Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Association of Charcot-Marie-Tooth and Friedreich diseases in a family

Resumos

Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.


Four brothers with Charcot-Marie-Tooth disease are studied clinically and genetically. By comparing the symptomatology, the mixed clinical forms within the great group of heredodegenerative diseases are enfazised, with special attention to the intermediate forms between Charcot-MarieTooth and Friedreich diseases. In the present cases there were signs of Charcot-Marie-Tooth's peroneal muscular atrophy and Friedreich's spinocerebelar degeneration. By the genetic study a cromosomal breakage, an unusual phenomenon in Charcot-Marie-Tooth disease, was observed.


Associação na mesma família das doenças de Charcot-Marie-Tooth e de Friedreich

Association of Charcot-Marie-Tooth and Friedreich diseases in a family

Charles Peter TilberyI; Décio Cassiani AltimariII; Luiz G. Gagliardi-FerreiraIII; José L. Alonso NietoIV

IDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Médico residente de Neurologia

IIDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Professor-Assistente na Disciplina de Genética Médica

IIIDisciplinas de Neurologia e de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo: Neurologista

IVResponsável pelo Setor de Eletromiografia do Hospital do Servidor Público do Estado de São Paulo

RESUMO

Quatro irmãos com moléstias de Charcot-Marie-Tooth são estudados do ponto de vista clínico e genético. São ressaltadas, mediante análise da sintomatologia, as formas de transição no grande grupo de moléstias heredodegenerativas, sendo atribuída particular ênfase às formas entre a moléstia de Charcot-Marie-Tooth e a de Friedreich. Nos casos apresentados havia sinais clínicos da amiotrofia de Charcot-Marie-Tooth e da degeneração espinocerebelar de Friedreich. No estudo genético foram observadas aberrações cromossômicas, fenômeno inédito na moléstia de Charcot-Marie-Tooth.

SUMMARY

Four brothers with Charcot-Marie-Tooth disease are studied clinically and genetically. By comparing the symptomatology, the mixed clinical forms within the great group of heredodegenerative diseases are enfazised, with special attention to the intermediate forms between Charcot-MarieTooth and Friedreich diseases. In the present cases there were signs of Charcot-Marie-Tooth's peroneal muscular atrophy and Friedreich's spinocerebelar degeneration. By the genetic study a cromosomal breakage, an unusual phenomenon in Charcot-Marie-Tooth disease, was observed.

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Datas de Publicação

  • Publicação nesta coleção
    17 Abr 2013
  • Data do Fascículo
    Jun 1972
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