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Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, Volume: 57, Número: 2, Publicado: 2013
  • Marcadores moleculares no diagnóstico de nódulos tireoidianos

    Ward, Laura S.; Kloos, Richard T.

    Resumo em Português:

    Resultados indeterminados na citologia de um nódulo tireoidiano ocorrem em cerca de um a cada seis punções aspirativas por agulha fina. Esses nódulos indeterminados apresentam risco de malignidade (RM) de cerca de 24%, um valor alto demais para ser ignorado e que leva à cirurgia em casos em que a maioria dos nódulos é benigna. O diagnóstico molecular é uma forma ideal de se evitar a cirurgia quando apropriado e de se levar ao correto procedimento cirúrgico terapêutico quando indicado, em oposição à cirurgia diagnóstica incompleta. Atualmente, não existem testes moleculares com alta sensibilidade e especificidade. Um teste molecular de alta sensibilidade (por exemplo, a sensibilidade do teste Afirma Gene Expression Classifier é de 90%) tem um alto Valor Preditivo Negativo quando o RM é relativamente baixo, por exemplo, < 30%. Apenas esses testes podem "excluir" o câncer. Nesse contexto, um resultado molecular benigno sugere o mesmo RM de nódulos com resultado benigno na citologia e operados (~6%). Assim, a observação clínica pode substituir a cirurgia diagnóstica, aumentando a qualidade de vida e diminuindo os custos médicos. Entretanto, a baixa especificidade não pode "incluir" o câncer como um resultado suspeito quando esse resultado tem um Valor Preditivo Positivo (VPP) ~40%, que é talvez baixo demais para levar, rotineiramente, à cirurgia definitiva para o câncer. Por outro lado, testes com alta especificidade (BRAF, RAS, PPAR/PAX-8, RET/PTC, PTEN) têm alto VPP, e apenas esses testes podem "incluir" o câncer. Nesse caso, um resultado molecular positivo leva à recomendação de cirurgia terapêutica definitiva. Entretanto, sua baixa sensibilidade não pode "excluir" o câncer, e um resultado molecular negativo não pode dissuadir o médico de executar a cirurgia diagnóstica, limitando seu custo-benefício. Ainda se investiga se existe ou não um modo útil e com alto custo-benefício de se combinar essas abordagens sequencialmente, ou de se modificar as abordagens existentes.

    Resumo em Inglês:

    An indeterminate thyroid nodule cytology result occurs about every sixth fine-needle aspiration. These indeterminate nodules harbor a 24% risk of malignancy (ROM); too high to ignore, but driving surgery where most nodules are benign. Molecular diagnostics have emerged to ideally avoid surgery when appropriate, and to trigger the correct therapeutic surgery when indicated, as opposed to an incomplete diagnostic surgery. No current molecular test offers both high sensitivity and high specificity. A molecular diagnostic test with high sensitivity (e.g. Afirma Gene Expression Classifier sensitivity 90%) offers a high Negative Predictive Value when the ROM is relatively low, such as < 30%. Only such tests can "rule-out" cancer. In this setting, a molecularly benign result suggests the same ROM as that of operated cytologically benign nodules (~6%). Thus, clinical observation can replace diagnostic surgery; increasing quality of life and decreasing medical costs. However, its low specificity cannot "rule-in" cancer as a suspicious result has a Positive Predictive Value (PPV) of ~40%, perhaps too low to routinely reflex to definitive cancer surgery. Conversely, high specificity tests (BRAF, RAS, PPAR/PAX-8, RET/PTC, PTEN) offer high PPV results, and only these tests can "rule-in" cancer. Here a positive molecular result warrants definitive therapeutic surgery. However, their low sensitivity cannot "rule-out" cancer and a negative molecular result cannot dissuade diagnostic surgery; limiting their cost-effectiveness. Whether or not there is a useful and cost-effective role to sequentially combine these approaches, or to modify existing approaches, is under investigation.
  • Efeito in vitro da triiodotironina sob o potencial osteogênico reduzido de células-tronco mesenquimais do tecido adiposo de ratas ovariectomizadas e com osteoporose Artigos Originais

