um consequente aumento nos problemas geriátricos, como demência. Existem poucos estudos epidemiológicos avaliando a magnitude de demência e demência subtipos na AL Objetivo: Identificar publicações baseadas em estudos sobre a prevalência da FTD em países da AL. Métodos: A pesquisa realizada foi por estudos de prevalência de FTD em comunidade na AL. A pesquisa foi realizada em Med-line, Embase, e LILACS no período entre 1994 e 2012. Os principais critérios de inclusão foram: utilização de quaisquer critérios internacionalmente aceitos de diagnóstico e investigação de amostras em comunidade. Resultados: Quatrocentos e noventa e dois artigos foram encontrados, dos quais 26 foram inicialmente pré-selecionados pelo título ou fiscalização do abstract . Cinco estudos de 3 países diferentes foram incluídos. As taxas de prevalência na comunidade em idosos com FTD eram 1,2 (Venezuela), 1,3 (Peru) e 1,7-1,8 (Brasil) por mil pessoas, dependendo da faixa etária. Conclusão: A prevalência FTD em estudos da AL, apresentaram valores intermediários entre os observados em populações ocidentais e orientais. Apesar da magnitude do problema, informações epidemiológicas sobre FTD permanecem escassas em AL.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Latin America (LA) is experiencing a rise in the elderly population and a consequent increase in geriatric problems such as dementia. There are few epidemiological studies assessing the magnitude of dementia and dementia subtypes in LA. Objective: To identify published community-based studies on the prevalence of FTD in LA countries. Methods: A database search for door-to-door studies on FTD prevalence in LA was performed. The search was carried out on Medline, Embase, and LILACS databases for research conducted between 1994 and 2012. The main inclusion criteria were: use of any internationally accepted diagnostic criteria and investigation of community samples. Results: Four hundred and ninety two articles were found, of which 26 were initially pre-selected by title or abstract review. Five studies from 3 different countries were included. The FTD prevalence rates in community-dwelling elderly were 1.2 (Venezuela), 1.3 (Peru) and 1.7-1.8 (Brazil) per thousand persons, depending on age group. Conclusion: The FTD prevalence in LA studies showed values mid-way between those observed in western and in oriental populations. Despite the magnitude of this problem, epidemiological information on FTD remains scarce in LA.

Resumo em Português:

