Aproximadamente 1-2% da população apresenta deficiência de mioadenilato deaminase (MAD). Estudos iniciais sugeriam que pacientes com deficiência de MAD apresentavam várias formas de mialgias e intolerância ao exercício. Contudo, a deficiência de MAD já foi descrita em várias situações, incluindo miopatias, neuropatias e doenças do neurônio motor. Relatamos um paciente com o diagnóstico clínico de miotonia congênita e deficiência de MAD na biópsia muscular. Essa é a primeira descrição de deficiência de MAD associada a miotonia congênita. A deficiência de MAD é o déficit enzimático mais comum nos músculos esqueléticos e sua associação com diversas doenças neuromusculares é apenas coincidência.
miotonia congênita; mioadenilato deaminase; biópsia muscular