    Boeloni, Jankerle Neves; Ocarino, Natalia Melo; Goes, Alfredo Miranda; Serakides, Rogéria

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar se a triiodotironina (T3) aumenta a diferenciação osteogênica das células-tronco mesenquimais do tecido adiposo (CTM-TA) de ratas adultas ovariectomizadas e com osteoporose e compará-lo ao de ratas adultas e jovens sem osteoporose. MATERIAIS E MÉTODOS: CTM-TA foram cultivadas em meio osteogênico e distribuídas em sete grupos: 1) CTM-TA de ratas jovens sem osteoporose; 2) CTM-TA de ratas adultas sem osteoporose; 3) CTM-TA de ratas adultas com osteoporose e 4, 5, 6 e 7) CTM-TA de ratas adultas com osteoporose tratadas com T3 (0,01 nM, 1 nM, 100 nM e 1.000 nM). AVALIARAM-SE: atividade da fosfatase alcalina, conversão do dimetiltiazol (MTT), porcentagem de nódulos de mineralização, celularidade e quantificação de transcriptos gênicos para colágeno I, osteocalcina, osteopontina e Bmp-2. RESULTADOS: Independente da dose, T3 reduziu a conversão do MTT, a atividade da fosfatase, a porcentagem de células e a expressão de colágeno I em pelo menos uma das doses e dos períodos estudados (p < 0,05). Mas o tratamento com T3 não alterou o número de nódulos de mineralização e a expressão de osteopontina e Bmp-2 em culturas de CTM-TA de ratas adultas com osteoporose (p > 0,05). CONCLUSÃO: T3 apresenta efeitos negativos sobre alguns fatores envolvidos na diferenciação osteogênica de CTM-TA, sem, no entanto, reduzir a formação de nódulos de mineralização e a expressão de proteínas ósseas.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To examine if triiodothyronine (T3) increases osteogenic differentiation adipose tissue derived stem cells (ASCs) from ovariectomized adult rats with osteoporosis compared with young rats and adult rats without osteoporosis. MATERIALS AND METHODS: The ASCs were cultured in osteogenic medium and distributed into seven groups: 1) ASCs of young rats without osteoporosis; 2) ASCs of adult rats without osteoporosis; 3) ASCs of adult rats with osteoporosis and 4, 5, 6 and 7) ASCs of adult rats with osteoporosis treated with T3 (0.01 nM, 1 nM, 100 nM and 1,000 nM). We analyzed alkaline phosphatase activity, dimethylthiazol (MTT) conversion, percentage of mineralized nodules, cellularity and quantification of gene transcripts for collagen I, osteocalcin, osteopontin and Bmp-2. RESULTS: Regardless of the dose, T3 reduced the MTT conversion, alkaline phosphatase activity, percentage of cells and the expression of collagen I in at least one of the doses and periods studied (p < 0.05). But, the treatment with T3 does not modify the number of mineralized nodules and the expression of osteopontin and Bmp-2 in culture of ASCs from adult rats with osteoporosis (p > 0.05). CONCLUSION: T3 has a negative effect on some factors involved in osteogenic differentiation of ASCs from adult rats with osteoporosis, without; however, reduce the formation of mineralized nodules and the expression of bone proteins.
  • Evolução do programa de triagem neonatal no estado do Tocantins Artigos Originais

