Genetic predisposition to febrile convulsions: a preliminary study

Raffin, Cesar Noronha; Giuoliani, Roberto; Armbrust-Fgueiredo, Jorge

doi:10.1590/S0004-282X1980000400001

Abstracts

The participation of genetic factors in the origin of convulsive disorders is a controversial matter. In an attempt to study the influence of heredity in a selected group of patients, we evaluated 128 subjects that presented febrile febrile convulsions. Of these, 18 (14,3 % of the sample) had at least one relative affected by the same problem. Even though a more definite conclusion depends on sample enlargement and on setting up a control group, pedigree observation suggests the participation of an autosomal dominant gene, with incomplete and probably low penetrance, in the etiology of febrile convulsions.

A participação de fatores genéticos na origem dos distúrbios convulsivos é controversa. Procurando estudar a influência da hereditariedade num grupo selecionado de pacientes, avaliamos 128 individuos que apresentaram convulsão febril. Desses, 18 (14,3 % da amostra) tinham pelo menos um familiar afetado pelo mesmo problema. Embora uma conclusão mais definitiva dependa da ampliação da amostra e da constituição de um grupo controle, a observação dos heredogramas sugere a participação de um gene autossômico dominante, de penetrância incompleta e provavelmente baixa, na etiologia da convulsão febril.

Genetic predisposition to febrile convulsions: a preliminary study

Predisposição genética à convulsão febril: um estudo preliminar

Cesar Noronha Raffin^I; Roberto Giuoliani^II; Jorge Armbrust-Fgueiredo^III

^IMédico pós-graduando de Neurologia. FMRP, USP

^IIMédico pós-graduando de Genética Médica. FMRP, USP

^IIIProf. Titular de Neurologia - FMRP, USP

SUMMARY

The participation of genetic factors in the origin of convulsive disorders is a controversial matter. In an attempt to study the influence of heredity in a selected group of patients, we evaluated 128 subjects that presented febrile febrile convulsions. Of these, 18 (14,3 % of the sample) had at least one relative affected by the same problem. Even though a more definite conclusion depends on sample enlargement and on setting up a control group, pedigree observation suggests the participation of an autosomal dominant gene, with incomplete and probably low penetrance, in the etiology of febrile convulsions.

RESUMO

A participação de fatores genéticos na origem dos distúrbios convulsivos é controversa. Procurando estudar a influência da hereditariedade num grupo selecionado de pacientes, avaliamos 128 individuos que apresentaram convulsão febril. Desses, 18 (14,3 % da amostra) tinham pelo menos um familiar afetado pelo mesmo problema. Embora uma conclusão mais definitiva dependa da ampliação da amostra e da constituição de um grupo controle, a observação dos heredogramas sugere a participação de um gene autossômico dominante, de penetrância incompleta e provavelmente baixa, na etiologia da convulsão febril.

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Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - 14100 Ribeirão Preto SP - Brasil.

1. AICARDI, J. - Les convulsions hyperpyrètiques de l'enfant. Arch. Franç. Pédiat. 29:5, 1972.
2. FRANTZEN, E.; LENNOX-BUCHTHAL, M. A.; NYGAARD, A. & STENE, J. - A genetic study of febrile convulsions. Neurology (Minneapolis) 20:909, 1970.
3. LENNOX-BUCHTHAL, M. A. - Febrile convulsions: a reapraisal. Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol., suppl. 32, 138 pp., 1973.
4. LENNOX, W. G. - Significance of febrile seizures. Pediatrics 11:341, 1953.
5. METRAKOS, J. D. & METRAKOS, K. - Genetics of convulsive disorders: I. Introduction, problems, methods and base lines. Neurology (Minneapolis) 10:228, 1960.
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8. TSUBOI, T. - Polygenic inheritance of epilepsy and febrile convulsions: analysis based on a computational model. Brit. J. Psychiat. 129:239, 1976.

Publication Dates

Publication in this collection
23 Aug 2012
Date of issue
Dec 1980

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[1] 1. AICARDI, J. - Les convulsions hyperpyrètiques de l'enfant. Arch. Franç. Pédiat. 29:5, 1972.

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[8] 8. TSUBOI, T. - Polygenic inheritance of epilepsy and febrile convulsions: analysis based on a computational model. Brit. J. Psychiat. 129:239, 1976.