Discondrosteose de Léri-Weill (DLW) está associada à haploinsuficiência do gene SHOX resultante, principalmente, de deleções. Geralmente, o FISH e a análise de microssatélites são os métodos utilizados para a identificação destas deleções. MLPA é um novo método para detectar variações do número de cópias gênicas, permitindo uma análise simultânea de várias regiões. Aqui, descrevemos uma pequena deleção intragênica no SHOX em uma família com DLW analisada por diferentes metodologias. DNA genômico de 11 membros de uma família foram estudados por microssatélites, seqüenciamento direto e MLPA. FISH foi realizado em dois indivíduos afetados. Os microssatélites demonstraram que todos os membros afetados apresentavam o mesmo haplotipo, sugerindo o envolvimento do SHOX. MLPA identificou uma deleção intragênica envolvendo os éxons IV-VIa, que não foi detectada pelo FISH e pelos microssatélites. Conclui-se que o MLPA demonstrou melhor resolução para detectar esta pequena deleção, com a vantagem de ser menos trabalhoso e permitir a análise de várias regiões simultaneamente.
Discondrosteose de Léri-Weill; SHOX; Deleção intragênica; MLPA
