As ações fundamentais das gonadotrofinas hipofisárias na vida sexual reprodutiva de ambos os sexos dependem da integridade estrutural e funcional dos seus respectivos receptores. Os receptores das gonadotrofinas localizados na membrana citoplasmática são membros da grande família dos receptores acoplados à proteína G e apresentam uma estrutura comum caracterizada por uma extensa porção extracelular e setes hélices transmembranas. A recente identificação de mutações inativadoras e ativadoras de ocorrência natural nos genes dos receptores do LH e do FSH contribuíram para a maior compreensão de estados patológicos gonadais. Neste trabalho, revisamos os aspectos moleculares dos defeitos dos genes dos receptores das gonadotrofinas e suas implicações fenotípicas no sexo feminino. Nas mulheres com mutações inativadoras em homozigose nestes genes, sintomas freqüentes como alterações menstruais (amenorréia secundária e oligoamenorréia) e infertilidade podem alertar o endocrinologista para o estabelecimento do diagnóstico definitivo da resistência ovariana ao LH ou ao FSH.
LH; FSH; Receptores; Falência ovariana prematura; Hipogonadismo hipergonadotrófico