RESUMO
Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças do sexo feminino. Desde o início, foi difícil explicar a ausência de envolvimento de pacientes do sexo masculino e a quase absoluta preponderância de casos esporádicos (99%), com muitos poucos casos familiares. Por essas razões, foi difícil investigar essa condição até 1997, quando uma família brasileira em particular ajudou muito na descoberta final do gene e no esclarecimento de seu mecanismo genético. São feitas referências sucintas à importância do gene MECP2, dezoito anos depois, bem como ao seu papel na sinaptogênese e nas perspectivas futuras.
Palavras-chave:
Síndrome de Rett; encefalopatias; genes
