Leucinose: estudo de um caso

Moura-Ribeiro, M. Valeriana L.; Funayama, Carolina Araujo R.

doi:10.1590/S0004-282X1985000400011

Resumos

Apresentação de um caso de leucinose em recém-nascido do sexo feminino, diagnosticado no 26º dia de vida. O quadro neurológico se caracterizava por alteração do tono muscular, convulsões, letargia e dificuldade respiratória. A demonstração do aumento de aminoácidos de cadeia ramificada através do aminoacidograma constituiu o teste diagnóstico mais importante e o tratamento com MSUD resultou na boa evolução da paciente.

Report of a case of Maple syrup urine disease in a female neonate, with diagnosis at 26th day of life. The neurological picture consisted of alternating periods of hyper with hypotonicity, seizures, lethargy, poor feeding and respiratory arrest. Demonstration of elevation of plasma branched-chain aminoacids. was the most widely available confirmatory test, and the therapy with MSUD resulted in improvement of the patient.

Leucinose: estudo de um caso

Leucinosis: study of a case

M. Valeriana L. Moura-Ribeiro^I; Carolina Araujo R. Funayama^II

^IProfessor Adjunto. Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

^IIMédico Assistente. Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto

RESUMO

Apresentação de um caso de leucinose em recém-nascido do sexo feminino, diagnosticado no 26º dia de vida. O quadro neurológico se caracterizava por alteração do tono muscular, convulsões, letargia e dificuldade respiratória. A demonstração do aumento de aminoácidos de cadeia ramificada através do aminoacidograma constituiu o teste diagnóstico mais importante e o tratamento com MSUD resultou na boa evolução da paciente.

SUMMARY

Report of a case of Maple syrup urine disease in a female neonate, with diagnosis at 26th day of life. The neurological picture consisted of alternating periods of hyper with hypotonicity, seizures, lethargy, poor feeding and respiratory arrest. Demonstration of elevation of plasma branched-chain aminoacids. was the most widely available confirmatory test, and the therapy with MSUD resulted in improvement of the patient.

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Trabalho realizado no Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Agradecimento; Os autores são especialmente gratos ao Centro Interdepartamental de Química de Proteínas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, pela realização dos vários aminoacidogramas.

Departamento de Neuropsiquiatria e Psicologia Médica, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo - 14100 - Ribeirão Preto, SP - Brasil.

1. BUCKUP, H.T.; STEIN, M.L.; CRESPIN, J. & SCHMIDT, B. - Hiperaminoaciduria com odor de xarope de bôrdo. Pediat. prat. 34:361, 1963.
2. CLOW, C.L.; READ, T.M. & SCRIVER, C.R. - Outcome of early and longterm management of classical maple syrup urine disease. Pediatrics 68:856, 1981.
3. DICKINSON, J.P.; HELTON, J.B.; LEWIS, G.M.; LITTLEWOOD, J.M. & STEEL, A.E. - Maple syrup urine disease four years experience with dietary treatment of a case. Acta ped. scand. 58:341, 1969.
4. MACKENZIE, D.Y. & WOOLF, L.I. - Maple syrup urine disease: an inborn error in the metabolism of valine, leucine and isoleucine associated with gross mental deficiency. Brit. med. J. 1:30, 1959.
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6. NAUGHTEN, E.R.; JENKINS, J.; FRANCIS, D.EM. & LEONARD, J.V. - Outcome of maple syrup urine disease. Arch Dis. Childh. 57:918, 1982.
7. SNYDERMAN, S.E. - The treatment of branched chain ketoaciduria. In Diet Therapy for MSUD and Organic Acidurias. American Academy of Pediatrics Nu-triture Committee: Aminoacid Subcommittee. 1979, pg. 1.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
09 Ago 2012
Data do Fascículo
Dez 1985

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[1] 1. BUCKUP, H.T.; STEIN, M.L.; CRESPIN, J. & SCHMIDT, B. - Hiperaminoaciduria com odor de xarope de bôrdo. Pediat. prat. 34:361, 1963.

[2] 2. CLOW, C.L.; READ, T.M. & SCRIVER, C.R. - Outcome of early and longterm management of classical maple syrup urine disease. Pediatrics 68:856, 1981.

[3] 3. DICKINSON, J.P.; HELTON, J.B.; LEWIS, G.M.; LITTLEWOOD, J.M. & STEEL, A.E. - Maple syrup urine disease four years experience with dietary treatment of a case. Acta ped. scand. 58:341, 1969.

[4] 4. MACKENZIE, D.Y. & WOOLF, L.I. - Maple syrup urine disease: an inborn error in the metabolism of valine, leucine and isoleucine associated with gross mental deficiency. Brit. med. J. 1:30, 1959.

[5] 5. MENKES, J.H.; HURST, P.L. & CRAIG, J.M. - A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14:462, 1954.

[6] 6. NAUGHTEN, E.R.; JENKINS, J.; FRANCIS, D.EM. & LEONARD, J.V. - Outcome of maple syrup urine disease. Arch Dis. Childh. 57:918, 1982.

[7] 7. SNYDERMAN, S.E. - The treatment of branched chain ketoaciduria. In Diet Therapy for MSUD and Organic Acidurias. American Academy of Pediatrics Nu-triture Committee: Aminoacid Subcommittee. 1979, pg. 1.