Caso para diagnóstico

Resumos

Keratosis follicularis spinulosa decalvans is a rare X-linked genodermatosis, characterized by follicular hyperkeratosis, photophobia, scarring alopecia of the scalp and eyebrows. A case of a 25 yearold female with typical clinical picture and progression of this syndrome is described.

Alopecia; Genetic diseases, X-linked; Keratosis follicularis

QUAL É O SEU DIAGNÓSTICO?

Caso para diagnóstico^*

Carine Veloso de Carvalho^I; Ivander Bastazini Junior^II; Jaison Antonio Barreto^III; Isabela de Brito Duarte^IV; Raissa Borém Pimenta de Figueiredo^V

^IMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

^IIMédico dermatologista preceptor chefe da cirurgia dermatológica do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

^IIIMedico Dermatologista, mestre, preceptor do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

^IVMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

^VMédica Dermatologista do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Queratose folicular espinulosa decalvante é uma genodermatose rara, ligada ao X, caracterizada por hiperqueratose folicular, fotofobia, alopécia cicatricial do couro cabeludo e supercílios. Descreve-se o caso de paciente do sexo feminino, de 25 anos, com quadro clínico e evolução típicos desta síndrome.

Palavras-chave: Alopécia; Ceratose folicular; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X

HISTÓRIA DA DOENÇA

Paciente feminina, 25 anos, apresentava, desde os seis meses de idade, pápulas normocrômicas, pruriginosas, inicialmente, na face, atingindo posteriormente pescoço, braços, e generalizando-se rapidamente. Aos 10 anos, apresentou inflamação em couro cabeludo, seguida de queda progressiva dos cabelos, nas regiões occipital e temporal, assim como da porção lateral dos supercílios e cílios. Negava alterações oculares e referia como antecedente apenas rinite alérgica. Ao exame, apresentava fácies sindrômica; alopécia cicatricial no couro cabeludo, acometendo regiões frontal, occipital e temporal; madarose (Figura 1); pápulas foliculares normocrômicas generalizadas (Figura 2) e escoriações em regiões de dobras.

O exame histopatológico do couro cabeludo demonstrava hiperqueratose e acúmulo de serosidade e neutrófilos, no óstio folicular, foliculite crônica supurativa granulomatosa e áreas de alopecia cicatricial (Figura 3). Os exames laboratoriais não apresentavam nenhuma alteração.

COMENTÁRIOS

Queratose folicular espinulosa decalvante

A Queratose folicular espinulosa decalvante (QFED) é uma desordem rara, caracterizada por hiperqueratose folicular generalizada e alopecia cicatricial no couro cabeludo, supercílios e cílios, pode cursar com fotofobia e evoluir para distrofia córnea.^1,2

Foi descrita por Siemens, em 1925, como um raro distúrbio da queratinização e, desde então, casos esporádicos vêm sendo relatados. ¹ A QFED é clínica e geneticamente heterogênea, mas o estudo da maioria das famílias afetadas sugere herança ligada ao X. As mulheres geralmente são assintomáticas ou desenvolvem formas leves. A definição perfeita do modo de herança desta doença é difícil devido à raridade da síndrome.^1,3,4

A QFED está classificada, dentro do grupo de desordens genéticas cutâneas, por queratose pilar atrofiante (QPA) cuja característica primária é a associação de hiperqueratose, inflamação e cicatriz folicular. Também fazem parte deste grupo a queratose pilar atrofiante da face (Uleritema Ophriogenes), que envolve principalmente supercílios, fronte e regiões malares, e o atrofoderma vermiculato, atingindo regiões malares e periauriculares, evoluindo com atrofia reticulada cicatricial (Quadro 1).^2,4,5 A variedade da QFED, que se inicia na puberdade, é chamada de foliculite espinulosa decalvante.⁵

O quadro inicia-se, nos primeiros anos de vida, e progride em estágios. Surge na infância como queratose pilar generalizada. Na adolescência, ocorre acentuação da hiperqueratose folicular, seguida de inflamação e queda dos pêlos no couro cabeludo, supercílios e cílios. Evolui para alopécia cicatricial, com tendência à distribuição occipito-temporal.^1,2,5 Fotofobia, distrofia córnea e queratodermia palmo plantar podem estar presentes.^1,2

É descrita a associação da QFED com cútis laxa, surdez, aminoacidúria, retardo mental e de crescimento, Síndrome de Down, glaucoma congênito, hérnia inguinal bilateral, infecções bacterianas recorrentes e atopia. ^1,4

O principal diagnóstico diferencial é a ictiose folicular com alopecia e fotofobia. Esta também apresenta hiperqueratose generalizada, fotofobia e distrofia córnea, mas cursa sempre com alopecia não-cicatricial, ausência de glândulas sebáceas na histologia e pode apresentar alterações mucosas diferindo da QFED. São ainda diagnósticos diferenciais, a síndrome KID, atriquia com lesões papulares e a distrofia hereditária mucoepitelial.^1,4

O quadro histopatológico da QFED depende do local e do estágio da lesão. Lesões iniciais mostram óstios foliculares dilatados, preenchidos por queratina, com infiltrado mononuclear perifolicular e lesões mais tardias, alopecia cicatricial inespecífica.^2,3

Não há tratamento efetivo para a QFED. São citados pela literatura o uso sistêmico de antibióticos e retinoides, todos sem resultado satisfatório. Queratolíticos e corticoides tópicos parecem ter efeito discreto, porém não impedem a progressão. A doença é caracterizada por ter evolução progressiva, independente dos tratamentos disponíveis.^1,4

Recebido em 11.04.2008.

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 31.07.09.

• 1. Lacarrubba F, Dall'Oglio F, Rossi A, Schwartz RA, Micali G. Familial keratosis follicularis spinulosa decalvans associated with woolly hair. Int J Dermatol. 2007:46;840-3
• 2. Khumalo NP, Loo WJ, Hollowood K, Salvary I, Graham RM, Dawber RPR. Keratosis pilaris atrophicans in mother and daughter. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002:16;397-400
• 3. Oosterwijk JC, van der Wielen MJ, van de Vosse E, Voorhoeve E, Bakker E. Refinement of the localization of the X linked keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) gene in Xp22.13-p22.2. J Med Genet. 1995:32;736-9
• 4. Herd RM, Benton EC. Keratosis follicularis spinulosa decalvans: report of a new pedigree. Br J Dermatol. 1996:134;138-42
• 5. Alfadley A, Hawsawi K, Hainau B, Aboud K. Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol. 2002;47:275-8

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Trabalho realizado no serviço de Dermatologia do Instituto Lauro de Souza Lima – Bauru (SP), Brasil.

Conflito de interesse: Nenhum

Suporte financeiro: Nenhum

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  07 Jan 2010
• Data do Fascículo
  Out 2009

Histórico

• Aceito
  31 Jul 2009
• Recebido
  11 Abr 2008