Resumo em Português:

Após reverem os marcos fundamentais da história da moléstia de Wilson, os autores relatam 3 casos desta afecção. Dois pacientes faleceram, tendo o exame necroscópico confirmado o diagnóstico clínico-laboratorial. Entre as particularidades do quadro neurológico, sobressaía, em um caso, a existência de espasticidade em flexão e de sinais cerebelares. O anel corneano de Kayser-Fleischer apresentou-se sempre completo e bilateral. Entre os caracteres inconstantes do proteinograma do líquido cefalor-raqueano são salientadas a ausência de pré-albumina e os baixos níveis de globulinas 1 e 2. Provàvelmente pela primeira vez, foi observada redução dos valôres de fósforo e magnésio no sôro sangüíneo. O estudo das funções hepática e renal foi realizado por meio dos testes convencionais, tendo-se verificado que o comprometimento do fígado era discreto, em nítida desproporção com o grau de lesão histológica do órgão (cirrose pós-necrótica). Em relação aos rins, foi comprovada hiperaminacidúria em dois casos, associada a discreta diminuição da excreção tubular, em um deles. A análise genética pôde ser mais aprofundada em um dos casos, incluindo a pesquisa, nos seus familiares, do anel de Kayser-Fleischer, a determinação dos valôres de cobre no sangue e urina, e da ceruloplasminemia, além do estudo citogenético do paciente. O anel corneano foi comprovado em uma irmã assintomática, ocorrendo nela e em outros parentes nítidas alterações do metabolismo do cobre. O estudo do conteúdo de cobre nos tecidos confirmou os dados da literatura quanto ao acúmulo desse metal no pancreas, rins, supra-renais, fígado, substâncias branca e cinzenta do cérebro, tálamo, córtex cerebelar e núcleo lentículo-caudado, assim como níveis normais nas unhas e baixos nos cabelos. Verificação provàvelmente inédita foi o achado de acúmulo de cobre na substância negra e núcleo rubro, assim como nas glândulas submandibulares e no cerume. No líquido cefalorraqueano os valôres do cobre total se encontravam dentro dos limites normais e muito próximos dos do cobre de reação direta. Na bile, de acordo com as referências da literatura, observamos concentração de cobre normal na bile total e na fração B, e valôres diminuídos nas biles A e C. Em todos os casos verificou-se diminuição da concentração de cobre e ceruloplasmina no sangue e elevação dos valores na urina e saliva. O cobre de reação direta do soro, determinado em um caso, mostrou-se em nível relativamente alto. O estudo dos balanços metabólicos demonstrou positividade para o cobre nos períodos de contrôle, e discreta negatividade do balanço do fósforo. Após o emprego do BAL, e particularmente da D-penicilamina, o balanço do cobre se negativou e o do fósforo tornou-se mais acentuadamente negativo. Dieta hipocúprica, resinas permutadoras de cations ou sulfeto de potássio foram associados aos agentes complexantes. A melhora clínica, embora nítida no caso 3 após o uso de D-penicilamina e estrógenos, não correspondeu ao excelente resultado bioquímico.

Resumo em Inglês:

