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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 53, Issue: 3, Published: 2009
  • High-dose radioiodine outpatient therapy

    Ward, Laura Sterian
  • Markers of endothelial function in hypothyroidism Revisões

    Cabral, Mônica Dias; Teixeira, Patrícia de Fátima Santos; Leite, Sandra Pereira; Vaisman, Mário

    Abstract in Portuguese:

    O papel do endotélio em várias doenças vem sendo o foco da investigação científica e recentemente estão disponíveis métodos de avaliação da função endotelial de menor custo e menos invasivos. O endotélio modula o tônus vascular, participa dos processos inflamatórios, da ativação de plaquetas e da trombose. Consequentemente, a disfunção endotelial tem sido considerada evento importante na patogênese da aterosclerose. O hipotireoidismo está associado a maior risco cardiovascular, e a avaliação da função endotelial vem sendo reconhecida como ferramenta promissora na detecção de alterações cardiovasculares pré-clínicas associadas à disfunção tireoidiana. Alguns estudos recentes demonstraram relação entre o status tireoidiano e a função endotelial. Entretanto, estudos multicêntricos e controlados por placebo são necessários para abordar essa questão e o efeito da reposição da levotiroxina na função endotelial. Esse artigo propõe-se a discutir as perspectivas da relação entre endotélio e função tireoidiana.

    Abstract in English:

    The role of the endothelium in human disease has become the focus of scientific investigation and recently noninvasive and less expensive measures of endothelial function have become available. The endothelium modulates the vascular tonus and participates in inflammatory processes, platelet aggregation and thrombosis. Consequently, endothelial dysfunction has been implicated as an important event in the pathogenesis of atherosclerosis. Hypothyroidism is associated with an increased cardiovascular risk, and the assessment of endothelial function holds a great deal of promise as an assessment tool for the detection of preclinical cardiovascular alterations associated with thyroid dysfunction. Some recent studies have demonstrated a relationship between thyroid status and endothelial function, but large multicenter, placebo-controlled prospective trials are necessary to address this issue and the effect of levothyroxine replacement treatment in endothelial function. The objective of this work is to discuss the perspective picture in endothelium and thyroid function relationship.
  • Body mass regulation by estrogen and physical activity Revisões

    Ignacio, Daniele L.; Frankenfeld, Tamar G. P.; Fortunato, Rodrigo S.; Vaisman, Mário; Werneck-de-Castro, João Pedro Saar; Carvalho, Denise P.

    Abstract in Portuguese:

    A deficiência de esteroides gonadais femininos acelera o ganho de massa corpórea, mas os possíveis mecanismos centrais e periféricos envolvidos no aumento da ingestão alimentar e no ganho de massa adiposa que ocorrem nessa condição são pouco conhecidos. Em modelos animais, tanto a falta quanto os defeitos na ação do estrogênio causam aumento da massa corpórea, demonstrando claramente um possível papel desse esteroide no sobrepeso pós-menopausa. Sabe-se que a obesidade e o sobrepeso estão associados a diversas comorbidades que podem levar à morte prematura. Portanto, desvendar os mecanismos relacionados ao ganho de massa corpórea é de grande relevância, assim como desenvolver estratégias que possam prevenir o seu estabelecimento. A regulação do balanço energético está associada ao controle da massa corpórea, sendo o exercício físico um importante modulador desse parâmetro homeostático. Porém, a influência do exercício físico sobre o ganho de massa corpórea durante a deficiência de estrogênio é controversa e depende do protocolo de exercício utilizado. Neste estudo, pretendemos revisar os achados que relacionam a deficiência de estrogênio ao ganho de massa corpórea em animais e seres humanos.

    Abstract in English:

    Female steroid hormones deficiency leads to a significant increase in body mass, but the possible central and peripheral mechanisms involved in increased food ingestion and fat accumulation in this situation are still unknown. In animal models, the specific lack of estrogen or its action produce progressive body mass gain, clearly demonstrating the possible role of this hormone in overweight after menopause. Obesity and overweight correspond to a relevant human health problem that can lead to premature death. Therefore unraveling the mechanisms underlying body mass gain is of great relevance, as well as the development of strategies to prevent its establishment. Energy balance regulation is associated with the control of body mass, and physical exercise is an important modulator of this homeostatic parameter. However, the influence of physical exercise in mass gain development during estrogen deficiency is controversial and depends on the exercise protocol used. In this study, we intend to review the data on the effects of estrogen deficiency on body mass gain in humans and animal models.
  • Radioiodine therapy of differentiated thyroid cancer: radiologic impact of out-patient treatment with 100 to 150 mCi Iodine-131 activities Artigos Originais