    Mendes, Lucas Corrêa; Santos, Taides Tavares dos; Bringel, Fabiana de Andrade

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar o Programa de Triagem Neonatal do Estado do Tocantins de 1995 a 2011. MATERIAIS E MÉTODOS: A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista com os responsáveis pelo serviço, por análise de prontuários de pacientes com diagnóstico de fenilcetonúria (PKU) ou hipotireoidismo congênito (HC) atendidos pelo programa e por entrevista com pais e/ou responsáveis por pacientes em acompanhamento. RESULTADOS: A cobertura de triagem neonatal aumentou de 32,3% para 76,6% depois da implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A prevalência de PKU e de HC no período analisado foi de 1:28.309 e de 1:4.632 nascidos vivos, respectivamente. A idade média das crianças na coleta da primeira amostra de sangue (PKU: 9,6 ± 6,3 dias; HC: 13,3 ± 10,3 dias) e no início do tratamento (PKU: 57,0 ± 17,6 dias; HC: 95,6 ± 57,6 dias) foi superior às preconizadas pelo Ministério da Saúde. A avaliação dos pais sobre a qualidade do acompanhamento realizado foi classificada como satisfatória por 100% dos entrevistados. CONCLUSÃO: Embora tenha havido grande evolução do programa de triagem neonatal deste Estado, há necessidade de maior incentivo governamental para que o programa seja otimizado e possa avançar para as fases seguintes do PNTN.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate the Neonatal Screening Program in the State of Tocantins from 1995 to 2011. MATERIALS AND METHODS: Data collection was conducted by means of interviews with those responsible for the service, by the analysis of medical records of patients diagnosed with phenylketonuria (PKU) and congenital hypothyroidism (CH) that were enrolled in the program, and by interviews with parents and/or guardians of the patients monitored. RESULTS: Program coverage increased from 32.3% to 76.6% after the implementation of the National Newborn Screening Program (PNTN). The prevalence of PKU and CH was 1:28,309 and 1:4,632 live births, respectively. The mean ages at the collection of the first blood sample (PKU: 9.6 ± 6.3 days; CH: 13.3 ± 10.3 days) and at the beginning of the treatment (PKU: 57.0 ± 17.6 days; CH: 95,6 ± 57.6 days) were greater than recommended by the Ministry of Health. The quality of monitoring was considered satisfactory by 100% of the parents. CONCLUSION: Although there have been great developments in neonatal screening program in this state, there is need for greater government incentives to optimize the program and to make the PNTN advance to its next phases.
  • Prevalência de bócio e doença nodular tireoidiana em pacientes com obesidade grau III

    Sousa, Priscila Alves Medeiros de; Vaisman, Mario; Carneiro, João Regis Ivar; Guimarães, Lorena; Freitas, Heloisa; Pinheiro, Maria Fernanda Castellar; Liechocki, Sally; Monteiro, Clarissa Menezes Maya; Teixeira, Patrícia de Fátima dos Santos

    Resumo em Português:

    OBJETIVOS: Avaliar a prevalência de bócio e doença nodular tireoidiana em pacientes com obesidade grau III e correlacionar os resultados com os níveis de leptina e parâmetros de resistência à ação da insulina (RI). SUJEITOS E MÉTODOS: Estudo seccional foi desenvolvido realizando ultrassonografia (US) tireoidiana e níveis séricos de HOMA-IR e TSH nos pacientes obesos e nos controles. RESULTADOS: Volume tireoidiano foi positivamente correlacionado com índice de massa corporal (IMC) (r = 0,240, p = 0,039) e com HOMA (r = 0,329; p < 0,01). Volume tireoidiano e prevalência de doença nodular tireoidiana foram similares entre os grupos. Quando avaliado o subgrupo masculino, maiores volumes tireoidianos foram detectados no grupo dos obesos comparados aos controles (10,8 vs. 8,5 cm³; p = 0,04), nódulos foram mais frequentes (67% vs. 18%), assim como nódulos com indicação de punção (33,3% vs. 0%, p ≥ 0,05-0,09). CONCLUSÃO: Embora RI não se correlacione diretamente com a presença de nódulos, os resultados suportam a hipótese da direta associação entre resistência à ação da insulina e volume tireoidiano.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVES: To evaluate the prevalence of goiter and nodular disease in patients with class III obesity, and to correlate results with serum leptin levels and insulin resistance (IR) parameters. SUBJECTS AND METHODS: A cross-sectional study was performed to assess thyroid ultrasound (US) patterns, HOMA-IR, serum leptin, and TSH levels in obese patients and controls. RESULTS: Thyroid volume was positively correlated with body mass index (BMI) (r = 0.240, p = 0.039) and with HOMA-IR (r = 0.329; p < 0.01). Thyroid US patterns were similar between groups. However, when data from the male group was considered, greater thyroid volume was detected in the obese group compared with controls (10.8 vs. 8.5 cm³; p = 0.04). Also, nodules were more frequently detected (67% vs. 18%), as were nodules requiring FNAB (33.3% vs. 0%, p ≥ 0.05-0.09), in this group. CONCLUSION: Although IR did not correlate directly with the presence of nodules, the results support the hypothesis of a direct association between insulin resistance and thyroid volume.
  • Altura final na hiperplasia suprarrenal congênita: o dilema do hipercortisolismo versus hiperandrogenismo

