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Síndrome de Aicardi e papiloma do plexo coróide: uma associação rara. Relato de caso

Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association. Case report

Resumos

Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformações vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em região atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua freqüência é mais do que coincidental.

síndrome de Aicardi; papiloma do plexo coróide


The authors report a case of a 5 months old female child with clinical features of Aicardi syndrome: agenesis of the corpus callosum, occular abnormalities ("chorioretinal lacunae" and microphthalmus), infantile spasms, mental retardation, vertebral malformations and thoracic deformity. The pacient was submitted to complementary examinations that confirmed the diagnosis. The neuroradiologic images (MRI) showed besides corpus callosum agenesis a tumor located at the left ventricular atrium (choroid plexus papilloma). This association is a rare occurrence and the present case is the seventh described in literature. Furthermore, we suggest that the choroid plexus pappilloma could be a characteristic tumor of the Aicardi syndrome.

Aicardi syndrome; choroid plexus papilloma


Síndrome de Aicardi e papiloma do plexo coróide: uma associação rara. Relato de caso

Aicardi syndrome and choroid plexus papilloma: a rare association. Case report

Maria de Fátima M. AguiarI; Marisa CavalcantiII; Hamilton BarbosaI; Suzete Leme VilelaI; José Luiz MendonçaIII; Elaine HortaII

INeuropediatra do Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF)

IIEx-Residente do Setor de Neuropediatria do HBDF

IIINeuro-radiologista do HBDF. Aceite: 8-janeiro-1996

RESUMO

Relata-se o caso clínico de uma criança de 5 meses de idade, do sexo feminino, com achados característicos da síndrome de Aicardi: agenesia do corpo caloso, espasmos infantis, anormalidades oculares ("chorioretinal lacunae" e microftalmia), atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e malformações vertebrais com cifoescoliose. Os exames complementares confirmaram o diagnóstico e as imagens neurorradiológicas evidenciaram, além da agenesia do corpo caloso, massa localizada em região atrioventricular esquerda (papiloma do plexo coróide). A síndrome de Aicardi associada a papiloma do plexo coróide é rara, sendo este o sétimo caso relatado na literatura. Os autores sugerem que o papiloma do plexo coróide seja considerado tumor característico da síndrome de Aicardi, pois a sua freqüência é mais do que coincidental.

Palavras-chave: síndrome de Aicardi, papiloma do plexo coróide.

ABSTRACT

The authors report a case of a 5 months old female child with clinical features of Aicardi syndrome: agenesis of the corpus callosum, occular abnormalities ("chorioretinal lacunae" and microphthalmus), infantile spasms, mental retardation, vertebral malformations and thoracic deformity. The pacient was submitted to complementary examinations that confirmed the diagnosis. The neuroradiologic images (MRI) showed besides corpus callosum agenesis a tumor located at the left ventricular atrium (choroid plexus papilloma). This association is a rare occurrence and the present case is the seventh described in literature. Furthermore, we suggest that the choroid plexus pappilloma could be a characteristic tumor of the Aicardi syndrome.

Key-words: Aicardi syndrome, choroid plexus papilloma.

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Full text available only in PDF format.

Agradecimentos: Dra. Teresa de Carvalho (Cariótipo); Dr. Eduardo Morales (Fundoscopia e Ecografía Ocular); Dr. Tito Mundim (Ressonância Magnética) e Dr. Jaime M. Brum (Triagem para Erros Inatos do Metabolismo).

Dra. Maria de Fátima M. Aguiar - SON 309 Bloco A Apto 303 - 70755-010 Brasília DF - Brasil.

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    06 Dez 2010
  • Data do Fascículo
    Jun 1996
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