    Sapienza, Marcelo Tatit; Willegaignon, José; Ono, Carla Rachel; Watanabe, Tomoco; Guimarães, Maria Inês Calil Cury; Gutterres, Ricardo Fraga; Maréchal, Maria Helena da Hora; Buchpiguel, Carlos Alberto

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Determinar exposições decorrentes da radioiodoterapia ambulatorial do carcinoma diferenciado da tireoide (CDT) sobre os familiares dos pacientes e o meio ambiente. MÉTODOS: Administraram-se 100 a 150 mCi de (131I)NaI para tratamento ambulatorial de 20 pacientes com CDT. Monitorizaram-se com dosímetros termoluminescentes as doses de radiação recebidas por familiares (n = 27) e potenciais de dose nas residências. Também foram monitorizadas contaminação de superfície e rejeitos radioativos. RESULTADOS: Registraram-se doses < 1,0 mSv em 26 acompanhantes e 2,8 mSv em um caso, inferiores ao aceitável para exposições médicas (5,0 mSv/procedimento). Excetuando-se o quarto dos pacientes (média = 0,69 mSv), determinou-se potencial de dose nas residências < 0,25 mSv. A contaminação de superfícies (4,2 Bq.cm-2) não ultrapassou níveis de liberação, sem representar riscos mesmo em simulações do pior cenário. Os rejeitos radioativos tiveram volume de 2,5 litros e atividade estimada em 90 µCi (média = 4,5 µCi/paciente). CONCLUSÕES: Não foi constatado impacto radiológico ao meio ambiente ou aos familiares de pacientes tratados ambulatorialmente com 100 a 150 mCi de iodo-131 e acompanhados por profissionais qualificados.

    Abstract in English:

    PURPOSE:To evaluate exposure and dosimetry to family members and environment due to outpatient radioiodine therapy of differentiated thyroid carcinoma. METHODS: Twenty patients were treated with 100-150mCi of iodine-131 on an out-patient basis. Family members dosimetry (n = 27) and potential doses inside the house were measured with thermoluminescent dosimeters. Surface contamination and radioactive wastes were also monitored. RESULTS: Less than 1.0 mSv doses were found in 26 co-habitants and 2.8 mSv in a single case (inferior to the acceptable value of 5.0 mSv/procedure). Potential doses in the houses were inferior to 0.25 mSv, excluding the patients bedroom (mean value = 0.69 mSv). Surface contamination (mean = 4.2 Bq.cm-2) were below clearance levels. Radioactive wastes generated had a volume of 2.5 liters and a total activity estimated in 90 µCi, with a calculated exposure close to the background radiation levels. CONCLUSIONS: No radiological impact was detected after iodine therapy with 100-150 mCi on an out-patient basis followed by experienced professionals.
  • Analysis of glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) expression in human adrenocortical hyperplasia

    Costa, Marcia Helena Soares; Domenice, Sorahia; Latronico, Ana Claudia; Martin, Regina Matsunaga; Nishi, Mirian Yumie; Lucon, Antonio Marmo; Mendonca, Berenice Bilharinho; Fragoso, Maria Candida Barisson Villares