RESUMO A disfunção executiva pode resultar de envolvimento do circuito pré-frontal que ocorre em doenças neurodegenerativas e distúrbios psiquiátricos. Além disso, várias condições neuropsiquiátricas, podem apresentar sobreposição de sintomas comportamentais e cognitivos, tornando o diagnóstico diferencial um desafio, especialmente durante as fases iniciais. Neste sentido, a avaliação cognitiva pode contribuir para o diagnóstico diferencial, fornecendo um conjunto de medidas objetivas e quantificáveis com potencial para distinguir as condições clínicas percebidas em ambientes clínicos comuns como bastante similar. Objetivo: O objetivo deste estudo foi o de investigar a utilidade do Rastreio Frontal INECO (IFS) em diferenciar pacientes bv-FTD de pacientes com depressão maior. Métodos: Foram estudados 49 pacientes com diagnóstico de bv-FTD e 30 pacientes com diagnóstico de depressão unipolar, que foram comparados com um grupo controle de 26 controles saudáveis usando o IFS, o Mini Exame do Estado Mental (MMSE) e Exame Cognitivo de Addenbrooke-revisado (ACE-I). Resultados: Os grupos de pacientes diferiram significativamente no controle inibitório motor (U=437,0, p<0,01), memória de trabalho verbal (U=298,0, p<0,001), a memória de trabalho espacial (U=300,5, p<0,001), provérbios (U=341,5, p<0,001) e no controle inibitório verbal (U=316,0, p<0,001), com pacientes com bv-FTD tendo pontuação significativamente menor do que os pacientes com depressão. Conclusão: Nossos resultados sugerem que o IFS pode ser considerado uma ferramenta útil para detectar a disfunção executiva em depressão e pacientes bv-FTD e, talvez mais importante, que tem o potencial de ajudar na diferenciação dessas duas condições.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Executive dysfunction may result from prefrontal circuitry involvement occurring in both neurodegenerative diseases and psychiatric disorders. Moreover, multiple neuropsychiatric conditions, may present with overlapping behavioral and cognitive symptoms, making differential diagnosis challenging, especially during earlier stages. In this sense, cognitive assessment may contribute to the differential diagnosis by providing an objective and quantifiable set of measures that has the potential to distinguish clinical conditions otherwise perceived in everyday clinical settings as quite similar. Objective: The goal of this study was to investigate the utility of the INECO Frontal Screening (IFS) for differentiating bv-FTD patients from patients with Major Depression. Methods: We studied 49 patients with bv-FTD diagnosis and 30 patients diagnosed with unipolar depression compared to a control group of 26 healthy controls using the INECO Frontal Screening (IFS), the Mini Mental State Examination (MMSE) and the Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised (ACE-R). Results: Patient groups differed significantly on the motor inhibitory control (U=437.0, p<0.01), verbal working memory (U=298.0, p<0.001), spatial working memory (U=300.5, p<0.001), proverbs (U=341.5, p<0.001) and verbal inhibitory control (U=316.0, p<0.001) subtests, with bv-FTD patients scoring significantly lower than patients with depression. Conclusion: Our results suggest the IFS can be considered a useful tool for detecting executive dysfunction in both depression and bv-FTD patients and, perhaps more importantly, that it has the potential to help differentiate these two conditions.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: Analisar as propriedades psicométricas e utilitário de diagnóstico da versão chilena do rastreio frontal INECO (IFS-Ch) em uma amostra de pacientes com demência e controles. Métodos: Após a adaptação do instrumento para o contexto chileno e obtenção de evidências de validade de conteúdo, o IFS-Ch foi administrado a 31 pacientes com demência e 30 indivíduos do grupo controle, além de outros testes de eficiência cognitiva global e executiva. Cuidadores de pacientes com demência e informantes de indivíduos controles foram entrevistados com instrumentos de medidas de sintomas disexecutivos, gravidade da demência e estado funcional nas atividades da vida diária. Validade convergente e discriminante, consistência interna, pontos de corte, sensibilidade e especificidade para o IFS-Ch foram estimados. Resultados: A evidência de validade de conteúdo foi obtida através de consulta a um especialista. Evidências de validade convergente foram encontrados, bem como, descritas correlações significativas entre o IFS-Ch e outros instrumentos de medidas: de funções executivas (FAB, r=0,935; categorias alcançadas no MCST, r=0,791; erros perseverativos na MCST, r= -0,617; fluência verbal animais, r=0,728; "A" de fluência verbal, r=0,681; gravidade de demência e fluência verbal de "P", r=0,783), sintomas disexecutivos na vida diária (DEX, r= -0,494), (CDR, r= -0,75) e estado funcional nas atividades da vida diária (T-ADLQ, r= -0,745; AIVD, r=0,717). Quanto à confiabilidade, coeficiente alfa de Cronbach de 0,905 foi obtido. Quanto a utilidade de diagnóstico, um ponto de corte de 18 pontos (sensibilidade=0,903, especificidade=0,867) e uma área sob a curva de 0,951 foi estimada para distinguir entre pacientes com demência e sujeitos controles. Discussão: O IFS-Ch mostra propriedades psicométricas aceitáveis, apoiadas por evidências de validade e confiabilidade para sua utilização como medida de funções executivas em pacientes com demência. Sua utilidade diagnóstica para detectar pacientes com demência também é considerada aceitável.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: This study sought to analyze the psychometric properties and diagnostic accuracy of the Chilean version of the INECO Frontal Screening (IFS-Ch) in a sample of dementia patients and control Methods: After adapting the instrument to the Chilean context and obtaining content validity evidence through expert consultation, the IFS-Ch was administered to 31 dementia patients and 30 control subjects together with other executive assessments (Frontal Assessment Battery [FAB], Modified version of the Wisconsin Card Sorting Test [MCST], phonemic verbal fluencies [letters A and P] and semantic verbal fluency [animals]) and global cognitive efficiency tests (Mini mental State Examination [MMSE] and Addenbrooke's Cognitive Examination-Revised [ACE-R]). Caregivers of dementia patients and proxies of control subjects were interviewed with instruments measuring dysexecutive symptoms (Dysexecutive Questionnaire [DEX]), dementia severity (Clinical Dementia Rating Scale [CDR]) and functional status in activities of daily living (Activities of Daily Living Scale [IADL] and Technology-Activities of Daily Living Questionnaire [T-ADLQ]). Convergent and discriminant validity, internal consistency reliability, cut-off points, sensitivity and specificity for the IFS-Ch were estimated. Results: Evidence of content validity was obtained. Evidence of convergent validity was also found showing significant correlations (p<0.05) between the IFS-Ch and the other instruments measuring: executive functions (FAB, r=0.935; categories achieved in the MCST, r=0.791; perseverative errors in the MCST, r= -0.617; animal verbal fluency, r=0.728; A verbal fluency, r=0.681; and P verbal fluency, r=0.783), dysexecutive symptoms in daily living (DEX, r= -0.494), dementia severity (CDR, r= -0.75) and functional status in activities of daily living (T-ADLQ, r= -0.745; IADL, r=0.717). Regarding reliability, a Cronbach's alpha coefficient of 0.905 was obtained. For diagnostic accuracy, a cut-off point of 18 points (sensitivity=0.903; specificity=0.867) and an area under curve of 0.951 were estimated to distinguish between patients with dementia and control subjects. Discussion: The IFS-Ch showed acceptable psychometric properties, supported by evidence of validity and reliability for its use in the measurement of executive functions in patients with dementia. The diagnostic accuracy of the IFS-Ch for detecting dementia patients was also considered acceptable.

Resumo em Português:

