O maior conhecimento sobre as de sequências genômicas de DNA e as bases de dados genéticas levou à caracterização da base molecular de várias doenças hereditárias de pele. Nesta revisão resumimos algumas das descobertas recentes mais importantes quanto à definição das mutações patogênicas que causam as doenças hereditárias da barreira cutânea, levando a descamação ou aumento da perda hídrica transepidérmica, seja em doenças raras, (síndrome de Netherton ou ictiose em Arlequim) ou genodermatoses mais comuns (ictiose vulgar). Estas descobertas moleculares têm conduzido a diagnósticos mais acurados, melhor aconselhamento genético e, quando apropriado, à possibilidade de diagnóstico pré-natal baseado em DNA, assim como desenvolvimento de novas formas de tratamento, incluindo terapia gênica ou proteica. A identificação da base molecular destas doenças, especialmente ictiose vulgar, também propiciou importante entendimento das anormalidades genéticas de doença comum, a dermatite atópica. Assim, as pesquisas em doenças hereditárias monogênicas de pele relativamente raras não apenas trazem benefícios para os pacientes e familiares, mas também têm o potencial de trazer informações novas e significativas sobre doenças de pele muito comuns.
Eczema; Epiderme; Ictiose; Mutação