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Analisar a expressão aberrante do GIPR e do LHCGR em diferentes formas de hiperplasias adrenocorticais: hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH), doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) e hiperplasia adrenal difusa secundária à doença de Cushing (DAHCD). MÉTODOS: Quantificou-se por PCR em tempo real a expressão desses receptores em 20 pacientes: sete com AIMAH, cinco com PPNAD e oito com DAHCD. Adrenais normais foram utilizadas como controle e a expressão relativa desses receptores foi comparada à expressão da β-actina. RESULTADOS: A expressão desses receptores foi demonstrada em todos os tecidos estudados. A mediana da expressão do GIPR e do LHCGR foi de 1,6; 0,4; 0,5 e de 1,3; 0,9; 1,0 nos tecidos dos pacientes com AIMAH, PPNAD e DAHCD, respectivamente. Não houve diferença significativa na expressão desses receptores nos tecidos estudados. CONCLUSÕES: Hiperexpressão do GIPR e do LHCGR não foi observada, sugerindo que esse mecanismo não está envolvido na patogênese molecular da hiperplasia adrenal nesses pacientes.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To analyze the aberrant expression of the GIPR and LHCGR in different forms of adrenocortical hyperplasia: ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH), primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) and diffuse adrenal hyperplasia secondary to Cushing's disease (DAHCD). METHODS: We quantified GIPR and LHCGR expressions using real time PCR in 20 patients with adrenocortical hyperplasia (seven with AIMAH, five with PPNAD, and eight with DAHCD). Normal adrenals tissues were used as control and the relative expression was compared with β-actin. RESULTS: GIPR and LHCGR expressions were demonstrated in all tissues studied. Median GIPR and LHCGR mRNA levels were 1.6; 0.4; 0.5 and 1.3; 0.9; 1.0 in adrenocortical tissues from AIMAH, PPNAD and DAHCD respectively. There were no differences between GIPR and LHCGR expressions in all tissues studied. CONCLUSIONS: GIPR and LHCGR overexpression were not identified in the studied cases, thus suggesting that this molecular mechanism is not involved in adrenocortical hyperplasia in our patients.
  • Factors associated with insulin resistence in rural populations Artigos Originais

    Mendes, Larissa Loures; Gazzinelli, Andréa; Velásquez-Meléndez, Gustavo

    Abstract in Portuguese:

    O objetivo deste estudo foi avaliar a associação dos indicadores antropométricos, de composição corporal, bioquímicos e hemodinâmicos com a resistência à insulina em duas comunidades rurais. A amostra foi constituída por indivíduos com idade maior ou igual a 18 anos de ambos os sexos. Foram excluídos os diabéticos e as mulheres grávidas. A coleta de dados incluiu variáveis demográficas, de estilo de vida, hemodinâmicas, antropométricas e bioquímicas. Dos 567 participantes, 50,4% eram homens e 49,6%, mulheres. A maioria das pessoas tinha a cor de pele não-branca (75,7%), vivia com seus cônjuges (69,3%) e possuía baixo nível educacional. Neste trabalho, 17,4% das pessoas apresentavam sobrepeso e 5,5%, obesidade. Pela análise multivariada observou-se que, nos indivíduos adultos, não-diabéticos, com baixo nível socioeconômico e educacional, os fatores associados à resistência à insulina foram o sobrepeso e a obesidade, o aumento da razão cintura/quadril, a proteína C-reativa e a cor de pele.

    Abstract in English:

    This study explores the relations of anthropometric, body composition assessments, biochemical and hemodynamic parameters with insulin resistance in two rural communities. Sample was composed by adults aged 18 or older, both sexes. Participants were excluded if pregnant and diabetic. Data collection included demographic lifestyle, hemodynamic, anthropometric and biochemical variables. From the 567 subjects, 50.4% were men and 49.6%, women. Most of the sample was non-white (75.7%), lived with partner (69.3%) and had low educational level. Overweight and obesity prevalences were 17.4% and 5.5%, respectively. Multivariate analysis found risk factors associated to insulin resistance for non-diabetic adults with low income and educational level: overweight, obesity, elevated waist-to-hip ratio, C-reactive protein and skin color.
  • Impact of abdominal fat and insulin resistance on arterial hypertension in non-obese women