RESUMO Entre os instrumentos dirigidos à avaliação da memória semântica, temos os testes Pirâmides e Palmeiras ( Pyramids and Palm Trees - PPT) e o Beijando e Dançando ( Kissing and Dancing - KDT), para os quais não existem referências de desempenho de população brasileira normal e patológica. Objetivo: [A] Estudar esses dois testes em amostra de indivíduos jovens, sadios brasileiros, residentes na cidade de São Paulo; [B] Aplicar os resultados na avaliação de dois casos diagnosticados no espectro da degeneração lobar frontotemporal. Métodos: Avaliamos 50 participantes normais (41 mulheres e 9 homens) com idade entre 20-63 anos e escolaridade entre 14-20 anos. Adicionalmente foram examinados dois sujeitos com diagnóstico de degeneração lobar frontotemporal: um com demência frontotemporal-variante comportamental e outro com demência semântica. Resultados: Não observamos efeitos de idade, gênero e escolaridade na performance dos indivíduos normais nos dois testes. Obtivemos os valores de 46 pontos no PPT e 47 no KDT como indicativos de risco de déficit em memória semântica. A análise dos dois casos mostrou dupla dissociação na determinação de associações entre substantivos e verbos. Embora os pacientes apresentassem escores rebaixados nos dois testes, o paciente com demência frontotemporal-variante comportamental obteve melhor desempenho no PPT quando comparado ao KDT e o paciente com demência semântica mostrou padrão inverso, com melhor desempenho no KDT. Conclusão: Os testes PPT e KDT são aplicáveis à população brasileira, com necessidade de mínimos ajustes. Foi possível obter valores representativos de desempenho de população sadia, assim como vislumbrar o emprego em avaliações cognitivas de memória semântica nas DLFT.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Among the instruments to evaluate semantic memory, the Pyramids and Palm Trees (PPT) and the Kissing and Dancing (KDT) tests are widely used but none have a performance referential for cognitively normal and impaired Brazilian populations. Objective: [A] To study these two tests in a sample of young healthy Brazilian individuals living in São Paulo; [B] To apply the results to the evaluation of two cases diagnosed with frontotemporal lobar degeneration. Methods: We evaluated 50 normal participants (41 females and 9 males) aged between 20-63 years, with schooling level of 14-20 years. In addition, two individuals diagnosed with frontotemporal lobar degeneration were examined, one with behavioral-variant frontotemporal dementia and the other with semantic dementia. Results: On the two tests, no effects of age, gender and schooling on the performance of normal individuals were observed. According to the performance of the sample of controls, scores below 46 points on the PPT and below 47 on the KDT are suggestive of deficits in semantic memory. The analyses of both cases indicated double dissociation in establishing associations between nouns and action verbs. Although the two patients had low scores on both tests, the patient with behavioral-variant frontotemporal dementia performed better on the PPT compared to the KDT, while the patient with semantic dementia showed the reverse, performing better on the KDT. Conclusion: The PPT and KDT are suitable tests for use in the Brazilian population, with minimal need for adjustments. They are applicable tools both for cognitive assessment and research in semantic memory. In the present study, we obtained representative values ​​of performance for cognitively unimpaired individuals and demonstrated the utility of these instruments for cognitive assessment of patients with FTLD.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Apesar dos avanços na caracterização da variante comportamental da demência frontotemporal (vcDFT), o diagnóstico da síndrome apresenta-se desafiador e atrasos ou erros diagnósticos podem prejudicar o tratamento adequado aos pacientes. Objetivo: Descrever o perfil clínico à primeira avaliação de pacientes com vcDFT de uma unidade neurológica ambulatorial especializada, com ênfase na análise do atraso entre o início dos sintomas e diagnóstico. Métodos: Selecionamos 31 pacientes que preencheram os critérios internacionais para vcDFT possível ou provável. As fichas de admissão foram minuciosamente revisadas. Resultados: A média de idade dos pacientes foi 67,9±8,2 anos; 16 (51,6%) eram homens. A média de anos de escolaridade foi de 7,7±4,0 anos. A média de idade de início dos sintomas foi 62,2±7,7 anos, indicando um atraso diagnóstico médio de 5,8 anos. Treze pacientes (41,9%) apresentaram-se com apenas queixas comportamentais, onze pacientes (35,5%) tinham queixas amnésticas e comportamentais, cinco pacientes (16,1%) apresentaram-se apenas com queixas de perda de memória, e dois pacientes (6,4%) com problemas de fala e comportamentais. Nove pacientes (29%) foram admitidos com diagnósticos alternativos. A média e desvio-padrão dos escores do mini-exame do estado mental, fluência verbal de animais e teste de memória de figuras (evocação em cinco minutos) foram 19,3±6,3, 8,3±4,1 e 3,7±2,7, respectivamente. Conclusão: A maioria dos pacientes da amostra foi avaliada após uma média de quase seis anos de início dos sintomas e apresentaram baixo desempenho nos testes cognitivos e nas medidas de avaliação funcional.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Introduction: Despite many advances in the characterization of the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD), the diagnosis of this syndrome poses a significant challenge, while delays or diagnostic mistakes may impact the proper clinical management of these patients. Objective: To describe the clinical profile at first evaluation of a sample of patients with bvFTD from a specialized outpatient neurological unit, with emphasis on the analysis of the delay between the onset of symptoms and diagnosis. Methods: We selected 31 patients that fulfilled international consensus criteria for possible or probable bvFTD. Patients' medical admission sheets were thoroughly reviewed. Results: Patients' mean age was 67.9±8.2 years; 16 (51.6%) were men. Mean number of years of formal education was 7.7±4.0 years. Mean age at onset was 62.2±7.7 years, indicating a mean of 5.8 years of diagnostic delay. Thirteen patients (41.9%) presented with initial behavioral complaints only, eleven patients (35.5%) had mixed behavioral and memory complaints, five patients (16.1%) presented with memory complaints only, and two patient (6.4%) had behavioral and speech problems. Nine patients (29%) were admitted with alternative diagnoses. Mean and standard deviation scores for the mini-mental state examination, animal category fluency and memory test for drawings (five-minute delayed recall) were 19.3±6.3, 8.3±4.1 and 3.7±2.7, respectively. Conclusion: Most patients from this sample were evaluated almost six years after the onset of symptoms and performed poorly on both cognitive screening tests and functional evaluation measures.

Resumo em Português:

