Adrenoleucodistrofia ligada ao X em pacientes femininas heterozigotas: mulheres não são meras portadoras

A adrenoleucodistrofia ligada ao X (ADL-X) é uma doença recessiva ligada ao X, associada à grande variabilidade clínica. Mulheres heterozigotas portadoras do gene causador da doença são consideradas, tradicionalmente, como clinicamente normais ou com fenótipo clínico muito discreto. No entanto, a apresentação clínica deste grupo necessita ser melhor caracterizada e sistematizada. OBJETIVOS: Revisar e sistematizar as principais características clínicas de mulheres heterozigotas para ADL-X, seguidas em serviço de neurogenética. MÉTODOS: Foram revisados os principais achados clínicos, bioquímicos e neurorradiológicos das mulheres seguidas no serviço com o diagnóstico bioquímico de ADL-X. RESULTADOS: Nove mulheres foram identificadas e classificadas em três grupos: com doença grave e incapacitante; com evolução mais insidiosa e sintomas de paraparesia espástica; e com sintomas discretos apresentando diminuição da sensibilidade vibratória, reflexos vivos, mas sem queixas clínicas. A maioria dessas mulheres não possuía história familiar positiva para ALD-X. CONCLUSÕES: Mulheres heterozigotas para ALD-X apresentam um amplo espectro de manifestações clínicas, variando desde um fenótipo leve, subclínico até apresentações graves e incapacitantes.

adrenoleucodistrofia; doença recessiva ligada ao X; portadoras heterozigotas


Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO R. Vergueiro, 1353 sl.1404 - Ed. Top Towers Offices Torre Norte, 04101-000 São Paulo SP Brazil, Tel.: +55 11 5084-9463 | +55 11 5083-3876 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: revista.arquivos@abneuro.org