Reduções volumétricas cerebrais da síndrome de Sjogren-Larsson demonstradas com um software automatizado

Castro, José Thiago de Souza de; Saab, Camilo Lotfi; Souto, Mariam Patrícia Auada; Ortolam, Juliane Giselle; Steiner, Carlos Eduardo; Rezende, Thiago Junqueira Ribeiro de; Reis, Fabiano

Acessibilidade / Reportar erro

Brasil

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

Español English

Brasil

Español English

sumário « anterior atual seguinte »

Sumário

Original Article • Arq. Neuro-Psiquiatr. 81 (9) • 2023 • https://doi.org/10.1055/s-0043-1772601 copiar

Reduções volumétricas cerebrais da síndrome de Sjogren-Larsson demonstradas com um software automatizado

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Antecedentes

A Síndrome de Sjogren-Larsson (SSL) é uma doença neurocutânea de herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene que codifica a aldeído graxo desidrogenase (ALDH3A2), caracterizada clinicamente por ictiose, diplegia espástica e comprometimento cognitivo. A imagiologia cerebral desempenha um papel essencial no diagnóstico, demonstrando uma leucoencefalopatia inespecífica. Dados sobre atrofia cerebral e envolvimento da substância cinzenta são escassos e discordantes.

Objetivo

Realizamos uma análise volumétrica do cérebro de dois irmãos com SLS com o objetivo de detectar núcleos profundos de substância cinzenta, substância cerebral cinzenta e redução do volume do tronco encefálico nestes pacientes.

Métodos

Os dados de volume obtidos da ressonância magnética (RM) cerebral dos dois pacientes usando um software de segmentação automática (Freesurfer) foram comparados com os volumes de um grupo controle saudável.

Resultados

Redução de volume estatisticamente significativa foi encontrada no córtex do cerebelo, no tronco cerebral, no tálamo e nos núcleos pálidos.

Conclusão

A redução do volume da substância cinzenta leva à hipótese de que a SSL não é uma leucoencefalopatia pura. As estruturas da substância cinzenta afetadas no presente estudo sugerem uma disfunção mais proeminente nas vias motoras talâmicas.

Palavras-chave
Síndrome de Sjogren-Larsson; Síndromes Neurocutâneas; Doenças Talâmicas; Encefalopatias

Volumes	Control group	SLS patients	Z-score	p-value
Total brain	1071.52 ± 65.82	968.79 ± 10.14	- 2.20	0.013
Cerebral WM	425.70 ± 39.10	329.18 ± 41.07	- 3.49	< 0.001
Cortex	444.43 ± 26.37	428.13 ± 11.61	- 0.87	0.192
GM	601.13 ± 32.50	561.95 ± 5.16	- 1.70	0.044
Brainstem	19.55 ± 1.92	15.74 ± 0,14	- 2.79	<0.002
Left caudate	3.52 ± 0.37	3.56 ± 0.03	0.15	0.440
Right caudate	3.63 ± 0.36	3.47 ± 0.01	- 0.62	0.264
Left cerebellum cortex	49.48 ± 3.45	40.51 ± 2.43	- 3.67	<0.001
Right cerebellum cortex	49.61 ± 3.39	41.50 ± 2.60	- 3.37	<0.001
Left cerebellum WM	14.41 ± 1.42	11.53 ± 0.41	- 2.85	<0.003
Right cerebellum WM	13.59 ± 1.40	11.09 ± 1.01	- 2.52	<0.006
Left hippocampus	4.03 ± 0.30	3.95 ± 0.15	- 0.37	0.351
Right hippocampus	4.14 ± 0.32	3.79 ± 0.00	- 1.56	0.058
Left pallidum	1.86 ± 0.18	1.51 ± 0.19	- 2.85	<0.002
Right pallidum	1.84 ± 0.16	1.56 ± 0.17	- 2.80	<0.003
Left putamen	4.98 ± 0.39	4.45 ± 0.66	- 1.93	0.026
Right putamen	4.96 ± 0.38	4.37 ± 0.55	- 2.22	0.012
Left thalamus	7.14 ± 0.66	5.92 ± 0.44	- 2.60	<0.005
Right thalamus	6.77 ± 0.55	5.74 ± 0.07	- 2.61	<0.005

Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO R. Vergueiro, 1353 sl.1404 - Ed. Top Towers Offices Torre Norte, 04101-000 São Paulo SP Brazil, Tel.: +55 11 5084-9463 | +55 11 5083-3876 - São Paulo - SP - Brazil
E-mail: revista.arquivos@abneuro.org

Acompanhe os números deste periódico no seu leitor de RSS

[1] Address for correspondence José Thiago de Souza de Castro, (email: jthiagoc@gmail.com)