Relatamos o caso de um paciente com dificuldade de marcha desde o início da deambulação, com fraqueza proximal de membros, evoluindo com limitação progressiva da flexão do pescoço e tronco, compatível com a síndrome da espinha rígida. As enzimas musculares séricas estavam moderadamente elevadas e a eletromiografia revelou padrão miopático. A biópsia muscular indicou miopatia crônica e ativa. A análise do DNA por PCR não demonstrou alterações no gene da distrofina. A imunofluorescência para distrofina foi positiva em todas as fibras, apresentando interrupções na membrana plasmática, semelhante a um rosário e o teste para merosina mostrou positividade.
síndrome da espinha rígida; merosina; distrofina
