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Síndrome de Hunter-Hurler

Les deux cas de gargoylisme présentés ont appelé l'attention des auteurs et ont mérité leur publication vue la rareté de la maladie en question. Le diagnostic repose en un certain nombre de signes cliniques, lesquels, cependant, n'ont pas besoin d'être au complet pour que l'on puisse affermir le diagnostic du syndrome de Hunter-Hurler. C'est ce qui arrive, d'ailleurs, avec la majorité des maladies de caractère génétique, dans les-quelles il est possible de verifier la transmission de quelques traits seule-ment de Pensemble clinique, insuffisants pour caractériser la maladie sous tous ses aspects, mais suffisants pour permettre un diagnostic très sûr. Cas nº 1: les auteurs font ressortir la face caractéristique de la maladie, la petite taille, les doigts en griffe, les alterations très caractéristiques de forme des vertèbres lombaires et le retard psycho-moteur considérable; comme antécédents familiaux, il a été constaté qu'une cousine-germaine du côté paternel de la malade est morte à 1'âge de 12 ans d'une maladie semblable. Cas nº 2: ici ressortent la face caractéristique, la petite taille, le développement retardé, les altérations des vertèbres lombaires et, à l'examen oculaire, un aspect suggestif de l'opacité cornéenne considérée comme pathognomonique du gargoylisme. Aucun traitement a été tenté dans les deux cas.


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