A síndrome de Prader-Willi (SPW) e a síndrome de Angelman (SA) são doenças neurogenéticas consideradas como exemplos do fenômeno de imprinting em seres humanos, estando relacionadas com alterações envolvendo a região cromossômica 15q11-13. As alterações genéticas predominantes na SPW são deleções na região 15q 11-13 de origem paterna e dissomia uniparental materna. Na SA encontra-se deleções na região 15q 11-13 materna e dissomia uniparental paterna. Estudamos 5 pacientes com suspeita clínica de SPW e 4 pacientes com suspeita clínica de SA atendidos no Setor de Genética Médica do Hospital Universitário da FMRP-USP, com o objetivo de estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico de certeza nessa amostra. Para isso utilizamos citogenética convencional, estudo de metilação por Southern blotting utilizando a sonda KB 17 (ilha CpG do gene SNRPN) após digestão com as enzimas de restrição Xba I e Not I e análise de polimorfismos de repetição de CA por PCR, usando os primers 196 e IR4-3R. Dos 9 pacientes avaliados, todos tiveram avaliação citogenética convencional normal. Foram confirmados a nível molecular, 1 caso de SPW por deleção nova, 1 caso de SPW por dissomia uniparental materna e 1 caso de SPW em que a causa genética não pode ser esclarecida pela análise de polimorfismo com os primers usados. Foram confirmados a nível molecular 2 casos de SA, ambos por deleção nova na região 15q 11-13, e 1 caso de SA cuja clínica é extremamente sugestiva mas no qual não foi evidenciada alteração em qualquer dos exames moleculares utilizados.
genética médica; deficiência mental; síndrome de Prader-Willi; síndrome de Angelman; genética molecular; PCR (polymerase chain reaction); Southern blot