    Silva, Eliana A.; Flexa, Fernando; Zanella, Maria Teresa

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Avaliar o impacto da gordura abdominal e resistência à insulina na hipertensão arterial em mulheres não-obesas. MÉTODOS: Foram estudadas 35 mulheres não obesas (NO), com idade entre 35 e 68 anos, separadas em dois grupos de acordo com a presença de hipertensão arterial (PA > 140 x 90 mmHg) (HT = hipertenso; NT = normotenso). A leptina foi dosada e um OGTT realizado. Um corte tomográfico foi usado para avaliar a gordura visceral (VF) e subcutânea abdominal (SCF). O índice de distribuição central de gordura (CDI) foi proposto para avaliar o impacto da gordura subcutânea abdominal na distribuição central de gordura em pacientes hipertensas. RESULTADOS: Quando comparado ao grupo NT-NO (n = 17), o grupo HT-NO (n = 18) mostrou maiores níveis de pressão arterial (sistólica e diastólica), maior área de gordura visceral (84.40 ± 55.70 versus 37.50 ± 23.00 cm²; p = 0.036), maior área de gordura subcutânea abdominal (174.30 ± 83.00 versus 79.80 ± 27.40 cm²; p = 0.030), maior HOMAr (1.59 ± 0.72 versus 0.93 ± 0.48 mmol.mU/L²; p = 0.006), maior índice CDI (12.67 ± 7.04 versus 6.19 ± 2.57 cm²/kg) e maior nível de leptina (19.1 ± 9.6 versus 7.4 ± 3.5 ng/mL; p = 0.028). CONCLUSÕES: A hipertensão arterial em mulheres não obesas está associada à resistência à insulina, distribuição central de gordura e altos níveis de leptina.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To evaluate the impact of abdominal fat and insulin resistance on arterial hypertension of non-obese women. METHODS:Thirty-five non-obese women (NO), age 35-68 years were studied, and divided into two groups according to the presence of hypertension (BP > 140 x 90 mmHg) ( HT = hypertensive; NT = normotensive). Leptin measurement and oral glucose tolerance test (OGTT) to assess insulin were performed in these patients. A CT-scan was used to evaluate visceral (VF) and subcutaneous abdominal fat (SCF). The Central fat distribution index (CDI) was proposed to evaluate the impact of subcutaneous abdominal fat on central fat distribution in hypertensive patients. RESULTS: When compared to NT-NO (n = 17) group, HT-NO (n = 18) showed higher blood pressure levels (systolic and diastolic), greater VF area (84.40 ± 55.70 versus 37.50 ± 23.00 cm²; p = 0.036), greater SCF area (174.30 ± 83.00 versus 79.80 ± 27.40 cm²; p = 0.030), higher HOMAr index (1.59 ± 0.72 versus 0.93 ± 0.48 mmol.mU/L²; p = 0.006), higher CDI index (12.67 ± 7.04 versus 6.19 ± 2.57 cm²/kg) and higher leptin level (19.1 ± 9.6 versus 7.4 ± 3.5 ng/mL; p = 0.028). CONCLUSIONS: Arterial hypertension in non-obese women is associated with insulin resistance, central fat distribution and higher leptin levels.
  • Analysis of fingerstick capillary glycemia versus alternative site: results and patients preferences Artigos Originais

    Laguna Neto, Daniel; Robles, Fernando César; Dias, Fábio Guirado; Pires, Antônio Carlos

    Abstract in Portuguese:

    O trabalho visa avaliar eficácia e a preferência dos pacientes na monitorização da glicemia capilar em locais alternativos: lóbulo de orelha, antebraço e panturrilha em relação à ponta de dedo. Foram avaliados 89 pacientes (39 M/50 F) com diabetes melito tipo 2 (DM2). A monitorização foi feita com glicosímetro digital (ACCU - CHEK Performa, Roche), lancetador ACCU-CHEK Multiclix, em grau 5 na face palmar da falange distal do 3º dedo da mão direita, porção inferior do lóbulo da orelha direita, antebraço direito e região superior da panturrilha direita. Não houve diferença da glicemia capilar na ponta de dedo em relação aos locais alternativos. A ponta de dedo foi o local mais doloroso. Quanto ao local de preferência, a orelha e a ponta de dedo foram os preferidos. A monitorização glicêmica em locais alternativos é simples, segura e eficaz, como a glicemia de ponta de dedo.

    Abstract in English:

    This paper evaluate the efficacy and patients preferences of glucose monitoring in alternatives sites: ear lobe, forearm and calf against conventional fingerstick. We studied 89 patients (39 M/ 50 F) with type 2 diabetes mellitus (DM2). Glucose monitoring was measured using a digital glucosimeter (ACCU - CHEK Performa, Roche), and ACCU-CHEK Multiclix lancetador, with grade 5 on the distal phalange on the right hand's third finger, inferior part of right ear lobe, right forearm and right calf. There was not statistical significance on the comparative analyzes of fingerstick and alternatives sites. There was more pain in fingerstick. The patients preferred the fingerstick and the ear lobe. Glucose monitoring in alternative sites is as simple, safe and efficient as fingerstick.
  • Periodontal status in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus Artigos Originais

    Xavier, Andréa Cristina Vilan; Silva, Ivani Novato; Costa, Fernando de Oliveira; Corrêa, Daniela Soares

