A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio, progressão lenta, fasciculações, fraqueza proximal, atrofia muscular e diminuição dos reflexos, exceto em um paciente em que os reflexos estavam vivos. Dois pacientes apresentavam fasciculações de língua e dois tinham fraqueza da musculatura respiratória. A eletroneuromiografia mostrou padrão de doença do segundo neurônio motor e o teste genético identificou a mutação P56S no gene VAPB. Embora seja uma doença rara, a AEPF associada a esta mutação pode ser mais prevalente no Brasil do que se acredita. Esta doença pode estar subdiagnosticada, devendo o teste genético ser realizado sempre que houver a suspeita diagnóstica.
atrofia muscular progressiva familiar; gene VAPB; genética
