Apresentamos o caso de um menino de 8 anos com quadro de síndrome de Kearns-Sayre (SKS), caracterizada por oftlamoparesia, ptose palpebral, miopatia mitocondrial, retinite pigmentosa, associada a baixa estatura, quadro cerebelar, distúrbio de condução cardíaca, diabetes mellitus, hiperproteinorraquia e distonia focal em mãos e pés. A biópsia muscular demonstrou a presença de fibras tipo "ragged-red", citocromo C oxidase negativas e succinato deidrogenase positivas. A ressonância magnética de cabeça mostrou alterações de sinal simétricas no tegmento das estruturas do tronco cerebral, globo pálido e tálamo. A análise do DNA mitocondrial do músculo esquelético mostrou a presença de deleção em condição heteroplásmica. A associação com distonia, descrita pela primeira vez neste caso de SKS com confirmação molecular, é ressaltada, sendo discutida a importância dos defeitos da fosforilação oxidativa na fisiopatogênese desta desordem de movimento.
síndrome de Kearns-Sayre; distonia; deleção DNA mitocondrial
