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Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso

Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report

Cintia Fridman Fernando Kok Aron Diament Célia P. Koiffmann Sobre os autores

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleção do segmento 15q11ql3 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.

síndrome de Angelman; cromossomo 15; imprinting genômico


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