A maioria dos hormônios polipeptídicos e mesmo o cálcio extracelular atuam em suas células-alvo através de receptores acoplados à proteína G (GPCRs). Nos últimos anos, tem sido freqüente a identificação e associação causal de mutações em proteínas G e em GPCRs com diversas endocrinopatias, como diabetes insipidus nefrogênico, hipotiroidismo familiar, puberdade precoce familiar no sexo masculino e nódulos tiroidianos hiperfuncionantes. Nesta revisão, abordamos aspectos referentes ao mecanismo de transdução do sinal acoplado à proteína G, e descrevemos como mutações em GPCRs podem levar a algumas doenças endócrinas. Finalmente, comentamos a respeito das implicações diagnósticas e terapêuticas associadas com o maior conhecimento dos GPCRs.
Receptores acoplados à proteína G; Mutações ativadoras; Mutações inativadoras; Doenças endócrinas
