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Doença de Huntington juvenil confirmada por exame genético em gêmeas

Doença de Huntington (DH) de início precoce ocorre em aproximadamente 10% dos casos de DH. Relatamos DH juvenil em gêmeas fenotipicamente idênticas, avaliadas por história, exames clínico e neurológico, mini-exame do estado mental, exames de sangue, exame do líquido cefalorraquidiano, tomografia computadorizada de crânio e exame genético para DH. As pacientes apresentavam a variedade rígido-acinética (variante de Westphal) da doença e herança paterna. A avaliação laboratorial confirmou o diagnóstico clínico de DH, acrescentando-se este relato aos raros casos de DH em gêmeos relatados na literatura.

doença de Huntington; juvenil; gêmeos


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