Resumos
Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.
We describe two brothers, 25 and 19 years-old, with muscle pain and decreased strenght after prolonged exercise; these symptoms are worsened by cold whether of fasting. One of the patients developed recurrent myoglobinuria and had one episode of renal failure. Laboratory investigations were normal between the crises, but during myoglobinuria, serum creatinekinase activity increased 100 times. Electromyography was suggestive of denervation. Muscle biopsy showed increased lipid droplets by the "oil red O" stain and increased activity of succinic dehydrogenase histochemical reaction. Lactate production during ischemia was normal. Biochemical analysis showed decreased carnitine-palmityl-transferase activity in muscle (7.23 and 10.58 nmoles/min/gr; normal range 66.7 ± 17.3), with normal values for carnitine-octanoyl-transferase and carnitine-acetil-transferase. The metabolic pathway of fatty acid utilization as an energy source for muscle during exercise in normal and in pathological conditions is discussed.
Miopatia por deficiência de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimáticas no tecido muscular
Carnitine-palmityl-transferase deficiency myopathy: report of two cases with enzymatic muscle study
Lineu Cesar WerneckI; Carlos Alberto de Almeida BoerII; Alexandros PapadimitriouIII; Salvatore Di MauroIV
IProfessor Assistente de Neurologia. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IIMédico Neurologista. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IIIPost-doctoral Fellow. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
IVProfessor de Neurologia. Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York
RESUMO
Relato dos casos de dois irmãos, que desde a infância apresentavam dores musculares após exercício prolongado ou exposição ao frio, com diminuição da força, à medida que o exercício continuava. Um deles desenvolveu mioglobinúria recorrente e, em um episódio apresentou insuficiência renal aguda, necessitando de diálise peritonial. A investigação laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episódio de mioglobinúria, apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervação. Teste de produção de lactato durante isquemia foi normal. Biópsias musculares mostraram discreto aumento dos lipídios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succínica na histoquímica. O estudo bioquímico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante redução da atividade da carnitina-palmitil-transferase, com atividade normal da carnitina-octanoil-transferase e carnitina-acetil-transferase. São discutidas as vias metabólicas, sua importância na manutenção da energia muscular durante o exercício prolongado e o papel dos ácidos graxos como fonte energética muscular durante condições normais e patológicas.
SUMMARY
We describe two brothers, 25 and 19 years-old, with muscle pain and decreased strenght after prolonged exercise; these symptoms are worsened by cold whether of fasting. One of the patients developed recurrent myoglobinuria and had one episode of renal failure. Laboratory investigations were normal between the crises, but during myoglobinuria, serum creatinekinase activity increased 100 times. Electromyography was suggestive of denervation. Muscle biopsy showed increased lipid droplets by the "oil red O" stain and increased activity of succinic dehydrogenase histochemical reaction. Lactate production during ischemia was normal. Biochemical analysis showed decreased carnitine-palmityl-transferase activity in muscle (7.23 and 10.58 nmoles/min/gr; normal range 66.7 ± 17.3), with normal values for carnitine-octanoyl-transferase and carnitine-acetil-transferase. The metabolic pathway of fatty acid utilization as an energy source for muscle during exercise in normal and in pathological conditions is discussed.
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Trabalho realizado em: Disciplina de Neurologia do Departamento de Clinica Médica da Universidade Federal, do Paraná, Curitiba; Hospital Evangélico de Londrina, Londrina; The Houston Merritt Clinicai Research Center for Muscular Dystrophy and Related Disorders, Columbia University, College of Physicians and Surgeons, New York.
Agradecimento: Agradecemos aos Drs. Altair J. Mocelin, Pedro Gordon, Anuar Matni e Gilson Lacerda do Serviço de. Nefrologia do Hospital Evangélico de Londrina, a permissão para estudar os presentes casos.
Disciplina de Neurologia, Departamento de Clínica Médica - Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Rua General Carneiro 180, 13º andar - 80000 Curitiba, Pr. - Brasil.
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Datas de Publicação
-
Publicação nesta coleção
14 Ago 2012 -
Data do Fascículo
Dez 1983