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HMSN autossômica dominante com envolvimento proximal: novos casos brasileiros

Cristiane Borges Patroclo Angelina Maria Martins Lino Paulo Eurípides Marchiori Mário Wilson Iervolino Brotto Maria Teresa Alves Hirata Sobre os autores

Relatamos os casos de quatro irmãos brasileiros com Neuropatia Sensitivo Motora Hereditária com Envolvimento Proximal Dominante (HMSN-P), uma forma rara de HMSN caracterizada por fraqueza muscular de predomínio proximal e atrofia de instalação após os 30 anos, fasciculações, arreflexia, distúrbios sensitivos e padrão de herança autossômica dominante. Os estudos eletrofisiológicos e de biópsia do nervo sural confirmaram o diagnóstico de polineuropatia sensitivo-motora com padrão lesional axonal. Laboratorialmente foram constatadas anormalidades séricas no metabolismo lipídico e enzimas musculares. Nosso relato é o primeiro feito por um grupo fora do Japão, onde a doença parecia restrita até então e ressalta a variabilidade fenotípica apresentada nos casos Brasileiros.

HMSN; HMSN-P; neuropatia motora proximal; neuropatia axonal; atrofia muscular proximal


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