Aspectos clínicos e Neurorradiológicos do pseudo-hipoparatireoidismo: relato de caso

Rocha, Cristiane; Gonfinetti, Nelson Vinícius; Pellucci, Loraine Albiero

doi:10.1590/S0004-282X1997000100023

Resumos

Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, de 18 anos, com baixa estatura, epilepsia e deficiência mental, além de calcificações dos gânglios da base. Os achados clínicos e laboratoriais sugeriram pseudo-hipoparatireoidismo. Trata-se de patologia rara, de base genética, secundária a resistência periférica ao hormônio da paratireóide e que evolui com excitabilidade neuromuscular, baixa estatura e calcificações dos gânglios da base, entre outros achados. São discutidas as formas diagnosticas e a terapêutica empregada, seguidas de breve revisão da literatura sobre calcificação dos gânglios da base.

epilepsia; gânglios da base cerebral; calcificação; pseudo-hipoparatireoidismo

The authors describe the case of a 18-year-old man with short stature, epilepsy, mental deficiency and basal ganglia and central nervous system calcifications. The clinical and laboratorial findings have suggested pseudohypoparathyreoidism which is a rare pathology with a periferal resistence to parathormone, neuromuscular hyperexitability, short stature and various clinical findings. This paper reviews the clinical form and treatment of pseudohypoparathyreoidism and the neuroradiologic aspects of calcifications.

epilepsy; cerebral basal ganglia; calcification; pseudohypoparathyreoidism

Aspectos clínicos e Neurorradiológicos do pseudo-hipoparatireoidismo: relato de caso

Clinical and neuroradiologic aspects of pseudohypoparathyreoidism: case report

Cristiane Rocha^I; Nelson Vinícius Gonfinetti^II; Loraine Albiero Pellucci^III

^ICasa de Saúde Santa Marcelina (CSSM), São Paulo: Médica Neuropediatra do Serviço de Neurologia

^IICasa de Saúde Santa Marcelina (CSSM), São Paulo: Chefe do Serviço de Endocrinologia

^IIICasa de Saúde Santa Marcelina (CSSM), São Paulo: Médica Endocrinologista

RESUMO

Os autores relatam o caso de um paciente do sexo masculino, de 18 anos, com baixa estatura, epilepsia e deficiência mental, além de calcificações dos gânglios da base. Os achados clínicos e laboratoriais sugeriram pseudo-hipoparatireoidismo. Trata-se de patologia rara, de base genética, secundária a resistência periférica ao hormônio da paratireóide e que evolui com excitabilidade neuromuscular, baixa estatura e calcificações dos gânglios da base, entre outros achados. São discutidas as formas diagnosticas e a terapêutica empregada, seguidas de breve revisão da literatura sobre calcificação dos gânglios da base.

Palavras-chave: epilepsia, gânglios da base cerebral, calcificação, pseudo-hipoparatireoidismo.

ABSTRACT

The authors describe the case of a 18-year-old man with short stature, epilepsy, mental deficiency and basal ganglia and central nervous system calcifications. The clinical and laboratorial findings have suggested pseudohypoparathyreoidism which is a rare pathology with a periferal resistence to parathormone, neuromuscular hyperexitability, short stature and various clinical findings. This paper reviews the clinical form and treatment of pseudohypoparathyreoidism and the neuroradiologic aspects of calcifications.

Key words: epilepsy, cerebral basal ganglia, calcification, pseudohypoparathyreoidism.

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Aceite: 29-outubro-1996.

Dra. Cristiane Rocha - Rua Santa Madalena 267/03 - 01322-020 São Paulo SP - Brasil.

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Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
10 Nov 2010
Data do Fascículo
1997

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