RESUMO
Objetivo:
Avaliar a freqüência e o tipo de mutação no gene “trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein” (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA).
Métodos:
DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutações no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento.
Resultados:
Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42%) apresentaram uma mutação de ponto no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituição de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8%) com mutação no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutação de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminação e o outro paciente apresentou a mesma mutação observada nos pacientes com GJAA.
Conclusão:
Identifícou-se uma nova mutação no gene MYOC/ TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutações no gene MYOC/TIGR em 42% dos pacientes com GJAA assim como em 3,8% dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene não foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).
Palavras-chave:
Glaucoma juvenil; Glaucoma primário de ângulo aberto; Gene MYOC; Gene TIGR