RESUMO Introdução: Demência frontotemporal (DFT) é uma síndrome clinicopatológica heterogênea e seu diagnóstico precoce é essencial para o desenvolvimento de estratégias de manejo. Objetivo: Analisar as variáveis associadas ao erro dignóstico em pacientes com DFT, doença de Alzheimer (DA) e sem transtornos neurodegenerativos (STN), avaliados por queixas cognitivas e comportamentais. Métodos: Estudo de caso-controle foi realizado com pacientes com DFT (n=10), provável DA (n=10), e STN (n=10). As variáveis estudadas foram duração da doença, motivo do encaminhamento, diagnóstico prévio, sintomas cognitivos e comportamentais na avaliação especializada, MEEM na avaliação, e desfecho. As análises foram feitas por ANOVA com Bonferroni post-hoc e Qui-Quadrado de Pearson. Resultados: Pacientes com DFT e STN mostraram maior tempo de duração da doença; os principais motivos de encaminhamento no grupo DFT foram problemas comportamentais, memória e memória mais linguagem, enquanto em todos pacientes com DA e 90% do grupo STN foi memória. O grupo DFT teve maiores taxas de erro diagnóstico e piores desfechos no seguimento de 12 meses. A maioria dos pacientes com DA e STN teve sintomas de memória, enquanto pacientes com DFT apresentaram sintomas de linguagem (30%), memória e/ou linguagem (40%) na avaliação. Conclusão: Dificuldade em reconhecer as principais características da DFT e de transtornos psiquiátricos com prejuízo de memória foi observada. Os clínicos tenderam a generalizar queixas de memória em direção a um único diagnóstico, identificando quase todos estes pacientes como tendo DA ou deixando-os sem diagnóstico.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Background: Frontotemporal dementia (FTD) is a heterogeneous clinicopathological syndrome whose early diagnosis is critical for developing management strategies. Objective: To analyze the variables associated with misdiagnosis in a group of patients with FTD, Alzheimer's disease (AD), and without neurodegenerative disorders (WND), all of whom were evaluated for behavioral and cognitive complaints. Methods: A case-control study with FTD (n=10), probable AD (n=10) and WND (n=10) patients was carried out. The studied variables were disease duration, reason for referral, former diagnosis, behavioral and cognitive symptoms at evaluation, MMSE at the specialist evaluation, and follow-up outcome. The data were analyzed by ANOVA with Bonferroni post-hoc and by Pearson's Chi-Square tests. Results: FTD patients and WND patients showed longer disease duration than AD patients; the main reasons for referral in the FTD group were behavioral, memory and memory plus language problems while all AD and 90% of the WND group were referred for memory. The FTD group had the highest rate of misdiagnosis and worst outcomes after the 12-month follow-up. The majority of AD and WND patients had memory symptoms, while FTD patients presented language (30%), memory and/or language (40%) problems on the evaluation. Conclusion: Difficulty in recognizing the main features of FTD and psychiatric disorders with memory impairment was observed. Clinicians tended to generalize memory complaints toward a single diagnosis, identifying almost all these patients as AD or leaving them undiagnosed.

Resumo em Português:

RESUMO Além da típica forma amnésica, apresentações focais atípicas da doença de Alzheimer (DA) foram descritas em estudos anatomopatológicos. Essas variantes fenotípicas da DA ("DA atípica") não seguem o padrão amnésico convencional e incluem síndromes corticais focais não amnésicas, tais como a atrofia cortical posterior e a variante frontal da DA. Essas variantes apresentam lesões histológicas características da DA ao exame patológico post-mortem . O uso de marcadores fisiopatológicos da DA, como os biomarcadores do líquido cefalorraquidiano, permite estabelecer in vivo um diagnóstico biológico de DA nessas síndromes corticais focais. Reportamos uma série de oito pacientes que foram clinicamente diagnosticados como portadores da variante comportamental da demência frontotemporal (de acordo com critérios clínicos, neuropsicológicos e de neuroimagem), mas nos quais a investigação dos biomarcadores do líquor mostrou um perfil biológico de DA, de modo que o diagnóstico da variante frontal de DA foi finalmente estabelecido.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Besides its typical amnesic presentation, focal atypical presentations of Alzheimer's disease (AD) have been described in neuropathological studies. These phenotypical variants of AD (so-called "atypical AD") do not follow the typical amnestic pattern and include non-amnestic focal cortical syndromes, such as posterior cortical atrophy and frontal variant AD. These variants exhibit characteristic histological lesions of Alzheimer pathology at post-mortem exam. By using physiopathological markers, such as cerebrospinal fluid markers, it is now possible to establish in vivo a biological diagnosis of AD in these focal cortical syndromes. We report a series of eight patients who were diagnosed with behavioural variant frontotemporal dementia based on their clinical, neuropsychological and neuroimaging findings, while CSF biomarkers showed an AD biological profile, thus supporting a diagnosis of frontal variant of AD.

Resumo em Português:

