Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular: descrição de uma família

Resumos

The article describes a family with loose anagen hair syndrome (LAHS) associated with macular dystrophy. Complete dermatological and ophthalmological exams, and hair examination under optical and electron microscopy were performed in eleven index cases. Two individuals demonstrated hair findings with LAHS without ocular problems. Within the four cases with ocular problems, two sisters presented with LAHS and pigmentary dispersion on the retina with macular coloboma. Two brothers presented with LAHS and pigmentary dispersion on the retina without macular coloboma. The findings suggest that this new association is a disorder among the ectodermal dysplasia.

retinal degeneration; ectodermal dysplasia; hypotrichosis

CASO CLÍNICO

Síndrome dos cabelos anágenos frouxos associada à distrofia macular - Descrição de uma família^*

Mário Teruo Sato^I; Fabiane Mulinari Brenner^II; Rodrigo Marzagão^III; Fábio Sabbag^IV; Gisele Bordignon^V; José Fillus Neto^VI; Daura R. Eiras-Stofella^VII; Antonio Franco^VIII; Carlos Augusto Moreira Júnior^IX

^IProfessor Adjunto de Oftalmologia da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Responsável pelo Setor de Neuro-Oftalmologia e Eletrofisiologia Ocular do Centro da Visão / Hospital de Clínicas - UFPR

^IIProfessora Assistente de Dermatologia da UFPR, fellowship em desordens do cabelo pela The Cleveland Clinic Foundation

^IIIResidente de Oftalmologia do Centro da Visão

^IVOftalmologista

^VProfessora Assistente do Departamento de Farmácia-Bioquímica da UFPR

^VIProfessor Assistente do Departamento de Patologia da UFPR

^VIIProfessora Adjunta do Departamento de Biologia da UFPR

^VIIIFarmacêutico-Bioquímico do Departamento de Pediatria da UFPR

^IXReitor da UFPR; Professor Titular de Oftalmologia da UFPR

^{Endereço para correspondência}

RESUMO

Descreve-se uma família com síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF) associada à distrofia macular. Foram descritos os achados dermatológicos, oftalmológicos e de microscopia óptica e eletrônica de varredura de 11 indivíduos. Dois apresentaram SCAF, sem qualquer alteração ocular. Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs apresentaram SCAF e dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com coloboma da mácula. Em dois irmãos encontraram-se as mesmas características da SCAF e fundo de olho com dispersões pigmentares em pólo posterior, sem coloboma. Os achados sugerem que essa associação seja uma nova entidade nosológica dentro das displasias ectodérmicas.

Descritores: degeneração retiniana; displasia ectodérmica; hipotricose.

INTRODUÇÃO

A síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF), descrita inicialmente por Nödl,¹ caracteriza-se pela presença de fios de cabelo esparsos no couro cabeludo, com crescimento anormal e sem necessidade de cortes freqüentes. Os fios de cabelo são facilmente retirados do couro cabeludo, de forma indolor sem ao quebrar. As alterações geralmente aparecem na infância (entre dois e cinco anos), sendo ambos os sexos afetados. A maioria das crianças tem cabelos loiros, embora possam ser observadas algumas com cabelos castanhos.² A herança na maior parte dos relatos é autossômica dominante, e o achado essencial é a retirada fácil de pêlos em fase anágena do couro cabeludo.³ Os achados característicos na microscopia eletrônica de varredura (MEV) são variações na espessura da haste, depressões canaliculares ao longo do folículo piloso e enrugamento cuticular proximal ao bulbo.⁴

As distrofias maculares são degenerações progressivas da retina e/ou coróide sem etiologia definida, afetando sobretudo a área macular. São alterações predominantemente do pólo posterior da retina, bilaterais e com freqüência simétricas, de caráter familiar, associadas com diminuição da acuidade visual de progressão lenta, de início em idade precoce e sem alterações físicas gerais ou anormalidades laboratoriais.⁵

RELATO DO CASO

Foram examinados 11 indivíduos de uma família proveniente de Paranaguá, PR (Quadro 1). A figura 1 expressa o heredograma em que os indivíduos destacados (linha pontilhada) foram submetidos aos seguintes procedimentos: exames dermatológico e oftalmológico completo, teste de suor, análise microscópica dos cabelos eliminados espontaneamente, teste da tração suave dos cabelos, tricograma, microscopia óptica (MO) e de varredura (MEV) dos fios de cabelos.