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Avaliar a condição periodontal de crianças e adolescentes diabéticos e fatores relacionados. MÉTODOS: O índice de placa (IPL), sítios com sangramento à sondagem (SS), profundidade de sondagem (PS) e nível de inserção clínica (NIC) foram avaliados em todos os dentes permanentes em oclusão de 168 diabéticos tipo 1, não fumantes, com 13 ± 3,5 anos de idade. IPL e SS foram avaliados também em dentes decíduos. RESULTADOS: Observou-se prevalência de 20,8% de gengivite e 5,9% de periodontite. Indivíduos com mau controle metabólico tiveram maiores percentuais de sítios com alteração da PS (p = 0,004) e NIC (p = 0,014). Indivíduos com > 5 anos de doença apresentaram maiores percentuais de sítios afetados à avaliação da PS (p = 0,002), NIC (p = 0,007) e SS (p < 0,001). CONCLUSÕES: Maior duração do diabetes melito tipo 1 e mau controle metabólico foram significativamente associados a alterações periodontais indicando maior suscetibilidade para doença periodontal nessa população.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To evaluate periodontal condition of diabetic children and its related factors. METHODS: The plaque index (PI), sites with bleeding on probing (BOP), probing depth (PD) and clinical attachment level (CAL) were evaluated in all occlusion permanent teeth of 168 non smoking type 1 diabetic children, 13 ± 3.5 years old. The PI and BOP evaluations were also performed in deciduous teeth. RESULTS: It was observed a prevalence of 20.8% of gingivitis and 5.9% of periodontitis. Those individuals with poor metabolic control had higher percentage of affected sites on PD (p = 0.004) and on CAL (p = 0.014). Patients having more than five years with diabetes mellitus type 1 showed higher percentual of affected sites on PD (p = 0.002), on BOP (p < 0.001) and on CAL (p = 0.007). CONCLUSIONS: DM1 duration and poor glycemic control were significantly associated with periodontal disturbances suggesting higher susceptibility of this population in developing DP.
  • Diabetes immersion training as teaching method to medical practitioners Artigos Originais

    Zanoni, Patrícia H.; Parisi, Maria Cândida Ribeiro; Admoni, Sharon N.; Queiroz, Márcia S.; Nery, Marcia

    Abstract in Portuguese:

    Este estudo avaliou a eficácia do método de ensino teórico e prático sobre diabetes e a atitude de profissionais médicos quanto à realização de controle glicêmico intensivo. Participaram de um curso de imersão em diabetes, com dois dias de duração, 48 médicos-residentes de clínica médica ou endocrinologia. Os participantes receberam treinamento de monitorização de glicemia capilar, técnicas de aplicação de insulina e contagem de carboidratos, sendo orientados a se portarem como diabéticos e a seguir prescrição médica individual. Foram avaliados através de questionários. No questionário de conhecimentos, observou-se um aumento significante de 12% no índice de acertos entre o início e o final do curso (61,2% e 73,2%, respectivamente, com p < 0,0001). Antes do curso, 70,8% dos participantes diziam ter dificuldades na contagem de carboidratos e 89,6%, na automonitorização glicêmica. Após a experiência prática, 82,9% dos participantes encontraram dificuldades na realização de contagem de carboidratos e 80,8%, na automonitorização; 40,4% fizeram uso de todas as medicações prescritas e 36,1% monitorizaram todas as glicemias. Os resultados deste estudo mostram que esse tipo de curso é eficaz para a aquisição de conhecimentos e contribui com a sensibilização do profissional médico quanto às dificuldades cotidianas enfrentadas pelo portador de diabetes melito na aderência às recomendações.

    Abstract in English:

    This study evaluated the effectiveness of theoretical and practical teaching method in diabetes and doctors' position about feasibility of intensive blood glucose control. Forty-eight internal medicine or endocrinology residents participated in a two-day diabetes immersion course. The participants received training on self-blood glucose monitoring, techniques of insulin administration and carbohydrate counting. They were also instructed to behave as patients with diabetes and to follow individual medical prescription. They were assessed through questionnaires. In knowledge assessment, a significant increase of 12% was observed between the beginning and the end of the course (61.2% and 73.2%, respectively, with p < 0.0001). Before the course, 70.8% and 89.6% of the participants believed there were complications in performing carbohydrate counting and blood glucose monitoring, respectively. After the experience, 82.9% of them had difficulties in carbohydrate counting and 80.8% in self-monitoring; 40.4% took all medications prescribed and 36.1% monitored blood glucose correctly. These results show that the methodology of this course is an effective way to disseminate knowledge and that it contributes to doctors becoming more sensitive to daily problems faced by patients with diabetes melito concerning the acceptance of medical recommendations.
  • Reliability of the classification of nutritional status obtained through the BMI and three different methods of body fat percentage in patients with type 1 diabetes mellitus Artigos Originais