RESUMO Distúrbios de comportamento na demência frontotemporal (DFT) parecem refletir principalmente atrofia de regiões corticais. Estudos recentes sugerem que regiões cerebrais subcorticais, em particilar o estriado, são também são significativamente afetados e esta patologia pode ter um papel na geração dos sintomas comportamentais. Objetivo: Investigar a contribuição da atrofia cortical prefrontal e estriatal para os sintomas da DFT. Métodos: 182 participantes (87 pacienjtes com DFT, 39 pacientes com DA e 56 controles) foram incluídos. Os perfis cognitivos foram estabelecidos usando o Cambridge Behavioural Inventory Revised (CBI-R) e Frontal System Behaviour Scale (FrSBe). Atrofia nas regiões prefrontal (VMPFC, DLPFC) e estriatal (caudado e putamen) foi estabelecida através de uma escala visual de 5 pontos nas imagens de ressonância magnética. Os escores de comportamento foram correlacionados aos escores de atrfoia. Resultados: Os resultados comportamentais e de atrofia demonstraram que os pacientes estavam significativamente mais comprometidos do que os controles, com os pacientes com DFT mais gravemente afetados. As correlações anátomo-comportamentais revelaram que a atrofia do VMPFC foi intimamente relacionada ao comportamento anormal e distúrbios de motivação. Comportamentos estereotipados estiveram associados com atrofia do VMPFC e estriatal. Em contraste, distúrbios da alimentação foram relacionados somente a atrofia estriatal. Conclusão: A atrofia frontal e estriatal contribuíram para os distúrbios vistos na DFT, com alguns comportamentos relacionados a patologia frontal, estriatal ou combinadas. Considerações quanto à contribuição estriatal na gênese dos distúrbios de comportamento devem ser levados em conta quando se avalia pacientes com DFT em potencial.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Behavioural disturbances in frontotemporal dementia (FTD) are thought to reflect mainly atrophy of cortical regions. Recent studies suggest that subcortical brain regions, in particular the striatum, are also significantly affected and this pathology might play a role in the generation of behavioural symptoms. Objective: To investigate prefrontal cortical and striatal atrophy contributions to behavioural symptoms in FTD. Methods: One hundred and eighty-two participants (87 FTD patients, 39 AD patients and 56 controls) were included. Behavioural profiles were established using the Cambridge Behavioural Inventory Revised (CBI-R) and Frontal System Behaviour Scale (FrSBe). Atrophy in prefrontal (VMPFC, DLPFC) and striatal (caudate, putamen) regions was established via a 5-point visual rating scale of the MRI scans. Behavioural scores were correlated with atrophy rating scores. Results: Behavioural and atrophy ratings demonstrated that patients were significantly impaired compared to controls, with bvFTD being most severely affected. Behavioural-anatomical correlations revealed that VMPFC atrophy was closely related to abnormal behaviour and motivation disturbances. Stereotypical behaviours were associated with both VMPFC and striatal atrophy. By contrast, disturbance of eating was found to be related to striatal atrophy only. Conclusion: Frontal and striatal atrophy contributed to the behavioural disturbances seen in FTD, with some behaviours related to frontal, striatal or combined fronto-striatal pathology. Consideration of striatal contributions to the generation of behavioural disturbances should be taken into account when assessing patients with potential FTD.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: descrever as características da demência com esclerose hipocampal. Métodos: Uma amostra de conveniência de HSD foi recrutada no Johns Hopkins University Brain Resource Center. Vinte e quatro casos com diagnóstico patológico pós-morte de demência com esclerose hipocampal foram revisados para caracterização clínica, utilizando variáveis obtidas de prontuários médicos. Resultados: A maioria dos pacientes (79,2%) tinha amnésia no início, e a maioria (54,2%) apresentava comportamento anormal e transtorno psiquiátrico. Aproximadamente 42% apresentavam um estado amnésico e 37,5% amnésia mais conduta anormal e transtorno psiquiátrico. Todos acabaram por desenvolver um distúrbio comportamental ou psiquiátrico. Desorientação, disfunção executiva, afasia, agnosia e apraxia foram incomuns no início. A doença de Alzheimer (AD) foi o diagnóstico clínico inicial em 89% e o diagnóstico clínico final em 75%. A maior parte dos casos mostrou atrofia e perda neuronal localizada no hipocampo, amígadale cortex entorrinal. Conclusão: HSD apresenta características patológicas de DFT e as características clínicas que mimetizam AD. Os resultados, colocadas no contexto do trabalho anterior, suporta a ideia de que HSD pertence à família FTD, em que pode ser identificada como uma variante amnésica.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: To describe characteristics of hippocampal sclerosis dementia. Methods: Convenience sample of Hippocampal sclerosis dementia (HSD) recruited from the Johns Hopkins University Brain Resource Center. Twenty-four cases with post-mortem pathological diagnosis of hippocampal sclerosis dementia were reviewed for clinical characterization. Results: The cases showed atrophy and neuronal loss localized to the hippocampus, amygdala and entorrhinal cortex. The majority (79.2%) had amnesia at illness onset, and many (54.2%) showed abnormal conduct and psychiatric disorder. Nearly 42% presented with an amnesic state, and 37.5% presented with amnesia plus abnormal conduct and psychiatric disorder. All eventually developed a behavioral or psychiatric disorder. Disorientation, executive dysfunction, aphasia, agnosia and apraxia were uncommon at onset. Alzheimer disease (AD) was the initial clinical diagnosis in 89% and the final clinical diagnosis in 75%. Diagnosis of frontotemporal dementia (FTD) was uncommon (seen in 8%). Conclusion: HSD shows pathological characteristics of FTD and clinical features that mimic AD and overlap with FTD. The findings, placed in the context of earlier work, support the proposition that HSD belongs to the FTD family, where it may be identified as an amnesic variant.

Resumo em Português:

RESUMO Objetivo: A demência semântica (DS), um subtipo de degeneração lobar frontotemporal, é caracterizada por perda multimodal do conhecimento conceitual atribuída à degeneração progressiva do região anterior do lobo temporal esquerdo. Sabe-se menos sobre o quadro clínico de pacientes com DS em que a atrofia é localizada predominantemente à direita. Relatos recentes têm enfatizado marcantes distúrbios socioemocionais e comportamentais em tais casos. Dada a importância da região anterior do lobo temporal direito na cognição social, aventamos a hipótese de que o funcionamento socioemocional seria desproporcionalmente afetado nos casos de DS com atrofia lateralizada à direita. Métodos: Foram avaliados os desempenhos de casos bem caracterizados de DS com atrofia do lobo temporal predominantemente à direita (n=10) e à esquerda (n=12) e 20 controles saudáveis em testes de processamento de emoções e funcionamento interpessoal. Resultados: Casos de DS com atrofia predominante à direita apresentaram dificuldades desproporcionadas no reconhecimento de emoções faciais positivas e negativas, especificamente expressões de felicidade e raiva, em comparação com os casos de atrofia à esquerda. Os déficits no reconhecimento de raiva persistiram depois de excluídas as covariações com processamento facial e semântico. Em uma tarefa contextualmente rica de reconhecimento de emoções através de vídeos multimodais, não houve diferenças entre os subgrupos. Por fim, preocupação empática foi classificada por cuidadores como significativamente menor nos casos com atrofia à direita. Em geral, o grau de perturbação socioemocional foi associado com o grau de alterações comportamentais na DS. Conclusão: Nossos resultados revelam uma considerável sobreposição na medida em que os processos socioemocionais são rompidos tanto em casos com atrofia predominante à direita como à esquerda. Notavelmente, entretanto, os casos com DS com atrofia predominante à direita apresentam déficits desproporcionais no reconhecimento de emoções faciais e na capacidade de preocupação empática, dando suporte à hipótese de um papel especializado das regiões anteriores do lobo temporal direito na mediação dessas funções cognitivas.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Objective: Semantic dementia, a subtype of frontotemporal lobar degeneration, is characterised by cross-modal loss of conceptual knowledge attributable to progressive degeneration of the left anterior temporal lobe. Much less is known regarding the clinical presentation of SD patients with predominantly right-lateralised atrophy. Recent reports emphasise marked socioemotional and behavioural disturbances in such cases. Given the importance of the right anterior temporal lobes in social cognition, we hypothesised that socioemotional functioning would be disproportionately affected in right versus left-lateralised SD cases. Methods: We assessed well-characterised cases of predominantly right (n=10) and left (n=12) SD and 20 matched healthy controls on tests of emotion processing and interpersonal functioning. Results: Right SD cases showed disproportionate difficulties in the recognition of positive and negative facial emotions, specifically happiness and anger, compared with left SD cases. Deficits in anger recognition persisted in right SD despite covarying for facial and semantic processing. On a contextually rich task of emotion recognition using multimodal videos, no subgroup differences were evident. Finally, empathic concern was rated as significantly lower by caregivers of right versus left SD cases. Overall, the extent of socioemotional disturbance was associated with the degree of behavioural changes in SD. Conclusion: Our results reveal considerable overlap in the extent to which socioemotional processes are disrupted in left and right-lateralised cases of SD. Notably, however, right SD cases show disproportionate deficits for recognition of facial emotions and the capacity for empathic concern, supporting a specialised role for the right anterior temporal lobes in mediating these cognitive functions.

Resumo em Português:

RESUMO Existem poucos estudos sobre alterações funcionais na variante comportamental da demência frontotemporal (DFTvc). Objetivo: Caracterizar o desempenho funcional de pacientes com diagnóstico prévio de DFTvc. Métodos: Trinta e um pacientes com DFTvc foram comparados a pacientes com doença de Alzheimer (DA) (n=31) e adultos saudáveis (NC) (n=34), pareados para idade e escolaridade. Os pacientes com DFTvc e DA foram pareados pela gravidade da demência. O protocolo incluiu o Mini Exame do Estado Mental, Escala de Depressão Geriátrica (GDS), Direct Assessment of Functional Status (DAFS-BR), Disability Assessment for Dementia (DAD), Functional Activities Questionnaire (PFAQ) e Clinical Dementia Rating scale (CDR). Resultados: O grupo com DFTvc apresentou pior desempenho em Iniciação e Planejamento/Organização na DAD, em Alimentação na DAFS-BR e pontuação mais elevada na PFAQ, sugerindo que a dependência na DFTvc é mais acentuada. Conclusão: Os resultados apresentados sugerem que indivíduos com DFTvc apresentam maior prejuízo funcional, quando comparados com participantes com DA com grau semelhante de gravidade e com adultos saudáveis. A avaliação direta da funcionalidade não ajudou a diferenciar os subtipos de demência de modo significativo.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT There are few studies describing the functional changes in behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD) and it is not clear which aspects of functionality are affected by the disease. Objective: The aim of the present investigation was to characterize the functional profile of patients previously diagnosed with bvFTD. Methods: The sample consisted of 31 patients diagnosed with bvFTD, who were compared to patients with Alzheimer's disease (AD) (n=31) and to healthy control subjects (NC) (n=34), matched for schooling and age. bvFTD and AD patients were matched by severity of dementia. The protocol included the Mini-Mental State Examination (MMSE), Geriatric Depression Scale (GDS), Direct Assessment of Functional Status (DAFS-BR), Functional Activities Questionnaire (PFAQ), Disability Assessment for Dementia (DAD) and the Clinical Dementia Rating scale (CDR). Results: The group with bvFTD showed worse performance on Initiation and Planning/Organization in the DAD and on ability to feed oneself in the DAFS-BR, as well as higher scores on the PFAQ, suggesting greater dependence in the bvFTD group. Conclusion: The results suggest that individuals with bvFTD display greater functional impairment compared to AD patients with a similar degree of dementia severity and to healthy controls. Direct assessment of functionality proved unable to clearly differentiate between the dementia subtypes.

Resumo em Português:

RESUMO Há uma grande necessidade de se entender as variáveis por trás da sobrecarga do cuidador, especialmente em DFT. A sobrecarga é um construto complexo e os fatores provavelmente estão ligados ao tipo de demência, características do cuidador e origens culturais. Objetivo: O presente estudo objetivou comparar perfis e gravidade da sobrecarga, depressão, ansiedade e estresse nos cuidadores dos pacientes com DFT da Índia em comparação aos da Austrália; investigar que variáveis do cuidador estão associadas à sobrecarga em cada país. Métodos: Dados de 138 participantes (69 pares cuidadores-pacientes) da Índia e Austrália (Índia, n=31) e Austrália (n=38). A sobrecarga do cuidador foi avaliada através da versão curta do Inventário de Sobrecarga de Zarit; depressão, ansiedade e estresse do cuidador através com o Depression, Anxiety and Stress-21. A gravidade da demência foi determinada com a Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS), e uma gama de variáveis demográficas do cuidador e do paciente foram também obtidas. Resultados: De modo geral os níveis de sobrecarga do cuidador não foram significativamente diferentes entre Índia e Austrália, apesar do maior tempo despendido no cuidado e gravidade da demência na Índia. As variáveis associadas à sobrecarga, todavia, diferiram entre os países, com depressão do cuidador, ansiedade e estresse fortemente associados com sobrecarga na Índia. Em contraste, depressão, estresse e gravidade da demência foram associados à sobrecarga na Austrália. Conclusão: Este estudo demonstrou que variáveis associadas à sobrecarga do cuidador na DFT difere entre culturas. Consequentemente, aspectos culturais devem ser levados em consideração quando se planeja intervenções para redução da sobrecarga. Este estudo sugere que programas direcionados às habilidades e meios de se lidar com a situação dos cuidadores são provavelmente mais eficazes do que aqueles só aos sintomas do paciente.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT There is great need to understand variables behind carer burden, especially in FTD. Carer burden is a complex construct, and its factors are likely to vary depending on the type of dementia, carer characteristics and cultural background. Objective: The present study aimed to compare profiles and severity of carer burden, depression, anxiety and stress in carers of FTD patients in India in comparison to Australia; to investigate which carer variables are associated with carer burden in each country. Methods: Data of 138 participants (69 dyads of carers-patients) from India and Australia (India, n=31; Australia, n=38). Carer burden was assessed with the short Zarit Burden Inventory; carer depression, anxiety and stress were measured with the Depression, Anxiety and Stress-21. Dementia severity was determined with the Frontotemporal Dementia Rating Scale (FTD-FRS), and a range of demographic variables regarding the carer and patient were also obtained. Results: Overall, levels of carer burden were not significantly different across India and Australia, despite more hours delivering care and higher dementia severity in India. Variables associated with burden, however, differed between countries, with carer depression, anxiety and stress strongly associated with burden in India. By contrast, depression, stress, and dementia severity were associated with burden in Australia. Conclusion: This study demonstrated that variables associated with carer burden in FTD differ between cultures. Consequently, cultural considerations should be taken into account when planning for interventions to reduce burden. This study suggests that addressing carers' skills and coping mechanisms are likely to result in more efficacious outcomes than targeting patient symptoms alone.

Resumo em Português:

RESUMO A afasia progressiva primária (APP) é uma síndrome clínica neurodegenerativa caracterizada pelo comprometimento predominante e progressivo da linguagem. Recentemente, foi publicado um consenso clínico para o diagnóstico e classificação das variantes da APP. As variantes reconhecidas atualmente são: não-fluente/agramática (APP-G), logopênica (APP-L) e semântica (APP-S). Objetivo: Analisar os dados demográficos e classificar as variantes de uma amostra de 100 casos de APP. Métodos: Foram analisados os achados de 100 pacientes de APP que foram encaminhados consecutivamente para avaliação fonoaudiológica entre 1999 e 2012. Os pacientes foram submetidos à avaliação neurológica, cognitiva e de linguagem. A partir, principalmente, dos critérios elaborados pelo consenso clinico de APP, os casos foram classificados em uma das variantes. Resultados: Cem casos, 43 homens e 57 mulheres, foram avaliados. A idade de início variou entre 53 e 83 anos (x=67.2 (±8.1). Foram identificados 35 casos de APP-S, 29 de APP-G e 16 de APP-L. Vinte casos não se enquadraram em nenhumas das três variantes. Conclusão: Foi possível classificar distúrbio de linguagem em 80% da amostra em uma das três variantes de APP. A recomendação atual estabelecida pelo consenso clínico é uma ferramenta útil para direcionar a classificação e diagnóstico da APP e também é de grande valor para uniformidade das terminologias entre os diferentes centros de pesquisa. Porém, alguns ajustes seriam interessantes para contemplar os casos que não se encaixam em nenhuma das variantes e para evitar a sobreposição de casos que poderiam se encaixar em mais de uma variante.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Primary progressive aphasia (PPA) is a neurodegenerative clinical syndrome characterized primarily by progressive language impairment. Recently, consensus diagnostic criteria were published for the diagnosis and classification of variants of PPA. The currently recognized variants are nonfluent/agrammatic (PPA-G), logopenic (PPA-L) and semantic (PPA-S). Objective: To analyze the demographic data and the clinical classification of 100 PPA cases. Methods: Data from 100 PPA patients who were consecutively evaluated between 1999 and 2012 were analyzed. The patients underwent neurological, cognitive and language evaluation. The cases were classified according to the proposed variants, using predominantly the guidelines proposed in the consensus diagnostic criteria from 2011. Results: The sample consisted of 57 women and 43 men, aged at onset 67.2±8.1 years (range of between 53 and 83 years). Thirty-five patients presented PPA-S, 29 PPA-G and 16 PPA-L. It was not possible to classify 20% of the cases into any one of the proposed variants. Conclusion: It was possible to classify 80% of the sample into one of the three PPA variants proposed. Perhaps the consensus classification requires some adjustments to accommodate cases that do not fit into any of the variants and to avoid overlap where cases fit more than one variant. Nonetheless, the established current guidelines are a useful tool to address the classification and diagnosis of PPA and are also of great value in standardizing terminologies to improve consistency across studies from different research centers.