A mãe dos pacientes afetados ocularmente e o filho mais velho (casos II-19 e III-20) apresentaram características de SCAF, sem qualquer alteração ocular. Pacientes negavam queixas de queda de pêlos ou pouca necessidade de cortes do cabelo. Os cabelos eram curtos, sem desprendimento fácil à tração suave e apresentavam pilificação corporal normal. O teste da tração suave foi positivo; a MO e a MEV, entretanto, mostraram características de SCAF. O caso II-19, o tricograma (Quadro 1) revelou 64,6% de fios anágenos com presença de bulbos telógenos e anágenos distróficos em formato de "rabo de camundongo". Na MEV, encontraram-se fios de cabelo com variações na espessura. No caso III-20, o tricograma era anágeno (68,8%) com bulbos telógenos e anágenos distróficos. Na MEV, os fios tinham formações canaliculares ao longo da haste. Nesses pacientes, o tricograma e a MEV eram compatíveis com SCAF, e o exame oftalmológico foi normal.

Dos quatro indivíduos com alteração ocular, duas irmãs (casos III-21 e III-23) apresentaram características de SCAF e alterações oftalmológicas semelhantes. As pacientes apresentavam história de cabelos curtos na infância sem necessidade de cortes freqüentes. Ao exame, apresentavam cabelos curtos, principalmente na região frontoparietal e pilificação corporal normal. Os pêlos terminais do couro cabeludo desprendiam-se facilmente com leve tração. O tricograma mostrou fios anágenos com espessura uniforme, bulbos telógenos e bulbos anágenos distróficos (Quadro 1). Os testes da tração suave foram positivos com fios anágenos. No caso III-21, o tricograma mostrou 87,9% de fios anágenos, e a MO e MEV, a ausência das bainhas radiculares interna e externa com enrugamento da cutícula proximal ao bulbo (Figuras 2a e 2b), achados compatíveis com SCAF. No caso III-23, apesar do tricograma telógeno (20,9% de anágenos), a avaliação dos cabelos eliminados espontaneamente apresentou fios anágenos distróficos em forma de "rabo de camundongo", e a MEV mostrou alterações canaliculares e bulbo anágeno distrófico, também sugestivos de SCAF. Ao exame oftalmológico, ambos os casos apresentaram distrofia macular com dispersão pigmentar em pólo posterior e coloboma na área macular.

Em dois irmãos (casos III-22 e III-24) encontraram-se as mesmas características de SCAF, porém os achados fundoscópicos foram diferentes daqueles relativos às irmãs afetadas ocularmente. Esses pacientes apresentavam história de pouco cabelo desde a infância, com crescimento irregular e raros cortes. Ao exame dermatológico constatou-se rarefação de cabelos na região frontoparietal (Figura 3a — caso III-24), com pêlos facilmente removidos do couro cabeludo e pilificação corporal diminuída. Os testes da tração suave foram positivos com fios anágenos. No caso III-22, o tricograma mostrou 52,9% de fios anágenos, com bulbos telógenos de tamanho irregular e bulbos anágenos distróficos, e a MEV apresentou bulbo anágeno distrófico em forma de camundongo. No caso III-24, o tricograma tinha 64,43% de fios anágenos, e a análise dos cabelos eliminados espontaneamente mostrou bulbos telógenos e anágenos distróficos em forma de "anzol". Na MEV evidenciaram-se as depressões canaliculares das hastes dos fios de cabelo (Figura 3b). Ao exame oftalmológico, em ambos os casos estavam presentes dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, sem coloboma.