    Nunes, Raquel Ramalho; Clemente, Eliete Leão da Silva; Pandini, Juliana Almeida; Cobas, Roberta Arnoldi; Dias, Viviane Monteiro; Sperandei, Sandro; Gomes, Marília de Brito

    Abstract in Portuguese:

    OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade da classificação do estado nutricional (EN) obtida através do índice de massa corporal (IMC) e três diferentes métodos de composição corporal (CC) em indivíduos diabéticos tipo 1 (DM1) e não diabéticos. MÉTODOS: Foram avaliados 84 pacientes com DM1 e 37 controles. Coletaram-se os dados antropométricos para calcular o IMC e a avaliação da CC foi obtida por meio dos métodos de dobras cutâneas (DC), bioimpedância elétrica bipolar (BI) e tetrapolar (TT). A adequação entre as classificações de cada método foi determinada pelo coeficiente Kappa (K). RESULTADOS: Dentre os 84 pacientes, apenas 48 (57,1%) apresentaram classificação do IMC concordante com o método de DC, 58 (69%) com o de BI e 45 (53,5%) com o de TT. Os resultados do K para os indivíduos com DM1 foi de DC = 0,261, BI = 0,320 e TT = 0,174. Os controles apresentaram valores maiores (DC = 0,605, BI = 0,360 e TT = 0,400). Porém, todos os valores foram considerados baixos. CONCLUSÕES: O método de IMC mostrou-se pouco sensível às variações na CC dos indivíduos com DM1. Métodos próprios para a avaliação da CC devem ser utilizados na classificação do EN dessa população.

    Abstract in English:

    OBJECTIVE: To assess the reliability of classification of nutritional status (NS) obtained through the body mass index (BMI) and three different methods of body composition (BC) in individuals type 1 diabetics (T1D) and non-diabetic subjects. METHODS: 84 patients with T1D and 37 controls were evaluated. Anthropometric data was collected to calculate BMI and assessment of BC was performed through the methods of skinfold thickness (SF), bipolar (BI) and tetrapolar (TT) bioelectrical impedance. The agreement between the scores of each method was determined by Kappa (K) coefficient. RESULTS: Considering all the patients, only 48 (57.1%) presented classification of BMI that agreed with the SF method, 58 (69%) with the BI and 45 (53.5%) with the TT. The K results for individuals with T1D was DC = 0.261, BI = 0.320 and TT = 0.174. The controls had higher values (DC = 0.605, BI = 0.360 and TT = 0.400). However, all values were considered low. CONCLUSIONS: The method of BMI showed little sensitivity to BC changes in patients with T1D. Appropriated methods for the assessment of BC should be used to classify the NS of this population.
  • Type 1 diabetes susceptibility determined by HLA alleles and CTLA-4 and insulin genes polymorphisms in Brazilians

    Ferreira, Alessandro Clayton Souza; Gomes, Karina Braga; Sampaio, Ivan Barbosa Machado; Oliveira, Vanessa Cristina de; Pardini, Victor Cavalcanti; Godard, Ana Lucia Brunialti

    Abstract in Portuguese:

