Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato

Sintia Iole Nogueira Belangero Fernanda Teixeira da Silva Bellucco Mirlene C. S. P. Cernach April M. Hacker Beverly S. Emanuel Maria Isabel Melaragno Sobre os autores

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

Aorta torácica; síndrome do Olho de Gato; deleção cromossômica; cardiopatias congênitas


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