    Cordeiro, Giovana Vignoli; Silva, Ivani Novato; Goulart, Eugênio Marcos Andrade; Chagas, Antônio José das; Kater, Cláudio Elias

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: O objetivo do estudo foi a identificação de fatores que podem interferir na aquisição de altura final de pacientes com a deficiência de 21-hidroxilase (21OHD). SUJEITOS E MÉTODOS: A altura final (escore Z: FHZ) de 31 pacientes com a forma clássica da 21OHD, acompanhados em nossa instituição, foi comparada com: (1) a altura alvo, (2) o padrão de referência para a população, e (3) a dose de hidrocortisona durante o acompanhamento. RESULTADOS: Observou-se correlação negativa significativa entre o FHZ de -2,13 ± 1,11 e as doses de hidrocortisona utilizadas durante o período de estudo. Os pacientes que atingiram altura final dentro do padrão de referência para a população usaram doses mais baixas de hidrocortisona quando comparados àqueles que permaneceram abaixo de -2 DP. CONCLUSÃO: O cuidado nos ajustes das doses durante o tratamento da 21OHD tem grande influência sobre o crescimento das crianças. A faixa de variação da dose de reposição da hidrocortisona que não causa efeitos colaterais é relativamente estreita. O melhor resultado estatural foi observado nos pacientes com 21OHD tratados com doses mais baixas de hidrocortisona.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: The purpose of this study was to identify factors that might interfere with reaching the final height in patients with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD). SUBJECTS AND METHODS: Thirty-one patients with classical 21-OHD who reached their FH in our Institution were evaluated in order to compare the Z score for final height (FHZ) with: (1) the target height, (2) the standard height for the population, and (3) the hydrocortisone treatment schedule. RESULTS: The FHZ of -2.13 ± 1.11 had a significant negative correlation with the hydrocortisone doses used throughout the period of study. Patients who reached FH within the normal population range were those who received lower doses of hydrocortisone, as compared to those whose FH remained below -2 SDS. CONCLUSION: We conclude that careful treatment adjustments have a major influence on growth of children with CAH, and that the dose range for hydrocortisone replacement that does not lead to side effects is relatively narrow. The better height outcome was achieved in 21-OHD patients who received lower doses of hydrocortisone.
  • Avaliação das propriedades de elasticidade da aorta ascendente por Doppler tecidual em pacientes com hipotireoidismo subclínico

