Resumo em Francês:
Les deux cas de gargoylisme présentés ont appelé l'attention des auteurs et ont mérité leur publication vue la rareté de la maladie en question. Le diagnostic repose en un certain nombre de signes cliniques, lesquels, cependant, n'ont pas besoin d'être au complet pour que l'on puisse affermir le diagnostic du syndrome de Hunter-Hurler. C'est ce qui arrive, d'ailleurs, avec la majorité des maladies de caractère génétique, dans les-quelles il est possible de verifier la transmission de quelques traits seule-ment de Pensemble clinique, insuffisants pour caractériser la maladie sous tous ses aspects, mais suffisants pour permettre un diagnostic très sûr. Cas nº 1: les auteurs font ressortir la face caractéristique de la maladie, la petite taille, les doigts en griffe, les alterations très caractéristiques de forme des vertèbres lombaires et le retard psycho-moteur considérable; comme antécédents familiaux, il a été constaté qu'une cousine-germaine du côté paternel de la malade est morte à 1'âge de 12 ans d'une maladie semblable. Cas nº 2: ici ressortent la face caractéristique, la petite taille, le développement retardé, les altérations des vertèbres lombaires et, à l'examen oculaire, un aspect suggestif de l'opacité cornéenne considérée comme pathognomonique du gargoylisme. Aucun traitement a été tenté dans les deux cas.
Resumo em Inglês:
The authors report two unusual cases of Hunter-Hurler's syndrome. The diagnosis is based on a certain number of clinical features. It is not necessary to find the complete clinical picture, as described by others, to reach the diagnosis. The same is true for most diseases of genetic origin in which one observes the transmission of only a few clinical signs, which are generally insufficient to characterize the disease completely; however, sufficient clinical signs are usually present to suggest the proper diagnosis. In case 1 the authors call attention to the following findings: a peculiar grotesque face, stunted growth, clow-like hand, typical def.ormation of the lumbar region of the spine and the considerably retarded psychomotor development; a paternal cousin of this patient died at the age of 12 years from similar disease. In case 2, characteristic clinical signs were represented by a typical face, short stature, retarded mental development, and an ophtal-moscopic pattern suggesting corneal opacities. No treatment was given in the two reported cases.
