RESUMO
Amiloidose ligada à transtirretina (ATTR) é caracterizada por depósito de transtirretina que forma fibrilas amiloides, que são depositadas extracelularmente dentro de tecidos e órgãos. As manifestações clínicas de polineuropatia amiloidótica familiar (ATTR-PAF) variam de acordo com a mutação, idade de início e localização geográfica. Este estudo tem como objetivo descrever as características dos pacientes com ATTR no Brasil, com base nos dados coletados no THAOS. Métodos: THAOS é um registro internacional longitudinal observacional desenhado para caracterizar ATTR. As medidas de desfecho incluíram dados demográficos (idade do início dos sintomas, gênero, tempo do início dos sintomas até diagnóstico, histórico familiar), genotipagem e características clínicas (presença de depósito amiloide, frequências de diagnósticos errôneos, sintomatologia presente). Esta analise foi conduzida com dados de pacientes brasileiros registrados no THAOS de Novembro 2008 a Janeiro de 2016. Resultado: Cento e sessenta pacientes (52,5% homens) foram incluídos na análise. Na maioria dos casos (90,6%) observou-se história familiar positiva de ATTR-FAP A idade média de inicio dos sintomas foi 32,5 anos. A mutação Val30Met foi encontrada em 91,9%. Erros diagnósticos foram observados em 26,6% dos casos sintomáticos. Aproximadamente um terço dos pacientes diagnosticados erroneamente tiveram atraso de mais de um ano para receber um diagnostico correto. No momento do diagnóstico 79,7% dos pacientes possuíam sintomas motores, 87,5% sintomas sensitivos e 93,8% sintomas autonômicos. Conclusão: No brasil a ATTR-FAP tem início precoce, historia familiar fortemente positiva e em sua maioria são portadores da mutação Val30Met. Erros diagnósticos são comuns e a apresentação mais comum é polineuropatia sensitivo-motora com disautonomia.
Palavras-chave:
Amiloidose; neuropatias amiloides familiares; polineuropatias