    Yurtdaş, Mustafa; Gen, Ramazan; Özcan, Turkay; Aydın, Mehmet Kasım

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Nosso objetivo foi investigar se as propriedades elásticas da aorta são afetadas no hipotireoidismo subclínico (HSC), utilizando o Doppler tecidual (UDT). SUJEITOS E MÉTODOS: Quarenta e três pacientes com diagnóstico recente de HSC e 48 indivíduos saudáveis foram incluídos no estudo. Os diâmetros sistólico e diastólico da aorta foram medidos por ecocardiografia transtorácica modo M e as velocidades de fluxo da parede superior da aorta ascendente e de fluxo transvalvar mitral foram medidas por UDT. O índice de rigidez da aorta (IRA) e a distensibilidade aórtica foram calculados usando fórmulas aceitas na literatura. RESULTADOS: As características clínicas e demográficas dos dois grupos foram comparáveis. A distensibilidade aórtica foi significativamente menor e IRA significativamente maior nos pacientes com HSC do que nos controles. A velocidade de fluxo sistólico na parede aórtica superior (Sao) foi significantemente menor em pacientes com HSC. A velocidade de fluxo diastólico inicial (Eao) e tardio (Aao) na parede aórtica superior e as velocidades de fluxo transvalvar (Sm, Em e Am) não diferiram entre os dois grupos. Sao foi negativamente correlacionada com IRA e positivamente correlacionada com a distensibilidade aórtica. O nível de TSH foi positivamente correlacionado com IRA, colesterol total e lipoproteína de baixa densidade-colesterol e negativamente correlacionado com a distensibilidade aórtica e Sao. CONCLUSÕES: Os resultados do presente estudo demonstraram que o HSC é associado com elasticidade deficiente da aorta ascendente. Propriedades elásticas da aorta ascendente podem ser diretamente avaliadas por medições reprodutíveis dos movimentos da parede superior da aorta por UDT em pacientes com HSC.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: We aimed to investigate whether aortic elastic properties were affected in subclinical hypothyroidism (SCH) by using tissue Doppler imaging (TDI). SUBJECTS AND METHODS: Forty-three patients with newly diagnosed SCH and forty-eight healthy controls were included to the study. Systolic and diastolic diameters of the ascending aorta were measured by M-mode transthoracic echocardiography, and the upper wall velocities of ascending aorta and mitral annulus velocities were measured by TDI. Aortic stiffness index (ASI) and aortic distensibility were computed using the formulas accepted in literature. RESULTS: The clinical and demographic features of both groups were comparable. Aortic distensibility was significantly lower, and ASI was significantly higher in SCH patients than in controls. Systolic aortic upper wall velocity (Sao) was also significantly lower in SCH patients. Early (Eao) and late diastolic aortic upper wall (Aao) velocities did not differ between the two groups. Mitral annulus (Sm, Em, and Am) velocities were also similar between the groups. Sao was negatively correlated with ASI, and positively correlated with aortic distensibility. TSH level was positively correlated with ASI, total cholesterol and low-density lipoprotein-cholesterol, and negatively correlated with aortic distensibility and Sao. CONCLUSIONS: In this study, our results showed that SCH is associated with impaired elasticity of the ascending aorta. Elastic properties of the ascending aorta can be directly evaluated by the reproducibly measurement of the upper wall movements of the ascending aorta by TDI in SCH patients.
  • Menor qualidade de vida em hiperparatireoidismo primário crônico leve

    Veras, Andreia; Maia, Juliana; Mesquita, Patricia; Eufrazino, Catia; Bandeira, Francisco

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Descrever as manifestações não clássicas e a qualidade de vida em pacientes com hiperparatireoidismo primário (HPTP). SUJEITOS E MÉTODOS: Avaliamos as manifestações não clássicas e a qualidade de vida em 22 pacientes com HPTP por meio do questionário SF-36, segundo o tempo desde o diagnóstico. RESULTADOS: Nos escores de qualidade de vida, foi observada uma diferença significativa na comparação dos grupos com diagnóstico anterior ou recente de HPTP em termos de capacidade funcional (39 + 22,83 vs. 76,25 + 22,37; p = 0,001), limitação de aspectos físicos (30 + 38,73 vs. 75 + 21,32; p = 0,006), estado geral de saúde (57,20 + 19,16 vs. 77,75 + 15,70; p = 0,012) e vitalidade (49,00 + 21,19 vs. 70,00 + 24,12; p = 0,044). CONCLUSÃO: Observamos uma diferença significativa na qualidade de vida em relação ao tempo desde o diagnóstico do HPTP.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To describe the non-classical manifestations and quality of life in patients with primary hyperparathyroidism (PHPT). SUBJECTS AND METHODS: We evaluated non-classical manifestations and quality of life of 22 patients with PHPT using the SF-36 questionnaire according to the time since diagnosis. RESULTS: In the scores of quality of life, a significant difference was found comparing the groups with previous and recent diagnosis of PHPT in terms of functional capacity (39 + 22.83 vs. 76.25 + 22.37; p = 0.001), limitation of physical aspects (30 + 38.73 vs. 75 + 21.32; p = 0.006), general health (57.20 + 19.16 vs. 77.75 + 15.70; p = 0.012), and vitality (49.00 + 21.19 vs. 70.00 + 24.12; p = 0.044). CONCLUSION: We found a significant difference in quality of life in relation to the time of the diagnosis of PHPT.
  • Radioiodine therapy in elderly patients with subclinical hyperthyroidism due to non-voluminous nodular goiter and its effect on bone metabolism

