OBJETIVO: Como la fortaleza de la asociación entre el alelo épsilon4 del gen APOE y la enfermedad de Alzheimer (EA) difiere entre grupos étnicos, quisimos evaluar si esta asociación existe en pacientes colombianos. MÉTODOS: Realizamos una genotipificación para el gen de la apolipoproteina E (APOE) en una muestra clínica de 83 pacientes con EA no relacionados, de inicio predominantemente tardío (> 65 años), incluyendo casos familiares (n=30) y esporádicos (n=53) diagnosticados según los criterios del NINCDS-ADRDA y evaluados por un equipo multi-disciplinario. Los sujetos control (n= 44) no presentaban deterioro cognoscitivo de acuerdo con la entrevista médica y la evaluación neuropsicológica. RESULTADOS: Hallamos una alta asociación (OR= 5.1; IC95% 1.9- 13.6) entre APOE épsilon4 y EA en la serie de casos de inicio tardío y con agregación familiar en 24 sujetos (28.9%). Una asociación negativa, estadísticamente significativa, fue encontrada entre épsilon2 y EA (OR= 0.2; IC95% 0.05-0.75). CONCLUSIÓN: En Colombia son necesarios futuros estudios con base poblacional para poder precisar la existencia o no de un efecto de dosis de APOE épsilon4.
enfermedad de Alzheimer; APOE; demencia; factores de riesgo; grupos étnicos; Colombia