A caçula (caso III-25) era normal tanto no aspecto dermatológico quanto no oftalmológico. A MO e MEV dos fios de cabelo não apresentaram alterações e serviram como controle.

Os casos IV 1-4 apresentaram exame dermatológico e oftalmológico normais.

DISCUSSÃO

Não se encontram relatos entre a associação da SCAF e distrofia macular; parte deste trabalho com enfoque oftalmológico já foi publicada.⁶ O presente relato, de indivíduos fototipo V, com cabelo negróide e idade variando de 26 a 60 anos, difere em muito dos anteriores, em que predominaram indivíduos caucasianos, de cabelos loiros ou castanhos com idade variando de dois a nove anos.⁷ Poucos casos ocorreram em indivíduos de cabelos castanho-escuros⁸ ou adultos no período entre a segunda e a quarta década de vida.⁷ Este relato apresenta três indivíduos do sexo feminino e três do sexo masculino com SCAF. A análise do heredograma foi compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto (v. Figura 1).

A característica fundamental da SCAF é a fácil retirada dos fios do couro cabeludo, de forma indolor e sem os quebrar. Utiliza-se para diagnóstico o teste de tração suave, quando habitualmente são obtidos fios telógenos. Nessa entidade, os cabelos anágenos destacam-se facilidade.^2,8,9

A maioria dos casos de SCAF relatados apresentou alterações dos fios de cabelos na MEV e MO. Fios anágenos distróficos foram observados em todos os indivíduos afetados do heredograma. A MEV mostrou depressões canaliculares longitudinais na haste do fio de cabelo, enrugamento da cutícula e variações no diâmetro da haste naqueles casos.^2,3,7 Em alguns indivíduos com SCAF é possível observar fios anágenos distróficos em forma de "rabo de camundongo" ou "anzol", como nos casos II-19, III-22, III-23 e III-24.¹⁰ Os cabelos normalmente eliminados estão todos na fase telógena, e a presença de fios anágenos normais ou distróficos é sugestiva de alterações no ciclo do cabelo. Os cabelos anágenos podem ser obtidos pelo teste da tração suave em indivíduos normais na percentagem de 61% nas crianças e apenas 2 % nos adultos, fato que corrobora a sugestão de SCAF em face desses achados em adultos.⁹

No tricograma (Quadro 1) encontra-se padrão anágeno, com a predominância de fios anágenos (de 60 a 84%) e fios telógenos em menor quantidade (de cinco a 33%). Fios anágenos distróficos estiveram presentes nos indivíduos II-19, III-21 e III-22 em pequena quantidade. Em outros indivíduos com o fenótipo da SCAF (caso III-20, III-23 e III-24) não se encontrou a presença de fios anágenos distróficos. O tricograma dos indivíduos com SCAF é predominantemente anágeno, em geral com até 2% de anágenos distróficos.⁷

Associações entre a SCAF e outras doenças são raras. Esta é a primeira descrição na literatura da associação entre SCAF e distrofia macular. O único relato de alteração ocular (coloboma) com SCAF foi feito por Murphy et al.¹¹

Os indivíduos do estudo com SCAF negaram quimioterapia, radioterapia ou ingestão de medicamentos que afetam o ciclo celular. Teste do suor, dentes e unhas foram normais, descartando a possibilidade da associação com a displasia ectodérmica.⁴ O diagnóstico diferencial com a alopecia areata foi clínico. Eflúvio telógeno foi descartado pelo exame dos cabelos obtidos por teste da tração suave com predomínio de anágenos. Em um dos afetados (caso III-23), apesar do tricograma telógeno, a presença de eliminação espontânea de cabelos anágenos foi característica da SCAF. A presença de cabelos anágenos nos fios eliminados espontaneamente é sempre anormal.¹² A evolução da SCAF tende à melhora progressiva com a idade, o cabelo torna-se mais longo, denso e pigmentado, embora a eliminação de anágenos persista.^{7, 8}