    Rosario, Pedro Weslley

    Resumo em Português:

    OBJETIVO: Avaliar a terapia com 131I em idosos com hipertireoidismo subclínico (HSC) por doença nodular que não receberam drogas antitireoidianas (DATs) e o efeito no metabolismo ósseo. SUJEITOS E MÉTODOS: Trinta e seis pacientes com TSH ≤ 0,1 mUI/L e bócio não volumoso (< 60 cm³) foram estudados. Dezessete mulheres com osteopenia foram submetidas à avaliação da densidade mineral óssea (DMO). RESULTADOS: Captação média de 131I em 24 h foi 17,5%. Sintomas de tireotoxicose foram reportados por dois pacientes (5,5%) na primeira semana após a terapia. Um ano após o radioiodo, HSC foi resolvido em 30 pacientes (83,3%) e hipotireoidismo ocorreu em 1 (2,7%). Nas pacientes que normalizaram o TSH, DMO em fêmur e coluna lombar incrementou em média 1,9% e 1,6%, respectivamente. CONCLUSÕES: Em idosos com HSC e bócio não volumoso, radioiodo, não precedido de DATs, é uma alternativa terapêutica segura e eficaz. Resolução do HSC tem benefício na DMO em mulheres menopausadas com osteopenia.

    Resumo em Inglês:

    OBJECTIVE: To evaluate 131I therapy in elderly patients with subclinical hyperthyroidism (SCH) due to nodular disease and who did not receive antithyroid drugs (ATDs), and the effect of the treatment on bone metabolism. SUBJECTS AND METHODS: Thirty-six patients with TSH ≤ 0.1 mIU/L and non-voluminous goiter (< 60 cm³) were studied. Bone mineral density (BMD) was assessed in 17 women with osteopenia. RESULTS: Mean 24-h 131I uptake was 17.5%. Symptoms of thyrotoxicosis were reported by two (5.5%) patients in the first week after therapy. One year after radioiodine treatment, SCH was resolved in 30 (83.3%) patients, and hypothyroidism was detected in one (2.7%). In the patients in whom TSH returned to normal, femoral and lumbar spine BMD increased by 1.9% and 1.6%, respectively, in average. CONCLUSIONS: In elderly patients with SCH and non-voluminous goiter, radioiodine not preceded by ATDs is a safe and effective therapeutic alternative. Resolution of SCH has beneficial effects on BMD in postmenopausal women with osteopenia.
  • Aberração cromossômica do Y em uma paciente com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia: um achado raro

    Nishi, Mirian Yumie; Martins, Thais Cotrim; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonca, Berenice Bilharinho; Giron, Amilcar Martins; Domenice, Sorahia

    Resumo em Português:

    Aberrações cromossômicas ou síndromes genéticas associadas ao complexo extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia são raramente relatadas. O objetivo é descrever uma paciente brasileira com 14 anos que apresenta uma malformação urogenital complexa, baixa estatura, ausência de características sexuais secundárias e alteração do cromossomo Y. Uma menina com extrofia de bexiga e de cloaca e epispadia foi encaminhada para avaliação de baixa estatura e ausência de desenvolvimento de características sexuais secundárias. Níveis pré-puberais de gonadotrofinas e esteroides sexuais foram observados no início da avaliação, mas durante o seguimento notou-se um aumento progressivo dos níveis de testosterona. Ela foi submetida à gonadectomia e identificou-se a presença de testículos sem características disgenéticas. O cariótipo era 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2), com sequência normal do SRY e ausência de deleções do Y. A inversão pericêntrica do cromossomo Y, aparentemente, não contribuiu para o desenvolvimento da malformação urogenital complexa nessa paciente. Atualmente, nenhum agente teratogênico, fator ambiental ou mutações gênicas foram reconhecidos como fatores etiológicos para essa malformação urogenital.

