Contexto
A doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença.
Objetivos
Analisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn.
Métodos
Foram analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta.
Resultados
O genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística.
Conclusões
Não foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A.
Doença de Crohn; Proteínas de transporte, genética; Polimorfismo de nucleotídeo único
