OBJETIVO: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado um levantamento de dados do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, no período de 2004 a 2008. RESULTADOS: No período de estudo, foram obtidas as seguintes prevalências: FCN 1:28.862, HC 1:2.876, FC 1:5.121, HB S 1:14.446 e para HAC 1:11.655 crianças triadas. CONCLUSÕES: A prevalência média da FNC mostrou-se inferior à prevalência nacional, ao passo que a da HAC foi superior; por sua vez, a do HC mostrou-se semelhante às prevalências mundial e nacional. Além disso, o predomínio da população caucasiana no Estado resultou em uma prevalência reduzida da HB e uma prevalência aumentada da FC em relação ao restante do país.
Triagem neonatal; fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; fibrose cística; hemoglobinopatias; hiperplasia adrenal congênita