After a review of the fundamental steps in the history of hepatolenticular degeneration, the authors report 3 cases of the disease. Two patients died, the post-mortem examination having confirmed the clinical and laboratorial diagnosis. Among the neurologic particularities the presence, in one case, of flexion spasticity and cerebellar signs, besides the usual picture of Wilson's disease, is stressed. The Kayser-Fleischer corneal ring was always complete and bilateral. Among the unsteady features of the proteinogram of the cerebrospinal fluid, absence of pre-albumin, and lowering of 1 and 2 globulins were more frequently found. Low blood phosphorus and magnesium contents were found in our cases, seemingly for the first time in the literature. Special attention was dedicated to the study of liver and kidney functions through the proper functional tests. The impairment of liver function was mild, in a striking disagreement with the degree of the histologic picture of post-necrotic cirrhosis. Regarding the kidney, in two cases increased urinary excretion of aminoacids was found, associated with a slightly lowered tubular excretion in one of them. The genetic study could be more detailed in one of the cases, and included the search for Kayser-Fleischer corneal ring, the determination of copper in blood and urine, and of blood ceruloplasmin in the relatives, besides the cytogenetic study of the patient. Kayser-Fleischer ring was found in an otherwise asymptomatic sister, and disorders of copper metabolism were evidenced in her and some other relatives. The study of copper contents in the tissues confirmed the data of the literature regarding the overload in pancreas, kidneys, adrenal glands, liver, white and gray matter of the brain, thalamus, cerebellar cortex, and in the lenticular and caudate nuclei, as well as normal levels in the nails and low contents in the hairs. Presumably for the first time, an increase of copper concentration in the substantia nigra and red nucleus, as well as in the submaxillary gland and cerumen, was found. In the cerebrospinal fluid the total copper content was very close to the direct reacting copper level, and fell into the normal range. In bile our data agree with the references in the literature, the copper content being normal in total bile and in B-fraction, and low in A and C-bile. Low blood copper and ceruloplasmin contents and increased copper concentration in urine and saliva were found in the three cases. Blood direct reacting copper was determined only in one case and showed a moderate increase. The study of the metabolic balance showed a positive result for copper in the control periods, and a slight negative result for phosphorus. After the use of BAL, and especially of D-penicillamine, the copper balance became negative and the phosphorus balance turned out markedly negative. Low copper diet, cation exchanging resins or potassium sulphide were associated with the metal binding agents in different therapeutic schemes. The clinical improvement, although noticeable in case 3 after the use of D-penicillamine and estrogens, did not agree with the gratifying biochemical results.

Resumo em Português:

Êste trabalho versa sôbre a visibilização das fontes arteriais do encéfalo mediante injeção de substância radiopaca por via carotídea, graças ao bloqueio circulatório resultante do aumento da pressão intrapulmonar. São consideradas fontes arteriais encefálicas as carótidas comuns, as artérias vertebrais, o tronco braquiocefálico e os segmentos pré-vertebrais das artérias subclávias. A punção arterial, transcutânea, é feita em uma das carótidas comuns ou, excepcionalmente, no tronco braquiocefálico ou na artéria subclávia (segmento pré-vertebral). Para aumentar a pressão intrapulmonar, o pulmão do paciente é insuflado com oxigênio através da sonda traqueal munida de "cuff". Uma válvula, colocada entre a fonte de oxigênio e a sonda traqueal, permite controlar a pressão intrapulmonar, que não deve exceder a 75 mm Hg. A injeção de substância contrastante é feita em 2 a 3 segundos e deve ser iniciada assim que a pressão intrapulmonar atinge o valor de 75 mm Hg, prèviamente fixado na válvula. A compressão digital da carótida a jusante do ponto de inserção da agulha tem sido recurso complementar eficiente, proporcionando visibilização de tôdas as artérias da região de modo nítido e constante. São expostos os resultados de 46 exames realizados segundo a técnica descrita. Nenhum caso de acidente foi registrado. Embora haja ainda alguns pontos obscuros e pormenores de técnica que devem ser aperfeiçoados ou modificados, a simplicidade e a segurança do método permitem situá-lo em posição vantajosa entre seus congêneres.

Resumo em Inglês:

This work deals with the visualization of the arterial sources of the brain by means of an injection of radio-opaque substance into the carotid artery, aided by circulatory block resulting from an increase in the intrapulmonary pressure. Arterial encephalic sources considered as such are: the common carotids, the vertebral arteries, the brachiocephalic trunk and the prevertebral parts of the subclavian arteries. Arterial puncture (percutaneous) is performed in one of the common carotids or, exceptionally, in the brachiocephalic trunk or subclavian artery (prevertebral part). In order to increase the intrapulmonary pressure, the lungs of the patient are inflated with oxygen through a tracheal tube provided with a cuff. A valve placed between the source of oxygen and the tracheal tube allows for a control of the intrapulmonary pressure which must not exceed 75 mm Hg. The injection of the radio-opaque medium done by hand takes from 2 to 3 seconds and must be started as soon as the intrapulmonary pressure reaches the limit of 75 mm Hg previously set on the valve. Digital compression of the injected carotid above the puncture is an accessory resource of remarkable efficiency permitting a sharp and constant visualization of all the arteries of the region. The results of 46 examinations performed according to the technique here described are reported. Not one occurred in this series of patients. Although there are still a few doubtful points and details of the technique that must be improved or modified the method has shown to be easier and safer than its semilars.