Resumo em Português:

RESUMO Este estudo ofereceu uma revisão sistemática de intervenções não-farmacológicas aplicadas a pacientes com Afasia Progressiva Primária (APP) e suas variantes: Semântica (APPS), Não-fluente (APPNF) e Logopênica (APPL) com o objetivo de estabelecer recomendações baseadas em evidências para a prática clínica de reabilitação cognitiva para estes pacientes. Métodos: Conduziu-se busca por literatura, sem restrição de período, no PubMed e LILACS com as palavras-chave PPA (e variantes) AND rehabilitation OR training OR intervention OR therapy OR treatment OR effectiveness. Para desenvolver recomendações baseadas em evidências um comitê de pesquisadores identificou as questões relevantes para investigação e determinou o nível de evidência para cada estudo de acordo com critérios publicados (Cicerone et al., 2000). A evidência total para os tratamentos foi sumarizada e recomendações redigidas. Resultados: Foram encontrados artigos publicados de 1995 a 2013: 21 para APPS, 8 para APPNF, 3 para APPL e 8 para APP sem especificações. Trinta e cinco estudos foram classificados como Classe III, consistindo de resultados obtidos com um ou mais indivíduos e utilizando metodologia apropriada para estudo de casos. O nível de evidência de três intervenções funcionais não pôde ser estabelecido. Um estudo foi classificado como Classe II e consistiu de pesquisa caso-controle não-randomizada. Conclusão: Resultados positivos foram reportados em todos os trabalhos analisados mas, para serem recomendados, os tratamentos requerem investigação em relação a sua eficácia. Resultados da presente revisão permitiram recomendação de algumas intervenções como Opções Práticas. Ademais, apresentamos sugestões para futuros estudos de intervenção em APP.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT This study provided a systematic review on nonpharmacological interventions applied to patients diagnosed with Primary Progressive Aphasia (PPA) and its variants: Semantic (SPPA), Nonfluent (NFPPA) and Logopenic (LPPA) to establish evidence-based recommendations for the clinical practice of cognitive rehabilitation for these patients. Methods: A PubMed and LILACS literature search with no time restriction was conducted with the keywords PPA (and its variants) AND rehabilitation OR training OR intervention OR therapy OR treatment OR effectiveness. To develop its evidence-based recommendations, a research committee identified questions to be addressed and determined the level of evidence for each study according to published criteria (Cicerone et al., 2000). Overall evidence for treatments was summarized and recommendations were derived. Results: Our search retrieved articles published from 1995 to 2013: 21 for SPPA, 8 for NFPPA, 3 for LPPA and 8 for PPA with no specification. Thirty-five studies were rated as Class III, consisting of studies with results obtained from one or more single-cases and that used appropriate single-subject methods with adequate quantification and analysis of results. The level of evidence of three functional interventions could not be established. One study was rated as Class II and consisted of a nonrandomized case-control investigation. Conclusion: Positive results were reported in all reviewed studies. However, in order to be recommended, some investigation regarding the intervention efficacy was required. Results of the present review allows for recommendation of some nonpharmacological interventions for cognitive deficits following PPA as Practice Options. Suggestions for further studies on PPA interventions and future research are discussed.

Resumo em Português:

RESUMO Lesões no lobo frontal são associadas com sintomas de distúrbios do comportamento e disfunção executiva. Quando a lesão ocorre em fase precoce da vida, os sintomas são ainda mais intensos pois o substrato anatômico e funcional da formação da personalidade e comportamento está danificado, então, a sua modulação decorrente da interação com o meio psicossocial será distorcida. Apresentamos aqui o caso de um homem de 40 anos que sofreu uma lesão no lobo frontal aos nove anos de idade, com sintomas de impulsividade com manutenção parcial da autocrítica, desinibição e comportamento inapropriado. A ressonância de crânio evidenciava lesões bilaterais do córtex orbitofrontal da porção anterior do giro do cíngulo e do joelho do corpo caloso e do córtex ventromedial, mais extensa à direita. O córtex pré-frontal dorsolateral estava extensamente acometido à direita, enquanto o córtex pré-frontal ventrolateral parecia poupado. Discutiremos a correlação das áreas pré frontais lesadas com a sintomatologia do paciente.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Frontal lobe lesions are associated with behavioral abnormalities and executive dysfunction. When these lesions occur early in life, the symptoms are even more severe as the anatomical and functional substrates underlying personality and behavior are damaged, distorting normal modulation by interaction with the psychosocial environment. We present a case of a 40-year-old man who suffered a frontal lobe lesion at the age of nine years and developed impulsivity, disinhibition and inappropriate behaviors while showing some preservation of insight. Brain MRI revealed lesions to bilateral orbitofrontal cortex, ventromedial prefrontal cortex, anterior cingulate gyri and genu of the corpus callosum , which were more extensive on the right side. The right prefrontal dorsolateral cortex was severely damaged, whereas the right ventrolateral prefrontal cortex was spared. We will discuss the correlation of the damaged pre frontal regions with the symptoms presented by the patient.

Resumo em Português:

RESUMO Os conceitos atuais à respeito da degeneração lobar frontotemporal (DLFT) evoluíram rapidamente nos últimos anos. Coortes de pacientes com DLFT geneticamente determinada ampliaram nossos conhecimentos a cerca dos aspectos clínicos, de neuroimagem e demográficos relacionados a esta doença. Aqui nós reportamos o caso de uma paciente que recebeu o diagnóstico de demência frontotemporal em sua variante comportamental aos noventa anos de idade, por ocasião de uma internação hospitalar devido à queda da própria altura. Este caso reforça a ubiquidade desta entidade clínica, e pode contribuir para a conscientização quanto a esta possibilidade diagnóstica em demências de início tardio.

Resumo em Inglês:

ABSTRACT Current concepts regarding frontotemporal lobar degeneration (FTLD) have evolved rapidly in recent years. Genetically determined FTLD cohorts have broadened our knowledge pertaining to its clinical presentation, neuroimaging findings and demographics. In this study we present a case report of a patient diagnosed with behavioral variant frontotemporal dementia diagnosis in her nineties during hospital admission for a ground-level fall. We believe this case reinforces the pervasive nature of this clinical entity, and may contribute to an increased awareness of this diagnostic possibility in late-onset dementia.