    INTRODUÇÃO: O diabetes melito tipo 1 (T1ADM) é uma doença multifatorial em que os aspectos genéticos e ambientais são importantes para o seu desenvolvimento. A associação das variações genéticas com a doença tem sido demonstrada em vários trabalhos, no entanto, o papel de alguns locos gênicos não foi ainda completamente elucidado. OBJETIVOS: Comparar a frequência de alelos do HLA e polimorfismos nos genes CTLA-4 e insulina em brasileiros com T1ADM e indivíduos sem a doença, além de identificar marcadores gênicos que sejam capazes de discriminar indivíduos diabéticos e não diabéticos. MÉTODOS: A presença dos alelos de HLA DQB1, DQA1 e DRB1, bem como dos polimorfismos -2221 MspI no gene da insulina e 49 A/G no gene CTLA-4, foram identificados por meio da técnica Time-resolved fluorometer, após hibridização com sondas marcadas com Eu (III)/Sm (III) e Tb (III). RESULTADOS: Os alelos DQB1*0302 e DQA1*03 foram identificados como sendo de predisposição ao T1ADM, e o alelo DQB1*0301 mostrou um efeito protetor à doença. Analisando somente o marcador DQA1, este mostrou ser capaz de diferenciar 71,13% dos indivíduos entre diabéticos e não diabéticos, cujo valor aumentou para 82,47% quando adicionado o marcador DQB1. A frequência dos polimorfismos nos genes da insulina e CTLA-4 não mostrou diferença significativa entre os dois grupos estudados. CONCLUSÕES: Os marcadores genéticos que melhor caracterizaram e discriminaram diabéticos e não diabéticos foram os alelos de HLA DQA1 e DQB1.

    Abstract in English:

    INTRODUCTION:Type 1A diabetes mellitus (T1ADM) is a multifactorial disease in which genetic and environmental aspects are important to its development. The association of genetic variations with disease has been demonstrated in several studies; however, the role of some gene loci has not yet been fully elucidated. OBJECTIVE:To compare the frequency of HLA alleles and polymorphism in CTLA-4 and insulin genes in Brazilians with T1ADM and individuals without the disease, as well as to identify genetic markers that are able to discriminate between diabetic and non-diabetic individuals. METHODS: The presence of HLA DQB1, DQA1 and DRB1 alleles, as well as the -2221 MspI polymorphism in the insulin gene and 49 A/G in the CTLA-4 gene were identified by the "Time-resolved fluorometer" technique after hybridization with probes labeled with Eu (III) / Sm (III) and Tb (III). RESULTS: The DQB1 *0302 and DQA1 *03 alleles were identified as predisposed to T1ADM, and the DQB1 *0301 allele presented a protective effect against the disease.The DQA1 label proved to be able to differentiate between 71.13% of the diabetic and non-diabetic individuals.This value increased to 82.47% when the DQB1 label was added. No significant difference in the frequency of polymorphisms in the insulin and CTLA-4 genes was observed between the two groups. CONCLUSIONS: The genetic markers that best characterized and discriminated diabetic and non-diabetic individuals were the HLA DQA1 and DQB1.alleles.
  • Necrotizing vasculitis as a manifestation of hypersensitivity to propylthiouracil Apresentações De Casos

    Dinato, Sandra Lopes Mattos e; Dinato, Mauro Cesar; Dinato, Marcelo Mattos e; Ribeiro, Marcela Castro M.; Yamashiro, Cintia Yukimi; Romiti, Ney

    Abstract in Portuguese:

    O propiltiouracil (PTU), droga empregada no tratamento do hipertireoidismo, pode provocar reações adversas em 3% a 12% dos pacientes, desde reações leves e frequentes, até quadros incomuns, graves e fatais. Relata-se o caso de um paciente de 14 anos de idade, em uso de PTU há três anos, que apresentou febre, bolhas hemorrágicas e úlceras necróticas, evoluindo com lesões purpúricas e nódulos violáceos em membros inferiores. A avaliação laboratorial e histológica mostrou-se compatível com vasculite cutânea leucocitoclástica, padrão encontrado nas vasculites por reação de hipersensibilidade. Após a retirada da droga antitireoidiana e a introdução de prednisona, houve regressão progressiva das lesões cutâneas. A importância deste estudo é alertar sobre a ocorrência desta grave manifestação cutâneo-sistêmica (vasculite), por droga de uso frequente em medicina interna, cuja taxa de mortalidade é de 10%. É obrigatório o diagnóstico precoce, visando à retirada da droga suspeita, e, se necessário, ao uso de corticosteroides e/ou imunossupressores.

