Nova mutação no gene PTEN em um paciente brasileiro com síndrome de Cowden

Erika U. de Lima Iberê C. Soares Debora L. S. Danilovic Suemi Marui Sobre os autores

A síndrome de Cowden é caracterizada por pólipos de hamartoma, triquelomomas, risco aumentado em desenvolver neoplasias e está associada a mutações germinativas no gene PTEN. Procuramos por mutação germinativa no PTEN de uma paciente de 49 anos que apresentou triquilemomas com história pregressa de carcinoma de mama e realizou tireoidectomia devido a nódulo de tireoide. Investigamos também uma mutação somática em tecidos tumorais de mama e tireoide. O DNA foi extraído de leucócitos periféricos, de amostras de parafina de carcinoma de mama e exame citológico de nódulo de tireoide obtido de biópsia por agulha fina, cujo diagnóstico histopatológico foi de bócio adenomatoso. O PTEN foi amplificado e sequenciado. Identificou-se uma nova mutação em decorrência de uma inversão de T>A na posição 159 e A>T na posição 160, levando à substituição de valina para ácido aspártico na posição 53. A mutação p.Val53Asp também foi encontrada em estado homozigoto em amostras obtidas do adenocarcinoma de mama e da biópsia de nódulo tireoidiano, denotando perda de heterozigosidade. Portanto, demonstramos uma mutação germinativa no PTEN e também a perda somática do alelo selvagem PTEN no tumor de mama e da tireoide de uma paciente com síndrome de Cowden. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):592-6


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