    Resumo em Inglês:

    Chromosome aberrations or genetic syndromes associated with cloacal-bladder exstrophy complex have rarely been reported. The aim of this report is to describe a 14 year-old female Brazilian patient with a complex urogenital malformation, short stature, lack of secondary sexual characteristics and Y chromosome aberration. A girl with cloacal bladder exstrophy complex was referred for evaluation of short stature and absence of secondary sexual characteristics. Pre-pubertal levels of gonadotropins and sex steroids were observed at the beginning of monitoring, but follow-up showed a progressive increase in testosterone levels. The patient underwent gonadectomy and testicular tissue was identified without dysgenetic characteristics. She had a 46,X,inv(Y)(p11.1q11.2) karyotype, normal SRY sequence, and no Y deletions. The pericentric inversion of Y chromosome apparently did not contribute to the development of the complex urogenital malformation in this patient. Currently, no teratogenic agent, environmental factor, or defective genes have been recognized as etiologic factors for this type of urogenital malformation.
  • Consolidação de fratura acelerada com teriparatida

    Borges, João Lindolfo C.; Freitas, Anderson; Bilezikian, John P.

    Resumo em Português:

    A consolidação adequada da fratura osteoporótica é essencial para recuperação funcional, morbidade e qualidade de vida. Alguns tratamentos para osteoporose podem afetar os processos associados ao reparo ósseo. Por exemplo, os bisfosfonatos, em modelos experimentais, estão associados com aumento do tamanho do calo e a mineralização, reduzindo o remodelamento do calo e melhorando a força mecânica. Tratamento com bisfosfonato, local ou sistêmico, pode melhorar a fixação de implantes. Não foi observado impacto negativo na consolidação da fratura, mesmo após uma cirurgia maior ou quando administrado imediatamente após a fratura. Relatos e um estudo randomizado com o osteoanabólico teriparatida produziram resultados mistos, mas que são consistentes com o impacto positivo da teriparatida na consolidação da fratura. Algumas das drogas que estão sendo desenvolvidas no momento para osteoporose, como anticorpos para esclerotina e DKK1, têm mostrado efeito benéfico na consolidação da fratura. No estágio atual, portanto, não há evidência de que terapias para osteoporose impeçam a consolidação da fratura, mas existem algumas evidências experimentais promissoras de efeito positivo na consolidação, especialmente daqueles agentes cuja ação é primariamente anabólica.

    Resumo em Inglês:

    Satisfactory healing of the osteoporotic fracture is critically important to functional recovery, morbidity, and quality of life. Some therapies for osteoporosis may affect the processes associated with bone repair. For example, bisphosphonates in experimental models are associated with increased callus size and mineralization, reduced callus remodeling, and improved mechanical strength. Local and systemic bisphosphonate treatment may improve implant fixation. No negative impact on fracture healing has been observed, even after major surgery or when administered immediately after fracture. For the osteoanabolic agent teriparatide, case reports and a randomized trial have produced mixed results, but they are consistent with a positive impact of teriparatide on fracture healing. Some of the agents currently being developed for osteoporosis, notably sclerostin and DKK1 antibodies have shown a beneficial effect on fracture healing. At this point, therefore, there is no evidence that osteoporosis therapies are detrimental to fracture healing with some promising experimental evidence for positive effects on healing, notably for those agents whose actions are primarily anabolic.
  • The protectiveness of the treatment of vitamin D insufficiency in the development of diabetes

    Kurt, Omer; Balta, Sevket; Cakar, Mustafa; Arslan, Erol; Unlu, Murat; Demirkol, Sait
  • Vitamin D deficiency and youth-onset diabetes in North India

    Laway, Bashir Ahmad
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