Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal

Elizabeth Maria Aparecida Barasnevicius Quagliato Daniel Martins Rocha Paula Yuri Sacai Sung Song Watanabe Solange Rios Salomão Adriana Berezovsky Sobre os autores

RESUMO

Objetivo:

Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico.

Métodos:

Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com doença de Jansky-Bielschowsky e 5 com lipofuscinose ceróide neuronal juvenil sendo feita uma análise retrospectiva dos registros médicos.

Resultados:

A perda progressiva da acuidade visual foi o sintoma inicial em 66,7%; isolada ou associada à ataxia, epilepsia e involução do desenvolvimento neuropsico motor. Epilepsia foi o sintoma inicial em 93,3% e 86,6% apresentaram involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Achados fundoscópicos variaram de normal a alterações pigmentares/atróficas. Disfunção de cone-bastonete foi constatada em 6 pacientes, bastonete-cone em 1 e em 8 pacientes observou-se disfunção proporcional de ambos os sistemas.

Conclusão:

O eletrorretinograma foi alterado em todos os pacientes, e o achado mais frequente foi o comprometimento de cones e bastonetes. O eletrorretinograma constitui, portanto, uma ferramenta valiosa para caracterizar a disfunção visual em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal, contribuindo para seu diagnóstico.

Descritores:
Lipofuscinose ceróides neuronais; Proteínas de membrana/genética; Retina/fisiopatologia; Eletrorretinografia; Distrofias retinianas; Acuidade visual

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