RESUMO
Antecedentes:
O campo da genética das demências neurodegenerativas avançou significativamente nas últimas duas décadas, mas ainda há mais a ser descoberto (como a mutação genética em algumas formas familiares de demência).
Objetivo:
fornecer uma breve revisão das descobertas mais recentes sobre demência monogênica, e abrangendo as doenças genéticas mais frequentes que podem causar demência (neurodegenerativa ou não). Métodos: será realizada uma revisão da literatura.
Resultados:
são apresentadas demências neurodegenerativas, demências vasculares e leucoencefalopatias causadas por variantes patogênicas únicas.
Conclusão:
O espectro de apresentações clínicas para a maioria dos genes discutidos é amplo e, portanto, os testes genéticos na clínica devem tentar cobrir o maior número possível de genes.
Palavras-chave:
Doença de Alzheimer; Demência Frontotemporal; Testes Genéticos; Demência Vascular; Leucoencefalopatias