Uma mutação no gene hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) foi determinada em dois irmãos afetados pela síndrome de Lesch-Nyhan. O sequenciamento do cDNA do gene HPRT das mulheres desta família, potencialmente portadoras heterozigotas da mutação HPRT, que é uma transissão de A-->T na base 590 do cDNA (590A-->T), revelou que a mãe dos meninos é heterozigota para esta mutação, mas que três tias maternas não são heterozigotas. Este tipo de informação é importante no planejamento de gestações futuras, nas mulheres em risco. Como esta mutação ainda não havia sido relatada em indivíduos do sexo masculino na síndrome de Lesch-Nyhan, foi, portanto, denominada HPRT Brazil.
síndrome de Lesch-Nyhan; DNA; HPRT
