CADASIL é a causa genética mais freqüente de infartos cerebrais e constitui modelo importante de estudo de demências vasculares subcorticais. De natureza inexoravelmente progressiva, afeta milhares de pessoas em todo o mundo. Sua importância é pouco reconhecida entre nós, o que nos levou à presente revisão dos principais aspectos patogenéticos, clínicos, neuroradiológicos e terapêuticos da doença. As mutações causais são hoje bem conhecidas, mas os mecanismos patogenéticos íntimos ainda permanecem misteriosos. A apresentação clínica variável deve fazer com que os médicos considerem o diagnóstico em vários contextos clínicos e investiguem de forma mais extensa que o usual a história familial deparentes de primeiro grau. Além disso, uma abordagem racional é necessária para reduzir custos e aumentar a eficiência do diagnóstico genético. O tratamento atual de pacientes com CADASIL é basicamente empírico. Estudos clínicos sobre medicamentos e intervenções cognitivas de alto nível metodológico constituem uma necessidade urgente.
CADASIL; etiologia; genética; diagnóstico; terapêutica
