Apresentação de um caso de leucinose em recém-nascido do sexo feminino, diagnosticado no 26º dia de vida. O quadro neurológico se caracterizava por alteração do tono muscular, convulsões, letargia e dificuldade respiratória. A demonstração do aumento de aminoácidos de cadeia ramificada através do aminoacidograma constituiu o teste diagnóstico mais importante e o tratamento com MSUD resultou na boa evolução da paciente.