OBJETIVO: A CYP2C9 é uma das principais enzimas do metabolismo de drogas humano e o polimorfismo observado no respectivo gene pode afetar o resultado terapêutico durante o tratamento. Neste trabalho investigamos em uma população de pacientes portadores de epilepsia a distribuição dos alelos variantes do CYP2C9 e a frequência de efeitos adversos da fenitoína tentando estabelecer uma correlação. MÉTODO: Realizamos uma análise através de uma PCR alelo específica para determinar a frequência dos alelos variantes mais comuns, CYP2C9*2 e CYP2C9*3, isolados da amostra de 100 pacientes com epilepsia. Também levantamos a frequência de reações adversas da fenitoína nestes diferentes grupos genotípicos. Os dados são apresentados na forma de média e desvio-padrão. RESULTADOS: A idade média na inclusão foi 39,6±10,3 anos (variando de 17-72 anos) e a duração da epilepsia era 26,5±11,9 anos (variando de 3-48 anos). A idade média dos pacientes no início da epilepsia era 13,1±12,4 anos (variando de 1 mês-62 anos). As frequências do CYP2C9*1 (84%), CYP2C9*2 (9%) e CYP2C9*3 (7%) foram similares a outros estudos publicados. As reações adversas da fenitoína foram frequentemente leves e ocorreram em 15% dos pacientes, sem correlação com o polimorfismo do CYP2C9 (p=0.34). CONCLUSÃO: Nossos achados indicam uma distribuição similar dos alelos variantes *2 e *3 nesta população de pacientes com epilepsia comparado a outros estudos. Esta amostra de usuários de fenitoína mostrou não haver correlação entre efeitos colaterais relacionados à droga e o tipo de alelo variante. O papel da influência do polimorfismo do CYP2C9 nos efeitos colaterais da fenitoína precisam ser melhor determinados, já que algumas evidencias da literatura e este trabalho mostraram resultados negativos.
CYP2C9; polimorfismo; fenitoína; reações adversas