    Abstract in English:

    Propylthiouracil (PTU), a thyonamide class drug commonly used to treat hyperthyroidism has been reported to cause adverse reactions in 3% to 12% of patients. The side effects have been described more frequently as mild, but ocasionally severe fatal reactions may occur. We report the case of a fourteen years old patient in use of PTU for the last three years who presented with fever, hemorrhagic blisters, necrotic ulcers, and that developed purpuric lesions and nodules in lower extremities. Laboratory and histopathologic findings were compatible with skin leukocytoclastic vasculitis, a pattern found in hypersensitivity reaction vasculitis. Suspension of PTU and introduction of prednisone, induced complete remission of symptoms and healing of the skin lesions. The importance of this study is to call attention to the occurrence of serious cutaneous manifestation with a mortality rate that might reach 10%, associated with a systemic drug frequently used in internal medicine. Early diagnosis and withdrawal of the suspected medication is mandatory. Administration of corticosteroids and/or immunosuppressives agents must be considered.
  • Tumor-induced osteomalacia: a case report

    Romualdo-Silva, Daniel Dutra; Silva, Bárbara Campolina Carvalho; Caetano, Cristiane Vasconcelos; Tibúrcio, Angélica Maria França Paiva; Nunes, Maurício Buzelin; Chagas, Sérgio Almeida Pinheiro; Polito, Elizandra Tomazela Laurenti; Ferreira, Antônio Rodrigues; Purisch, Saulo

    Abstract in Portuguese:

    Osteomalácia induzida por tumor (OIT) é uma síndrome paraneoplásica rara, causada por hiperprodução do agente fosfatúrico, levando a hipofosfatemia e hiperfosfatúria crônicas, associadas a níveis reduzidos ou inapropriadamente normais de 1,25-dihidroxivitamina D. O diagnóstico dessa doença é, geralmente, desafiador. O relato de caso aqui apresentado descreveu um homem de meia-idade, com quadro inicial de dor óssea, fraqueza muscular extrema e hipofosfatemia, com diagnóstico tardio de OIT. O tumor responsável pelos sintomas foi localizado em membro inferior, e sua exérese resultou em normalização das alterações bioquímicas e dos sintomas. O exame microscópico da lesão revelou tumor mesenquimal fosfatúrico, tecido conectivo misto. Os autores reforçam a importância do reconhecimento dessa entidade, uma vez que a remoção do tumor responsável pelos sintomas pode evitar sérias complicações ou mesmo a morte.

    Abstract in English:

    Tumor-induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplasic syndrome with overproduction of fibroblast growth factor 23 as a phosphaturic agent, leading to chronic hyperphosphaturia and hypophosphatemia, associated with inappropriately normal or low levels of 1,25-dihydroxyvitamin D. Diagnosis of this disease is often challenging. The following case report described a middle-aged man with symptoms of bone pain and severe muscle weakness, who was found to have TIO. The tumor responsible for the symptoms was localized on his thigh and its resection resulted in normalization of blood chemistry and complaints. Subsequent microscopic examination revealed a phosphaturic mesenchymal tumor, mixed connective tissue type. The authors reinforce the importance of recognition of this disease, as severe disability and even death can be avoided with the surgical removal of the causative tumor.
  • Fenofibrate-induced rhabdomyolysis in a patient with chronic kidney disease: an unusual presenting feature of hypothyroidism

    Sousa, Alessandra Alves de; Kronit, Hans Stauber; Neves, Francisco de Assis Rocha; Amato, Angélica Amorim

    Abstract in Portuguese:

    Manifestações musculoesqueléticas variadas e de moderada intensidade são comuns em adultos com hipotireoidismo. No entanto, o envolvimento muscular grave, caracterizado por rabdomiólise, é incomum. Até o momento, poucos casos foram descritos na literatura, e a maior parte deles em associação com um fator adicional de dano muscular. Descrevemos um paciente com doença renal crônica (estádio 3) que se apresentou com rabdomiólise durante o tratamento com fenofibrato e cuja investigação adicional evidenciou hipotireoidismo primário. Enfatizamos, ainda, a importância da exclusão de disfunção tireoidiana antes de iniciar terapia com agentes hipolipemiantes.

    Abstract in English:

    Clinical and most often moderate skeletal muscle involvement is a frequent problem in adults with hypothyroidism, and includes a number of different manifestations. Severe involvement with rhabdomyolysis, however, is very rare, and only a few cases have been reported to date, most of them with an additional factor of muscle injury. We described a patient with stage 3 chronic kidney disease who presented with rhabdomyolysis while taking fenofibrate, and was found to have hypothyroidism. We also highlighted the importance of excluding the diagnosis of thyroid dysfunction before treatment with lipid-lowering agents.
  • Errata Erratas

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