Polimorfismo genético T300A: fator de susceptibilidade para doença de Crohn?

Bruno Lorenzo SCOLARO Emily dos SANTOS Leslie Ecker FERREIRA Paulo Henrique Condeixa de FRANÇA Jr. Harry KLEINUBING Paulo Gustavo KOTZE Mauro de Souza Leite PINHO Sobre os autores

Contexto

A doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença.

Objetivos

Analisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn.

Métodos

Foram analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta.

Resultados

O genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística.

Conclusões

Não foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A.

Doença de Crohn; Proteínas de transporte, genética; Polimorfismo de nucleotídeo único


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