Resumo em Português:

Foram estudadas as respostas evocadas no córtex do bicho preguiça (Bradypus tridactylus) mediante estimulação auditiva, o que permitiu delimitar, abaixo do sulco supra-silviano, duas áreas auditivas (A-I e A-II), com latência para o início da fase positiva de 20 ms (19-25 ms) e 30 ms (27-35 ms), respectivamente. Com anestesia barbitúrica profunda, foram obtidas respostas de longa latência (65-110 ms para o início da fase positiva), distribuídas difusamente no córtex, com predominância no pólo anterior do cérebro. Foi estudada a interação de um som contínuo sôbre a resposta evocada em AI, assim como a resistência da resposta evocada em A-I à asfixia. Alguns animais apresentaram resposta evocada em A-I, mesmo após 25 minutos de asfixia.

Resumo em Inglês:

The auditory cortex of the sloth was studied through evoked responses method with demonstration of two active areas beneath the supra-sylvian grouve. In A-I the latency of the beginning of the surface positive wave range from 19 to 25 ms, predominantly 20 ms, and in A-II, range from 27 to 35 ms, predominantly 30 ms. With deep barbiturate narcosis a long latency responses (65-110 ms for the beginning of the surface positive wave) was observed spreading over the anterior pole cortex. Interaction of a continuous sound with the evoked responses in A-I was also investigated. Evoked responses in A-I cortex could be obtained after 25 minutes of asphyxia produced by obstruction of the trachea.

Resumo em Português:

Os autores estudaram, sob o ponto de vista liquórico, 740 casos de epilepsia, nos quais não havia sinais neurológicos que pudessem relacionar-se com as manifestações epilépticas. O líquido cefalorraqueano (LCR) foi estudado no que se refere à pressão, citologia, proteinorraquia e reações de fixação de complemento para sífilis (reações de Wassermann e Steinfeld) e cisticercose (reação de Weinberg). O LCR foi anormal em 41 casos (5,5%); na maior parte dos casos as alterações não eram específicas nem permanentes. Dentre as anormalidades, as mais freqüentes foram a hiper-citose e a hiperproteinorraquia (29,3% cada uma), seguindo-se a hipertensão (17,0%); em 24,4% dos casos em que havia alterações, foram encontradas associações de duas ou mais das anormalidades referidas. Em 3 casos (0,004%) foi positiva a reação de Weinberg. Não foram assinaladas diferenças significativas entre a incidência de convulsões ou de anormalidades eletrencefalográficas quando comparado o grupo estudado com o subgrupo de LCR anormal. Tendo em vista êsses achados, os autores concluem que as anormalidades encontradas no LCR de pacientes epilépticos não são específicas nem permanentes na maior parte dos casos. Entretanto, por terem encontrado 3 casos sem qualquer alteração neurológica, nos quais o LCR permitiu o diagnóstico de neurocisticercose, os autores sugerem que êsse exame seja feito como rotina em todos os casos de epilepsia.

Resumo em Inglês:

In 740 cases of "essential" epilepsy, cerebrospinal fluir (CSF) was studied concerning pressure, cytology, protein content, and complement fixation tests for syphilis and cysticercosis. The CSF was abnormal in 41 cases (5.5%o); in most cases the alterations were neither specific nor permanent. Among the abnormalities the mort frequent was pleocytosis and increase of protein content (29.3% each), followed by hypertension (17.0%); in 24.4% of cases with abnormal CSF an association of these abnormalities was found. The complement fixation test for çysticercosis (Weinberg test) was positive in 3 cases (0.004%). There was no significant difference of the incidence of convulsions or electroencephalographic abnormalities between all 740 cases studied and 41 cases with abnormal CSF. These findings and the ability of neurosyphilis to give rise to epileptic symptoms only (as referred in the literature) lead the authors to the conclusion that the CSF examination is indicated in all cases of epilepsy.

Resumo em Português:

Os autores apresentam um excepcional caso de cisticercose de localização intramedular sem reações liquóricas características e típicas, com diagnóstico apenas no trans-operatório e confirmação anátomo-patológica.

Resumo em Inglês:

A rare case of cysticercosis with intraspinal cord localization is presented. The diagnosis was only made transoperatively as the spinal fluid did not reveal specific alterations commonly seen in çysticercosis, and confirmed histologically.