Displasias ectodérmicas são distúrbios de desenvolvimento que geralmente afetam os tecidos de origem ectodérmica (pêlos, dentes e unhas), tendo a hereditariedade como um papel causal importante. Freire-Maia apresentou uma classificação das displasias ectodérmicas,¹³ em que as dividiu em dois grupos. O grupo A contém displasias com pelo menos dois dos quatro sinais: tricodisplasia (cabelos), defeitos dentários (dentes), onicodisplasia (unhas) e distúrbios do suor (glândulas sudoríparas). Afecções com um desses quatro sinais e associadas a um sinal de outra estrutura de origem ectodérmica são classificadas dentro do grupo B, menor do que o A.¹⁴ A distrofia macular associada à SCAF encontra-se no grupo B das displasias ectodérmicas (associação entre cabelo e retina).¹⁵

Recebido em 27.11.2002

Aprovado pelo Conselho Consultivo e aceito para publicação em 05.01.2004

• 1. Nödl F, Zaun H, Zinn KH. Gesteigerte Epilierbarkeit von Anagenhaaren bei Kindern als Folge eines Reifungsdefekts der Follikel mit gestorter Verhaftung von Haarshaft and Wurzelscheiden. Das Phanomen der leicht ausziehbaren Haare. Aktuelle Dermatologie. 1986;12:55-7.
• 2. Li VW, Baden HP, Kvedar JC. Loose anagen syndrome and loose anagen hair. J Cutan Pathol. 1996;23(3):288-92.
• 3. Baden HP, Kvedar JC, Magro CM. Loose anagen hair as a cause of hereditary hair loss in children. Arch Dermatol. 1992;28:1349-53.
• 4. Azón-Masoliver A, Ferrando J. Loose anagen hair in hypohidrotic ectodermal dysplasia. Pediatric Dermatol. 1996;13:29-32.
• 5. Deutman AF, apud Cavender JC, Al E. Hereditary macular dystrophies. In: Tasman W, Jaeger EA, editors. Duane's Clinical ophthalmology. Philadelphia: J.B. Lippincott Company; 1990. p.1-29.
• 6. Sato MT, Marzagão R, Graff C et al. Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos. Arq Bras Oftalmol. 2002;65(2):249-56.
• 7. Price VH, Gummer CL. Loose anagen syndrome. J Am Acad Dermat 1989;20:249-56.
• 8. O'donnell BP, Sperling LC, James WD. Loose anagen hair syndrome. Int J Dermatol. 1992;31:107-9.
• 9. Olsen EA, Bettencourt MS, Coté N. The presence of loose anagen hairs obtained by hair pull in the normal population. J Invest Dermatol. 1999;4:258-60.
• 10. Pereira JM. O tricograma: parte I- significado e método de realização. An Bras Dermatol. 1993;68(3):145-52.
• 11. Murphy MF, Mcginnity FG, Allen GE. New familial association between coloboma and loose anagen syndrome. Clin Genet. 1995;47:214-6.
• 12. Pereira JM. Análise dos cabelos eliminados espontaneamente. An Bras Dermatol. 1996;71(6):517-24.
• 13. Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias. Hum Hered. 1971;21(4):309-12.
• 14. Freire-Maia N, Pinheiro M. Definitions and classifications. In: Freire-Maia N, Pinheiro M, editors. Ectodermal dysplasias: a clinical and genetic study. New York: Alan Riss; 1984. p.5-25.
• 15. Sato MT, Marzagão R, Pagnan NAB, Freire-Maia N, Moreira Júnior CA. Distrofia retiniana com onda rápida escotópica (DRORE) associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Parte II: Genética. Arq Bras Oftalmol. 2004;67(4):621-30.

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Trabalho realizado no Serviço de Oftalmologia do Hospital de Clínicas da UFPR.

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  30 Mar 2005
• Data do Fascículo
  Dez 2004

Histórico

• Aceito
  05 Jan 2004
• Recebido
  27 Nov 2002