DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase

Guilherme Guaragna-Filho Carla Cristina Telles de Sousa Castro Rodrigo Ribeiro De Carvalho Fernanda Borchers Coeli Lúcio Fábio Caldas Ferraz Reginaldo José Petroli Maricilda Palandi De Mello Letícia Esposito Sewaybricker Sofia Helena Valente Lemos-Marini Lilia Freire Rodrigues D'Souza-Li Márcio Lopes Miranda Andréa Trevas Maciel-Guerra Gil Guerra-Junior Sobre os autores

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85


Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Rua Botucatu, 572 - conjunto 83, 04023-062 São Paulo, SP, Tel./Fax: (011) 5575-0311 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: abem-editoria@endocrino.org.br